trabalho de genética VT

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UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA
CAMPUS SÃO GONÇALO
ACADÊMICOS:
IOANNA CAROLINA DE NEGREIROS SANTOS 600762426
ELAINE DA SILVA CAMPOS 600627018
PESQUISA DE GENÉTICA
São Gonçalo
Novembro/ 2017
Anemia Falciforme
História
 A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose, tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se em África, há milhões de anos atrás. As evidências levam a crer que a doença surgiu como autodefesa do organismo humano para se proteger da malária, doença comum e muito séria nas regiões de clima quente. Pelo prisma evolucionista a mutação genética do gene da hemoglobina é um dispositivo visível e comprovável da adaptação das espécies ao ambiente.
 O que é?
 A Anemia Falciforme  é uma doença  hereditária  que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue,  tem na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.
 As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.
Comparação entre glóbulos vermelhos normais com glóbulos afetados pela anemia falciforme. Os portadores desta doença são homozigotos, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma.
 Causa: A anemia falciforme é uma mutação gênica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleotídeo por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. 
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados são,de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigota. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.
 Critérios da Herança Autossômica Recessiva
   1. O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações.
   2. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.
   3. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos.
   4. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
 Exemplos de Herança Autossômica Recessiva:
Anemia:
A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da  hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo  menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina  falciforme e um gene da hemoglobina normal.
Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão  cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter  filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de  que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança seja  portadora do gene para a anemia falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a  hemoglobina normal.
A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de  todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.
  A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque  recebem uma parte do pai e outra da mãe.
Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa  recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço  falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo,  portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia  Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser  portadores do traço ou doentes (Figuras 1 e 2).
Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadoras do Traço Falcêmico poderão também  ter  filhos normais ou portadores do traço como eles.
  Estudo de Caso: Anemia falciforme ( 1 de 2)
Anemia Falciforme é uma doença genética com sintomas severos, que incluem anemia e dor. A doença é causada por uma versão mutante do gene que ajuda a produzir hemoglobina – a proteína que carrega o oxigênio nas células vermelhas do sangue. Pessoas com duas cópias do gene falciforme têm a doença. Pessoas que carregam apenas uma cópia do gene não têm a doença, mas podem transmitir o gene para seus filhos.
As mutações que causam a anemia falciforme foram extensivamente estudadas e demonstram como os efeitos das mutações podem ser rastreados de sua origem no nível do DNA até o nível do organismo completo. Considere uma pessoa carregando apenas uma cópia do gene. Ela não tem a doença, mas o gene que ela carrega ainda a afeta, em suas células e proteínas:
Apresenta efeitos no nível do DNA.
Apresenta efeitos no nível de proteína.
Hemoglobina normal (esquerda) e hemoglobina falciforme nas células vermelhas do sangue (direita) parecem diferentes; a mutação no DNA muda o formato das moléculas de hemoglobina, permitindo que elas se aglomerem.
Sintomas/ Modificações físicas:
Uma pessoa com anemia falciforme tem todos os sintomas de uma anemia comum. Podendo-se destacar a fadiga, a fraqueza, e a palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos - o que torna bastante difícil a visualização, já que estas geralmente são as únicas partes que permanecem claras em indivíduos mais escuros, mesmo quando estes estão em situação de plena normalidade médica).
 
REFERÊNCIAS
http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6717.html
http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/analise-mendeliana/heran%C3%A7a%20autossomica%20recessiva/