estudo dirigido gentica P2

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1) Ötzi, o “homem de gelo” que viveu na idade do bronze e cujo corpo foi encontrado nos Alpes italianos em 1991, tinha olhos e cabelos castanhos e era intolerante à lactose [...]. Essas características surgiram da análise do DNA da múmia [...]. Mutações do gene MCM6 indicam que ele não conseguia digerir a lactose encontrada no leite. Comente sobre o tipo de mutação que está ocorrendo neste caso.
Galactosemia -  é uma doença genética que dificulta a conversão da galactose ( açúcar presente no leite)  em glicose.  O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, e de icterícea ( pele amarelada),  hipoglicemia,  glicosúria ( excesso de glicose na urina),  acidez do sangue. O tipo de mutação que ocorre neste caso é gênica,  pois a galactosemia é uma doença hereditária e precisa de dois alelos recessivos, sendo o materno e um paterno.
2) Diferencie os tipos de mutação: somática e germinativa.
A mutação somática é aquela que o indivíduo adquire durante a vida,  ou seja,  não ocorre nas células germinativas (  células que originam tecidos e órgãos),  com isso não passará para seus descendentes.   Mutação germinativa é aquela que o indivíduo herdou de seus progenitores,  com isso ocorre nas células germinativas e passar de geração em geração.
3) Cite e comente sobre os diferentes tipos de mutação gênica estrutural.
Tipos de mutação gênica estrutural
-Silenciosa: Envolvem a troca de bases do DNA, mas não causam a troca do aminoácido presente na proteína correspondente. São muito comuns, responsáveis pela diversidade genética
-Mutação de sentido trocado: Há substituição de bases que podem alterar a mensagem genética e levam à substituição de um aminoácido por outro - anemia falciforme.
- Mutação sem sentido: A substituição de um nucleotídeo pode resultar na criação de um stop códon, o qual leva à formação de proteínas incompletas.
4) Diferencie mutações espontâneas de mutações induzidas. Comente sobre a importância das mutações espontâneas. Dê exemplo de cada uma delas.
Espontâneas: São alterações permanentes no genoma, sem influência externa, devido a erros nos processos celulares. Erros na replicação do DNA. Erros na meiose.
 Induzidas: resultam da exposição do organismo a agentes físicos e químicos que causam mudanças no DNA. Tais agentes são chamados de mutagênicos. Alteração das bases nucleotídicas por agentes químicos. Adição de grupos químicos às bases por agentes químicos. Danificação do material genético devido a radiações.
5) As mutações podem ativar a oncogênese. Descreva como isso poderá ocorrer.
As mutações podem ativar a ontogênese, caso haja uma deleção (Não produz as proteínas ou produz uma proteína mutada) no genes supressores de tumor que são pRb, p53 ou p21.
6) Descreva quais são as consequências de uma mutação gênica. Como elas podem afetar o desenvolvimento normal do indivíduo.
As consequências de uma mutação gênica é que irá proporcionar o aparecimento de novas bases, o que ira acarretar na formaçao de novas proteinas, acarretando no mau funcionamento de orgãos e sistemas do corpo, expressões fenotípicas anormais, dentre outras consequências.
7) Escolha uma doença genética e descreva como ela acontece.
A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível.
As mutações podem ocorrer em 1 dos 13 éxons do cromossomo número 12 do cariótipo humano.
Restrição alimentar:dieta restrita e muitas vezes artificial altamente eficaz: evita os danos neurológicos
Melhor resultado do tratamento quanto mais precoce o diagnóstico (logo após o nascimento).
Manutenção de dieta pobre em PHA por toda a vida.
Reposição: fornecimento de metabólitos essenciais, cofatores ou hormônios.
Tratamento pode evitar o retardo mental.
Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue.
Diagnostico: aminiocentese , biópsia hepática, teste do pezinho, análise de metabolismo na urina, dosagem de enzimas. 
8) Uma proteína é constituída por 350 aminoácidos. Quantos nucleotídeos apresenta a cadeia do DNA que codificou tal proteína? Justifique.
1 AA = 3 nucleotídeos, sendo assim 350 AA= 350 x 3 = 1050 nucleotídeos + 3 (códon de parada)= 1053 nucleotideos.
9) Considerando o seguinte esquema: 
Qual processo está representado na etapa 3? Comente como acontece e descreva sua importância para a viabilidade celular.
A etapa 3 representa o processo de tradução,  onde ocorre a síntese  e proteínas no citoplasma da célula.  O RNA mensageiro oriundo do núcleo celular traduzido pelo RNAr e reconhecido pelo RNAt que trará os nucleotídeos correspondentes para a formação da proteína codificada. Este processo é de fundamental importância pois, são as proteínas que permitirão a manifestação de toda e qualquer informação oriunda do material genético.