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SINDROME DE EHLERS - DANLOS (DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO ) O QUE É ? A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, causada por um defeito genético no cromossomo que leva a uma falha na síntese de colágeno, dependendo da mutação individual, a gravidade da síndrome pode variar de leve a gravíssima. Não há cura e o tratamento é apenas terapêutico. Há seis tipos diferentes de síndrome de Ehlers – Danlos, sendo transmitida por herança autossômica dominante, mutação (Bb) para a pessoa apresentar a doença. ÉTIMOLOGIA No passado, havia mais de 10 tipos reconhecidos da síndrome. Em 1997 os cientistas propuseram uma simples classificação que reduziu o número para 6 tipos, dando-lhes nomes descritivos. Aqui estão os seis tipos principais. Pode haver outras formas da doença, mas tem sido descritas a partir de uma única família, ou não foram bem caracterizados. Exceto por hipermobilidade ter identificado a mutação envolvida e pode ser exatamente detectada por testes genéticos. SINTOMAS As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo da síndrome de Ehlers-Danlos que o paciente possui. Os principais sinais clínicos e sintomas englobam: Articulações instáveis, propensas a entorse, luxações, subluxações e hiperextenção. Inicio precoce de osteoartrite Fácil ocorrência de contusões. Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular. Fadiga crônica. Pés chatos. Palato alto e estreito, o que leva a apinhamento dentário. Pele fina translúcida, em muitos casos pode ser elástica. Problemas de cicatrização. Tônus muscular reduzido e presença de franqueza muscular. Mialgia e atralgia. DIAGNÓSTICO Feito com base nas característica apresentadas pelos pacientes, o teste genético e a biópsia da pele para detectar presença de colágeno anormal. Pode-se alcançar o diagnóstico por meio da observação clinica. Estudos do DNA e outros bioquímicos podem auxiliar na identificação dos indivíduos acometidos. A biópsia da pele é outro exame que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. No entanto, estes testes não são suficiente sensíveis na identificação de todos os indivíduos acometidos pela síndrome de Ehlers-Danlos. Caso haja vários indivíduos acometido pela síndrome em uma família, é possível fazer o diagnostico pré-natal por meio de um estudo de DNA do feto. TRATAMENTO Não existe cura para esta síndrome, contudo, o tratamento pode ajudar a gerir os sintomas e evitar complicações posteriores. A fisioterapia pode ser útil no fortalecimento da musculatura sem ocasionar lesões, auxiliando na estabilizações de articulações e diminuição da dor e fadiga muscular. O uso de medicamentos, como anti-inflamatórios e anestésicos tópicos podem ajudar a minimizar dores articulares ou musculares. Existe também a possibilidade de tratamento cirúrgico, para corrigir articulações danificadas e luxações repetidas, no entanto, este raramente é indicado devido a fragilidade da pele. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS http://www.scielo.br/scielo.php http://departamento.cardiol.br/sbc-depeco/publicacoes/revista2005 http://mys.yoursearch.me/images/?category=images&q=S%C3%ADndrome+de+Ehlers-Danlos http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?pid=S0872-07542014000600044&script=sci_arttext&tlng=pt
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