Caso Clínico 1A -UFBA

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
INSTITUTO DE BIOLOGIA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
BIO 158 BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR – MEDICINA
CASO 1 A
GZP, sexo feminino, 3 anos, branca, católica, natural e procedente de Jacobina/BA. Sua mãe procurou um pediatra relatando que sua filha tem tido corisa e dificuldade de respirar pelo nariz e, por isso, GZP respira normalmente pela boca. Também tem tossido, mas sem catarro; dificuldade de ganhar peso (mesmo comendo muito); feito muitos gases e normalmente fezes pastosas que boiam no vaso. A mãe de GZP relatou que sempre que beija a filha, sente um gosto salgado depois na boca.
Antecedentes Pessoais:
Antecedentes fisiológicos: desenvolvimento neuropsicomotor adequado;
Antecedentes patológicos: dificuldade em fazer a primeira defecação;
Antecedentes epidemiológicos: contato com gatos;
Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal.
Antecedentes Familiares: mãe, pais, irmãos e tios hígidos. Um dos primos morreu aos 18 anos por dificuldade de respirar com tosse produtiva, dispneia, constipação e câncer de intestino [sic].
Exame físico: 
Aparelho respiratório: sibilos expiratórios, hiperressonância e aumento do diâmetro antero-posterior.
Aparelho digestório: prolapso retal.
O médico a encaminha para o Hospital Otávio Mangabeira. Lá, GZP faz os seguintes exames:
Exames complementares: 
Radiografia: aumento leve das marcas broncovasculares
Teste do suor: 66 mEq/L
Teste de DNA: positivo para mutação no gene do CFTR
O médico do hospital chega ao diagnóstico e explica de maneira inteligível à mãe qual e como é o processo de progressão da doença. Recomendações são passadas e a data de retorno agendada.
Terapêutica farmacológica: Alfadornase: ampolas de 2,5 mg, uma vez ao dia via inspiratória (nebulização)
OBJETIVOS:
-Diagnósticar a doença e interpretar os dados clínicos do caso;
-Discutir os mecanismos celulares e moleculares da doença e do medicamento;
-Discutir os efeitos da terapêutica apontada;
-Estabelecer a interdisciplinaridade com as disciplinas correntes;
-Apresentar brevemente outras abordagens terapêuticas.