anomalias sistema tegumentar

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Anomalias do Sistema Tegumentar
Disciplina: Citologia
Prof. MSc. Adilson Tibúrcio
Alunos: 
Ana Paula de Oliveira Brígido
Deborah Santiago Barboza da Silva
Heloísa Constantino Rosa
Rita de Cássia Rodrigues
Thamara Freitas
Revisando conceitos…
Sistema Tegumentar 
Origem embrionária
Epiderme – Ectoderma do embrião;
Derme e tecido subcutâneo – Mesoderma.
E quando algo dá errado…
Eae, vamo estudar algumas anomalias?
Sindactilia Cutânea
Fusão da parte mole de dois ou mais dedos da mão e do pé
Malformação embriológica extremamente rara, entre 7ª e 8ª semanas de gestação
Pode vir acompanhada de outras doenças como síndrome de Down, de Carpenter, entre outras.
Epidermólise bolhosa simples
Prevalência 1/215000
As bolhas podem não se desenvolver até o final da infância ou início da idade adulta
Herpetiforme: aglomerado de bolhas
Milia: erupções pequenas esbranquiçadas ou amareladas, contendo queratina
Perda de unhas
Cicatrização ausente ou mínima
Queratodermia das palmas das mãos e dos pés
Pode apresentar ausência congênita de pele
Formação de bolhas na cavidade oral
alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14)
Laminina e colágeno tipo IV estão presentes na lâmina basal em desenvolvimento na sexta semana
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico é geralmente simples, com pouca necessidade de extenso diagnóstico diferencial. No entanto, no período neonatal, a infecção por herpes simplex in utero pode ser considerada, especialmente se não houver história familiar da doença de bolhas ou se os achados clínicos forem atípicos para EB. O diagnóstico diferencial em recém-nascidos e crianças pequenas pode incluir aplasia cutis congénita, pênfigo neonatal, herpes gestacional neonatal, síndrome da pele escaldada estafilocócica, bem como incontinência pigmentar, ictiose epidermolítica, dermatose por IgA linear, penfigóide bolhoso e impetigo bolhoso 
Diagnóstico pré-natal
O teste pré-natal utilizando ADN fetal de vilosidades coriónicas ou de células do líquido amniótico é possível, se o gene causador for conhecido e a(s) mutação(s) patogénica(s) identificada(s).
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na determinação do nível epidérmico na qual as bolhas se desenvolvem após ligeira tração da pele. Técnicas recomendadas são o mapeamento de antigênicos por imunofluorescência (IFM) e microscopia eletrônica de transmissão (TEM), realizado numa amostra de biópsia de pele. Os subtipos são definidos em seguida com base no modo de transmissão e apresentação clínica, IFM e TEM. Os achados cutâneos não são marcadores de diagnósticos confiáveis.
Tratamento da epidermólise bolhosa através do transplante de células-tronco com laminina-5 modificada
 A condição ocorre em todos os grupos raciais e étnicos em todo o mundo e afeta ambos os sexos
Epidermólise bolhosa distrófica
É a forma mais grave deste grupo de doenças, apresentando uma frequência estimada de 1: 35.000 nascidos vivos na população mundial 
Doença genética herdada causada por mutações que afetam a função correta do gene do colágeno tipo VII (COL7A1). Este gene codifica para uma proteína que dá forma às microestruturas responsáveis por manter as camadas da pele unidas
Além da pele e do sistema musculoesquelético, uma variedade de outros órgãos pode estar afetada nos pacientes, especialmente aqueles com forma recessiva da EBD
 Além de bolhas, outras doenças de pele, como neoplasma cutâneo, eczema, dermatite atópica e alergias são observadas em pacientes com EBD
Os órgãos mais afetados em pacientes com EBD são os dentes, o trato gastrintestinal, o trato respiratório superior, o trato geniturinário, os olhos e o sistema cardiovascular 
 Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme
EB distrófica dominante: presença de lesões albo-papulóides, milias, cicatrizes hipertróficas e dentes normais;
EB distrófica recessiva Hallopeau-Siemens: forma grave em que a criança geralmente não atinge a idade adulta. Apresenta sinéquias em pés e mãos com inutilidade funcional, estenose esofageana, anemia, retardo do crescimento, dentes displásicos e cicatrizes atróficas no couro cabeludo. A forma mitis caracteriza-se por alterações mais discretas.
Albinismo
É uma doença hereditária a qual a causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina, pigmento produzido pelos melanócitos, que por sua vez são são células da epiderme, logo tem origem ectodérmica, e aparecem na pele em desenvolvimento entre 40 e 50 dias;
Existem várias classificações, mas as principais são:
A) Albinismo oculo-cutâneo: 
- Pele e os pêlos de cores branca;
- Olhos de tom rosado;
- Sofrem de transtornos visuais, como fotofobia;
- A exposição ao sol não produz o bronzeamento.
B) Albinismo ocular: 
- Apenas os olhos são afetados.
Hipertricose
Também conhecida como Síndrome do Lobisomem;
É uma doença extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pêlos;
As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés;
Defeitos no desenvolvimento de pelos podem envolver qualquer parte de diferenciação pilosa;
Os pelos começam a se desenvolver da 9ª à 12ª semana fetal, e ficam identificados em torno da 23ª semana;
Trata-se de uma mutação genética. 
Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, sendo que existem 50% de chances de que os descendentes desenvolvam a síndrome;
Existem duas variantes da doença:
A)Hipertricose lanuginosa congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.
B)Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.
Ictiose Arlequim
Ictiose arlequim, também chamada de ictiose congênita,   ictiose fetal, queratose difusa fetal ou feto arlequim, trata-se de uma rara  desordem autossômica recessiva com incidência de 1:300.000 nascimentos e proporção de sexo de 1:1 que afeta especialmente a pele, sendo esta a forma mais grave de ictiose congênita.
Pesquisas atribuíram que as causas da ictiose arlequim são mutações ocorridas no gene ABCA12, localizado no cromossomo 2, que é responsável pelo transporte de lipídeos. A hipótese de que se trate de uma herança autossômica recessiva é sustentada pela presença de mutações em homozigose nos indivíduos acometidos pela doença.
Características 
Espessamento da camada de queratina da pele;
Origem embrionária: ectoderma;
Período de desenvolvimento: 10ª à 17ª semana de gestação; 
A placa que descama é separada por fissuras, e há esticamento da pele, com lábios e pálpebras viradas do avesso, dando a expressão de um palhaço com olhos e bocas puxados e abertos, bem como orelhas e nariz deformados. A grossa capa de pele limita respiração e alimentação, bem como compromete a barreira protetora da pele, deixando o recém-nascido vulnerável a infecções. Também pode haver hipoplasia dos dedos das mãos e polidactilia. 
Diagnóstico e Tratamento
Pré-natal: Ultrassonografia, que evidencia boca sempre aberta, restrição dos movimentos respiratórios, alteração nasal, mãos sempre fixas ou em garra; Análise do líquido amniótico ou biópsia da pele do feto, que pode ser feita entre as semanas 21 e 23 de gestação.
Não há cura, mas o bebê pode receber o tratamento logo após o nascimento na UTI neonatal, através do controle da temperatura corporal e hidratação. Doses de vitamina A são administradas e, em certos casos, podem ser realizadas cirurgias de auto enxerto.
Síndrome da Ectrodactilia
A síndrome da ectrodactilia é um distúrbio congênito da pele herdado como um traço autossômico dominante ou por novas mutações, sendo a maioria dos casos no gene p63 – localizado no braço longo (q) do cromossomo 3;
 Essa doença afeta homens e mulheres
em igual número. A incidência exata e prevalência da doença na população em geral são desconhecidas;
Origem embrionária: ectoderme;
Período de desenvolvimento: 10ª à 17ª semana de gestação.
Além das manifestações características das displasias ectodérmicas (hipohidrótica - redução/ausência de glândulas sudoríparas, apresentando as complicações mais potencialmente fatais, já que pode causar convulsões, coma e eventualmente a morte -, hipodontia), apresenta ausência dos dedos 2 e 3 das mãos e/ou dos pés, fenda labial e/ou palatina – em 60-70% dos casos- e alterações oculares progressivas.
Diagnóstico e Tratamento
Pré-natal: ecografia no segundo trimestre de gravidez, que pode revelar as anomalias estruturais, ou também amniocentese, que ajuda na confirmação do diagnóstico para as famílias nas quais a mutação causadora da doença foi identificada. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas informando-as da possibilidade de 50% que uma pessoa afetada tem de transmitir a mutação causadora da doença. 
A cirurgia permite a correção das anomalias orofaciais e odontológicas e melhora a função e aparência dos membros. O prognóstico é bom com uma esperança de vida perto do normal. 
GLÂNDULAS MAMÁRIAS
Glândulas mamárias são glândulas sudoríparas modificadas e altamente especializadas;
4ª semana: cristas (linhas) mamárias: ectoderma espessado em faixas das axilas até as regiões inguinais;
6ª semana: brotos mamários: invaginações das cristas;
Formam 15 a 20 ductos lactíferos;
Epiderme deprimida: fosseta mamária 
* Recém-nascido 
Desenvolvimento normal:
POLIMASTIA/MAMA ACESSÓRIA
Anomalia rara que afeta homens e mulheres;
2 a 6% da população;
Glândula mamária adicional;
Falha na regressão do tecido mamário: brotos mamários extras das cristas mamárias; 
POLITELIA/MAMILO ACESSÓRIO
Persistência de segmentos das cristas mamárias
AMASTIA
Anomalia rara que atinge majoritariamente mulheres;
Ausência de uma ou de ambas as mamas;
Deficiência total do desenvolvimento do sulco mamário – 6ª semana.
Ausência de mamilos.
ATELIA
ATELIA E AMASTIA 
Referências
MOORE, Keith; PERSAUD, Vidhya; TORCHIA, Mark. Embriologia clínica. 9ª ed. Elsevier, 2013.
SCHOENWOLF, Gary; BRAUER, Philip; BLEYL, Steven. Larsen - embriologia humana: 5ª ed. Elsevier, 2016.
BOLOGNIA, Jean; JORIZZO, Joseph; V. SCHAFFER, Julie. Dermatologia. 1ª ed Elsevier, 2010.
ADUERJ. Aplasia cutis congênita: relato de um caso. Disponível em: <http://aduerj.com.br/catcasosclinicos/aplasia-cutis-congenita-relato-de-um-caso/>. Acesso em: 02 nov. 2017.
DERMATOLOGIA. Albinismo. Disponível em: <http://www.dermatologia.net/cat-doencas-da-pele/albinismo/>. Acesso em: 02 nov. 2017.
 AMRIGS. Sindictalia. Disponível em: <http://www.amrigs.org.br/revista/58-01/0000087395-14_1266_revista%20amrigs.pdf>. Acesso em: 04 nov. 2017.