Aula 2 (Citogenética)

Prévia do material em texto

GENÉTICA
FASE
Prof. Dr. Eduardo Salustino
salustin@yahoo.com.br
CITOGENÉTICA
Weismann (1887): introdução na teoria de herança. 
Esta incluía os seguintes pontos:
1.A "substância nuclear" controla a forma e a função de cada célula, e se 
divide (mitose) gerando produtos iguais a si. 
2.Ovos precisam perder metade da sua "substância nuclear" no 
corpúsculo polar antes da fertilização, e precisam ser completados com 
exatamente a mesma quantidade de "substância nuclear" proveniente do 
espermatozóide. 
3.Pelo fato de a reprodução sexuada depender da junção dos núcleos do 
ovo e do espermatozóide em cada geração, é preciso que a "substância 
nuclear" das células germinativas de ambos, macho e fêmea, tenham 
sido reduzidas à metade. (Esta proposição foi formulada depois do 
entendimento do processo da meiose). 
CITOGENÉTICA
4. Não há diferenças substanciais na "substância nuclear" de células 
de ovos e espermatozóides. 
5. A reprodução sexuada pode ser entendida como produtora de 
variabilidade entre os indivíduos, onde a seleção natural pode atuar.
Este foi um marco para o estudo dos cromossomos, onde a 
Citologia e a genética passaram a sobrepor seus conhecimentos 
numa área posteriormente denominada Citogenética.
CITOGENÉTICA
• Lejeune e cols (1959): 47 cromossomos
• Ford e cols e Jacobs e Strong: anomalias dos 
cromossomos sexuais em pacientes com distúrbios do 
desenvolvimento sexual
Lxxxxxxxxx
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
Os cromossomos acêntricos (sem centrômero) geralmente são perdidos durante a 
divisão celular, uma vez que no centrômero está o cinetócoro, estrutura 
responsável pela fixação das fibras do fuso, as quais direcionam os cromossomos 
durante o ciclo celular.
Os cromossomos com mais de um centrômero são passíveis de quebras, uma vez 
que as fibras do fuso mitótico podem direcionar as cromátides de maneira 
aleatória. Entretanto, estes cromossomos podem ser mantidos na natureza por 
meio de um mecanismo de inativação de um dos centrômeros ou de alguns 
centrômeros. 
Estes passam a ser chamados de centrômeros latentes. Quando as fibras do fuso 
se ligam na extensão da cromátide, o Cromossomo é chamado holocêntrico, por 
não possuir uma única região centromérica. 
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
Com base na localização dos centrômeros são feitas as 
classificações dos tipos cromossômicos. 
Classificação de Levan et al. (1964), que considera 4 
tipos cromossômicos em relação à razão de braços. A 
razão é calculada dividindo-se a medida do maior braço 
(q) pela do braço menor (p):
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
RAZÃO DE BRAÇOS: metacêntrico RB = 1,00 - 1,70
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
RAZÃO DE BRAÇOS: submetacêntrico RB = 1,71 - 3,00
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
RAZÃO DE BRAÇOS:
subtelocêntrico RB = 3,01 - 7,00
acrocêntrico RB > 7,01
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS
ESTRUTURA E TIPOS DE 
CROMOSSOMOS