RESUMO - DOENÇA DE VON GIERKE (CASO CLÍNICO)

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O ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO NA DOENÇA DE VON GIERKE 
Caso Clínico: 
Paciente CMD, de 12 anos de idade, apresentou queixa frequente de fraqueza, 
sudorese e palidez que desapareciam com a alimentação. Seu desenvolvimento 
físico tinha sido retardado: sentou com 1 ano de idade, andou sem ajuda 
somente aos 2 anos e tinha desempenho pouco satisfatório na escola. O exame 
físico revelou pressão sanguínea de 110/88mmHg, peso de 22,4kg e altura de 
1,28m (ambos os valores abaixo do normal para a idade). A paciente 
apresentava pulmões e coração normais. O fígado à palpação era muito 
aumentado, chegando até à pelve. O baço e os rins não palpáveis. 
 
 Resultado do exame de sangue colhido em jejum: 
 
 
Um fragmento de fígado foi retirado através de incisão abdominal. Esse 
estava firme, de cor camurça, mas não cirrótico. À microscopia as células 
apresentavam -se dilatadas e abauladas. As áreas próximas do sistema 
porta estavam comprimidas e enrugadas. Não havia nenhuma reação 
inflamatória 
O conteúdo de glicogênio era de 11g/100g de fígado e o conteúdo lipídico de 
20,2g/100g de fígado (os valores normais são menores que 8% e 5%, 
respectivamente). A estrutura do glicogênio hepático era normal. 
 
Os resultados dos ensaios enzimáticos, realizados com o material da biópsia, estão apresentados 
na tabela abaixo: 
 
 
 
Hipóteses diagnósticas? 
GLICOGENOSE! 
1 - DOENÇA DE ANDERSON (TIPO IV)? 
2- DOENÇA DE CORI (TIPO III)? 
3- DOENÇA DE VON GIERK (TIPO I)? 
 
Definição: 
O que é glicogenose? 
É um distúrbio hereditário, também chamada de doença do armazenamento do 
glicogênio. 
São enfermidades secundárias a um erro do metabolismo do glicogênio, do qual 
resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo, em quantidade 
ou qualidade, principalmente no fígado (hepatomegalia e hipoglicemia) e nos 
músculos (cãibras e fraqueza), podendo também causar distúrbios renais e 
cardiovasculares em ambos os casos. 
Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático 
encontrado. 
 
Doença de Von Gierke 
Com a ausência dessa enzima a glicose-6-fosfato liberada durante a degradação 
do glicogênio não é convertida em glicose e, portanto, não pode ser liberada pelo 
fígado para a corrente sanguínea. 
DEFICIÊNCIA DA ENZIMA GLICOSE-6-FOSFATASE 
 
Por que foi pedida a dosagem de glicose 6 fosfatase? 
Para confirmar se a patologia em questão se tratava da doença de Von Gierk, a 
qual é caracterizada pela ausência ou baixos níveis da enzima glicose-6-
fosfatase. 
 
A glicogenose tipo I representa cerca de 25% do total das glicogenoses e é 
caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável pela 
reação final do processo de glicogenólise e glicogênese. Portanto, os indivíduos 
com esta doença são incapazes de converter a glicose-6-fosfato em glicose livre 
para a circulação sanguínea, resultando no acúmulo excessivo de glicogênio no 
fígado e rins.