trabalho professor vagner biologia

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INTRODUÇÃO
 
 O corpo humano é formado por células, dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamado de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As deficiências cromossômicas podem ser causadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. As características principais das doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat,  Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.
DEFINIÇÃO
Anomalia é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas, envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas ou também pode ser classificada como distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas,  retardo mental e do desenvolvimento motor.
CAUSAS
 As anomalia cromossômicas ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma: Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros), e uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.
 Cromossomos: alterações numéricas e estruturais.
 Alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas.  As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Alterações Estruturais: são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Alterações Numéricas cromossômicas:  nossa coleção de cromossomos é composta de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Assim pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as euploidias são deletérias, levando ao aborto natural. Em adultos, a geração de grupos de células com euploidias pode gerar tumores. Aneuploidias: quando há alteração em somente em alguns cromossomos, onde seu número é maior ou menor que o esperado. Neste caso, podem acontecer trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par), monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias (ausência de um dos pares de cromossomos). Existem ainda as alterações numéricas autossômicas que são as alterações no número de cromossomos autossômicos (os 22 pares de cromossomos com exceção do par de cromossomos sexuais), exemplos: Síndrome de Down,Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau. Alterações numéricas sexuais: São as alterações numéricas que ocorrem no par de cromossomos sexuais, exemplos: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome do poli-X ,Síndrome do duplo-Y.
Principais Anomalias 
SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal. Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos. Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
SÍNDROME DE TURNER
 A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As características da síndrome de Turner são:
baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta;
excesso de pele no pescoço;
pescoço alado unido aos ombros;
baixa implantaçãodo cabelo na nuca;
pálpebras caídas;
tórax largo com mamilos bem separados;
muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
amenorréia;
mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
ovários sem óvulos em desenvolvimento;
coarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial;
defeitos renais;
pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos). O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esa anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.
As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:
problemas de fala ou de leitura;
testículos sempre pequenos;
estatura elevada;
mamas ligeiramente volumosas;
poucos pêlos faciais;
algum déficit auditivo;
baixa densidade óssea;
infertilidade;
Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade. As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez. A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos. A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida. O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula.
Observações Finais
Observa na síndrome de Down a presença de 3 cromossomos 23 ao invés de 2, que causa atraso mental que varia em vários graus, E tem o conhecidos problemas nos cromossomos sexuais, Turner que é quando falta um cromossomo x na mulher, e por isso tem seus caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos. Klinefelter que é quando um indivíduo do sexo masculino possui 3 cromossomos sexuais, 2 x e um y o que gera infertilidade. Essas mutações são sempre negativas. Não contribuem para a evolução da espécie e os organismos tendem a viver menos, Existem mutações, como a síndrome de Edwards ou a síndrome de Patau, que tornam a sobrevivência dos indivíduos afetados quase impossível. 
 
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 
RIBEIRO, Krukemberghe Divino Kirk Da Fonseca. "Anomalias Cromossômicas"; Brasil Escola. Disponível em <http://brasilescola.uol.com.br/biologia/anomalias-cromossomicas.htm>. Acesso em 21 de marco de 2016.
SÍNDROMES GENÉTICAS, Disponível em: http://www.ebah.com.br/content/ABAAAArq4AH/sindromes-geneticas, acesso em 21 de março de 2016.
Alterações numéricas cromossômicas, disponível em: http://blogdoenem.com.br/biologia-cromossomos/, acesso em 21de março de 2016.
Aberrações cromossômicas estruturais. Disponível em: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos10.php, acesso em 21 de março de 2016.
Síndromes Cromossômicas. Disponível em http://biologiaplicadaemsala.blogspot.com.br/2013/04/sindromes-cromossomicas.html, acesso dia 21 de março de 2016.