Ação Gênica

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Após Mendel
Novos modelos complementaram as ideias de Mendel sobre herança das características biológicas, ampliando o conhecimento e favorecendo o avanço na área da genética.
Cromossomos Homólogos:
São cromossomos que possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e a mesma seqüência de informação genética. Aparecem aos pares nas células diplóides, sendo um de origem materna e outro de origem paterna.
Todo indivíduo possui dois cromossomos de cada tipo (homólogos), que tem os mesmos locus gênicos, responsável pela mesma característica fenotípica.
loco – local ocupado pelo gene no cromossomo 
Um gene pode sofrer mutação que altera uma de suas bases, podendo resultar em uma alteração no RNAm e na proteína
Um loco pode ser ocupado por um entre dois ou mais alelos diferentes, que são formas alternativas do mesmo gene,
Características fenotípicas podem ser herdadas como autossômicas ou ligada aos cromossomos sexuais (X e Y). 
Ação Gênica: Os efeitos dos genes, para formar fenótipos, 
dependem de sua ação e de sua interação. 
Ação Gênica
Interação entre alelos
Dominância 
completa
parcial
Codominância
Sobredominância
Aditividade
Dominância completa
Definição: ocorre quando o gene dominante mascara o efeito do seu alelo, o recessivo. Nesse caso, o fenótipo não corresponde ao genótipo 
Dominância
Do ponto de vista bioquímico, se considera dominante o alelo que codifica una enzima funcional, tanto que um alelo recessivo pode dever-se a uma mutação que não produz enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante. Como resultado da presença do alelo defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou a quantidade do produto final é diminuída 
x
BB
bb
F1 : 100 % Bb
Genótipo
Fenótipo
BB
Preto e branco
Bb
Preto e branco
bb
Vermelho e branco
X
Bb
Bb
BB
Bb
Bb
bb
Dominância completa
Genótipo
Fenótipo
MM
Mocho
Mm
Mocho
mm
chifre
Dominância incompleta
Definição: o valor fenotípico do heterozigoto apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos, mas fora do ponto médio.
Dominância incompleta
Condição heterozigótica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. Em termos bioquímicos, esta interação têm a seguinte explicação: o alelo dominante produz uma enzima funcional porém ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos são capazes de codificar em  dobro a enzima, que  permite que a via metabólica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.  
Dominância incompleta
Genótipo
Fenótipo
LL
Pelo Longo
Ll
Pelo Médio Longo
ll
Pelo curto
Codominância
Desde os experimentos de Mendel que se têm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fenótipo. Esses casos se denominam de codominância. Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes. Em términos bioquímicos, cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional. Em outras palavras, existe ausência total de dominância. 
Herança dos grupos sanguíneos em humanos
Sobredominância
Existe evidência que indica que em alguns loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior valor.  
Grupo Sanguíneo coelhos
Genótipo
Fenótipo
AA
Antígeno 1
Aa
Antígeno 2
Aa
Antígeno1
Antígeno 2
Antígeno 3
Genes letais 
 Alelos letais: afetam a sobrevivência ou a capacidade reprodutiva de seus portadores. 
Fenocópias
Fenótipos resultantes de causas ambientais, indistinguíveis de fenótipos hereditários.
Exemplo: Manosidose bovinos (doença hereditária recessiva onde o indivíduo não produz enzima -manosidade  acúmulo nos lisossomos de manose e N-acetilglicosamina, resultando em descoordenação da marcha e alterações comportamentais, resultando em morte. Intoxicação por astrágalo provocam sintomatologia parecida.
Penetrância
É um fenômeno TUDO OU NADA. É a presença ou ausência de uma característica ou condição clínica sabidamente determinada por um gene. Ou o indivíduo a tem ou não tem. Portanto se refere à expressão de fato,visível da informação contida numa seqüência gênica.Tratando-se de doenças genéticas, a penetrância é um dado estatístico, pois significa a fração de indivíduos,portadores obrigatórias de um gene determinado, que manifestam seu fenótipo específico. Por exemplo, para certa doença, todos os indivíduos que herdam o gene mutante têm a apresentação clínica. A penetrância, nesse caso, é 100% - completa. Mas, não sempre, é assim. Existem genes, cuja penetrância é incompleta ou reduzida, ou seja, a frequência de expressão do fenótipo, entre indivíduos obrigatoriamente portadores desses genes, é inferior a 100%. Quer dizer, alguns portadores não expressam o seu produto. No entanto, a transmissão desse gene para a prole não se altera, e os portadores podem passar o gene da doença para a próxima geração. 
Expressividade
Gene cuja expressão apresenta variações em diferentes indivíduos possui expressividade variável. 
Exemplo: Exostose em equinos
A exostose múltipla hereditária é doença caracterizada pela proliferação de formações osteocartilaginosas a partir das metáfises dos ossos em desenvolvimento. Pode apresentar complicações decorrentes de compressão sobre estruturas adjacente
 Aditiva
Modo de ação relacionado às características quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. O valor aditivo de todos os alelos individualmente é que determina o valor fenotípico total.
Aditividade: o fenótipo do heterozigoto situa-se no ponto médio entre os fenótipos dos homozigotos.
aa
0
Aa
1
AA
2
Exemplo : espessura do toucinho da região lombar em suínos.
Genótipo residual (bbff): 20 mm de espessura do toucinho;
– B e F : cada um aumenta 5mm na espessura do toucinho;
– b e f : genes neutros
BBFF
40 mm
bbff
20 mm
BbFf
30 mm
Exemplo : espessura do toucinho da região lombar em suínos
BbFf
30 mm
BbFf
30 mm
Genótipos Fenótipos
 1 BBFF 40 mm
 2 BBFf 35 mm
 1 BBff 30 mm
 2 BbFF 35 mm
 4 BbFf 30 mm
 2 Bbff 25 mm
 1 bbFF 30 mm
 2 bbFf 25 mm
 1 bbff 20 mm
F2
Não há gene dominante ou recessivo.
Cada gene fornece ao animal certa 
quantidade de gordura, 
criando efeito cumulativo.
Interações entre não-alelos ou Interação gênica
Nem todas as características são controladas por um único gene. 
Um grande número de características são controladas por dois ou mais genes e sua ação depende, além da ação e interação alélica, também da ação combinada dos diferentes genes – interação gênica
Epistasia
Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, 
estar ou não no mesmo cromossomo.
Gene
Gene
Gene
Característica
Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene
Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene 
epistático.
Interações Gênicas
Epistasia
Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
Ex.: Cor da penas em galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre gene C.
C_I_
brancas
cc_ _
Penas
C_ii
Penas coloridas
Genótipos
Fenótipos
Interações Gênicas
Genes complementares
Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em galináceos.
rree
crista simples
rrE_
crista ervilha
R_ee
crista rosa
R_E_
crista noz
Genótipos
Fenótipos
Interações Gênicas
Epistasia
Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
Ex.: Cor da penas em galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre gene C.
C_I_
brancas
cc_ _
Penas
C_ii
Penas coloridas
Genótipos
Fenótipos
Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Pleiotropia
Fenilcetonúria.
Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina.
Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-espinhal.
No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento).
A falta da tirosina provoca menor produção de melanina – há pouca pigmentação da pele.
(1 gene – vários caracteres).
Pleiotropia
O gene que determina o caráter mocho, chamado PIS, possui mais de um efeito: a ausência de chifres e a um efeito sobre a fertilidade dos animais. A expressão do gene PIS para o caráter mocho é dominante para caráter mocho e recessivo para a ação sobre a fertilidade. A intensidade com que o gene se manifesta é conhecida como penetrância. Em relação a presença de chifres, o gene PIS possui penetrância completa para machos e fêmeas, entretanto, em relação ao efeito sobre a fertilidade tem penetrância completa para as fêmeas (todas são afetadas) e incompleta para os machos (apenas uma parte é afetada). 
Polimeria
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
Interação gênica na qual dois ou mais pares de genes não-alelos somam seus efeitos na determinação de uma única característica.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
Alelos Múltiplos (Polialelia)‏
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)‏
	Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
	4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Anti-A e Anti-B
-
O
-
A e B
AB
Anti-A
B
B
Anti-B
A
A
Aglutinina no plasma
Aglutinogênio nas hemácias
Grupo Sangüíneo
Doações
O
A			B
AB
Genética da pelagem
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco albino: controla as cores de pelos, olhos e pele. Alelo normal 	 tirosinase (coloração normal)
alelo mutante 1 – coloração nas extremidades (padrão himalaia ou siamês) – só funciona em áreas de temperatura mais baixa)
	 alelo mutante 2 – albino – não produz tirosinase
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco marrom 
alelo dominante cor preta (eumelanina)
alelo recessivo chocolate (feomelanina) 
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco de distribuição da feomelanina ou loco aguti
Alelos desse loco codificam pelo menos um peptídeo antagonista que tem capacidade de bloquear o MC1R (receptor de hormônio melanocortina 1;produção de tirosinase). Altos níveis de tirosinase resultam produção de eumelanina (preto). Baixos níveis, produção de feomelanina. 
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco de distribuição da feomelanina ou loco aguti
Não aparecimento da feomelanina ou apenas em uma faixa do pelo ou extensão da feomelanina por todo o pelo. Também podem determinar a distribuição dos pigmentos preto/marrom na região dorsal e feomelanina na região ventral. 
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco de extensão da eumelanina. vários alelos estendem ou diminuem as áreas de eumelanina na pelagem (fenótipos máscara preta, tigrado ou tabby)
Alelo E produz MC1R
Alelo Em – responsável pelo fenótipo máscara de eumelanina
Alelo e – não produz MC1R – impede a produção de eumelanina
Genes que atuam na determinação da pelagem em mamíferos
Loco de diluição 
afetam a intensidade da cor dos pelos, pele e olhos 
preto parece cinza/azulado
marrom parece bege. 
Genética das pelagens em equinos
Alazão
Preta
Castanha
Os genes B e A são dominantes sobre seus alelos b e a. O gen B determina a existência de pigmento preto em alguma parte do cavalo. Se o animal for recessivo para B, ou seja bb, este cavalo não terá pigmento preto e será um cavalo da cor alazã. O gen A determina a distribuição da pelagem preta apenas para a crina, cauda e extremidades dos membros. Portanto, cavalos B_A_ são castanhos 
O gen Cr é responsável pela diluição da cor da pelagem. Com apenas um gen Cr, todas as partes de coloração avermelhada terão uma diluição para uma tonalidade mais amarelada. É o caso dos palominos e dos baios amarelos. No caso dos baios amarelos, a crina, cauda e extremidades de membros mantêm-se pretas já que apenas um gen Cr irá diluir apenas a coloração avermelhada do corpo. Será um cavalo amarelado de extremidades pretas. 
Os palominos não apresentam coloração preta na pelagem e, por isso, além da coloração amarelada do corpo, manifestam uma diluição da cor também da crina e cauda em tonalidade de amarelo muito clara tendendo ao branco. Com a presença de CrCr, há diluição tanto da pelagem vermelha, quanto da pelagem preta. Além disto, há também mudança na cor dos olhos, que se tornam de tonalidade azulada. Este cavalo é chamado de Isabel.  
Os cavalos tordilhos são os que nascem com uma pelagem normalmente escura e que vai clareando com o tempo até o animal se tornar praticamente branco. O gen responsável pelo tordilhamento é o gen G. Este gen se manifesta de maneira dominante, ou seja, se o cavalo recebeu apenas um G de qualquer um dos pais, este animal será tordilho. O gen G e´ também dominante em relação a todos os outros genes. Portanto, cavalos tordilhos poderão ser GG ou Gg