O Núcleo Celular, DNA e RNA

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FACULDADE PITÁGORAS – IPATINGA
CURSO: Psicologia
DISCIPLINA: Bases Biológicas do Comportamento
PROFESSOR: Gilton Pascoal Pereira
Bibliografia Adotada: Leitura Obrigatória
JUNQUEIRA, L. C. & CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular. 8. ed.. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro. 2005. 
THOMPSON & THOMPSON, NUSSBAUM, R. L. et al. Genética Médica. 7. ed.. Elsevier: Rio de Janeiro, 2008.
VOGEL F. & MOTULSKY A. G.. Genética Humana – Problemas e abordagens. 3. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.	 
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Bibliografia Adicional: Para Saber Mais
CARVALHO,Juliana Cláudia Franzoi Fam, GOMES, William Barbosa. A experiência de crescer com fibrose cística. Psico, Porto Alegre, PUCRS, v. 42, n. 3, pp. 319-327, jul./set. 2011. Disponível em RESENDE, Marineia Crosar; 
ALMEIDA, Camilla de Paula; FAVORETO, Débora; MIRANDA, Elizângela das Graças; SILVA, Gisele Pereira; VICENTE, Joscelaine Farias Pereira; QUEIROZ, Lorena Ávila; DUARTE, Priscylla Fonseca; GALICIOLI, Silvia Cristina Pereira. Saúde mental e envelhecimento. Psico, Porto Alegre, PUCRS, v. 42, n. 1, pp. 31-40, jan./mar. 2011. Disponível em TRENTINI, Clarissa Marceli; 
GONÇALVES, Marcia Toralles Avila. Os métodos de investigação na pesquisa junto a cuidadores de idosos com a Doença de Alzheimer. Psico, Porto Alegre, PUCRS, v. 40, n. 3, pp. 308-318, jul./set. 2009. 
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Ementa
 Destaca-se a importância dos mecanismos genéticos para
 instalação da diversidade biológica. Estudo de distúrbios
 genéticos humanos. A genética e o comportamento humano.
 Os aspectos sociais e éticos da genética.
Conteúdo da Disciplina
1 – O Núcleo Celular, DNA e RNA.
2 – Cromossomos, Gametas e Fundamentos da Embriologia Humana.
3 – Alterações Cromossômicas e Síndromes humanas.
4 – Padrões de Heranças Monogenéticas.
5 – Herança Multifatorial e Malformações Congênitas .
6 – Genéticas de Populações e Fatores Evolutivos.
7 – Genética Relacionada ao Comportamento Humano.
8 – Aspectos Sociais e Éticos da Genética.
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Objetivos
 Identificar as bases genéticas do comportamento humano, analisando a possível determinação de características apresentadas pelos processos psicológicos, cognitivos, afetivos e comportamentais.
 Contribuir na construção de conhecimentos visando um melhor entendimento dos aspectos citogenéticos que influenciam nas diversas formas do comportamento humano.
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Regras – Encontro das equipes de aprendizagem: 
• Nenhum aluno pode participar dos encontros das equipes de aprendizagem sem fazer parte de uma equipe.
• O aluno deve ler o material quando solicitado pelo professor antecipadamente. Não é possível desenvolver satisfatoriamente uma atividade sem o mínimo de conhecimento do conteúdo ministrado nas aulas expositivas.
• O aluno deve trazer material indicado para a sala de aula.
• A participação será avaliada a cada encontro das equipes. A nota de participação não é nota de presença.
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Avaliação
Anotações em sala de aula 
Avaliação do Rendimento Escolar
 Para aprovação: 60 pontos em um total de 100 pontos e 75% de frequência nas atividades programadas
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Distribuição dos Pontos
Etapa 1: Avaliação Parcial I – Valor: 10 pontos (peso 30%) e Avaliação Oficial I – Valor: 10 pontos (peso 70%).
Etapa 2: Avaliação Parcial II – Valor: 10 pontos (peso 30%) e Avaliação Oficial II – Valor: 10 pontos (peso 70%).
Exame Final – Valor: 10 pontos
Distribuição em conceitos:
 		Conceito A: entre 9,0 e 10,0 pontos
 		Conceito B: entre 8,0 e 8,9 pontos
 		Conceito C: entre 7,0 e 7,9 pontos
 		Conceito D: entre ,60 e 6,9 pontos
 		Conceito E: entre 0 e 5,9 pontos (Reprovado)
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Unidade I
O NÚCLEO CELULAR, DNA e RNA
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O Núcleo Celular
O núcleo celular é o centro de controle de todas as atividades celulares porque contém, nos cromossomos, todos o genoma (DNA) da célula.
GENOMA – conjunto de informações genéticas codificadas no DNA.
Além de conter a maquinaria molecular para duplicar seu DNA, o núcleo é responsável pela síntese e processamento de todos os tipos de RNA.
Possui forma variável e característica de cada tipo celular. 
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PRINCIPAIS COMPONENTES DO NÚCLEO:
Envoltório nuclear;
Cromatina;
Nucléolo;
Matriz nuclear;
Nucleoplasma. 
 
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ENVOLTÓRIO NUCLEAR
Separa o conteúdo intranuclear do citoplasma. 
É constituído de por duas membranas separadas por um pequeno espaço (Cisterna Perinuclear).
A membrana nuclear externa contém polirribossomos presos à sua superfície citoplasmática e é contínua com o retículo endoplasmático rugoso.
Apresenta poros, por onde ocorre a passagem de moléculas.
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CROMATINA
Heterocromatina – cromatina inativa, pois possui dupla hélice compactada, o que impede a transcrição dos genes.
Eucromatina – cromatina ativa, o DNA não está condensada e tem condições de transcrever os genes.
A cromatina é constituída de DNA e proteínas principalmente as HISTONAS. 
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NUCLÉOLOS
São responsáveis pela produção de ribossomos.
São constituídos principalmente por RNA ribossômicos e proteínas.
Aparecem como formações intranucleares arredondadas, geralmente basófilas.
Existe uma porção de heterocromatina presa ao nucléolo, que é chamada de cromatina associada ao nucléolo.
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 MATRIZ NUCLEAR 
 A extração bioquímica dos componentes solúveis de núcleos isolados deixa uma estrutura fibrilar chamada matriz nuclear, que forneceria um esqueleto para apoiar os cromossomos interfásicos, determinando sua localização dentro do núcleo celular. Alguns pesquisadores não admitem a existência dessa estrutura.
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 NUCLEOPLASMA 
 Soluto com muita água, íons, aminoácidos, metabólitos e precursores diversos, enzimas para a síntese de RNA e DNA, receptores para hormônios, moléculas de RNA e de diversos outros constituintes.
 É definido como o componente granuloso que preenche espaço entre os elementos morfologicamente bem caracterizado no núcleo, como a cromatina e o nucléolo.
 
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GENE
 Segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanqueadoras que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com os segmentos codificadores individuais (éxons). 
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DNA
Cromossoma
Gene
Promotor
Intron
Exon
Núcleo
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DNA ( Ácido desoxirribonucléicos) 
e 
RNA ( Ácido ribonucléico)
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Ácidos nucléicos
 Os ácidos nucléicos constituem-se nas maiores e mais complexas moléculas orgânicas encontradas nos organismos vivos.
	São encontrados dois tipos de ácidos nucléicos nos organismos vivos: o ácido desoxirribonucléicos – DNA ou ADN – e o ácido ribonucléico – RNA ou ARN.
 Composição Química
 	De modo semelhante ao que ocorre com as proteínas, os ácidos nucléicos são polímeros (polinucleotídeos) formados a partir de monômeros (nucleotídeos).
	Um nucleotídeo é uma molécula orgânica complexa formada pela reunião de três compostos mais simples: um radical fosfato, uma pentose (em açúcar) e uma base nitrogenada. 
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 Um nucleotídeo sem radical fosfato denomina-se nucleosídeo ou nucleóside.
 	O radical fosfato encontrado nos nucleotídeos dos ácidos nucléicos é o do ácido ortofosfórico: 
 
 
 
	As pentoses são açúcares de cinco carbonos. Nos ácidos nucléicos existem duas pentoses: a ribose e a desoxirribose. A ribose é encontrada nos nucleotídeos do RNA e a desoxirribose nos nucleotídeos do DNA. 
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	As bases nitrogenadas são moléculas que apresentam uma estrutura em anel de carbono e nitrogênio. Podem ser de dois tipos: púricas ou purínicas e pirimídicas ou pirimidinas. 
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As bases púricas apresentam na sua constituição um duplo anel de carbono e nitrogênio. Compreendem a adenina (A) e a guanina (G):
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As bases pirimídicas são constituídas por um simples anel de carbono e nitrogênio. Compreendem a timina (T), a uracila (U) e a citosina (C):
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Tanto o RNA como o DNA possuem apenas quatro bases nitrogenadas, duas púricas e duas purimídicas. Assim, nos nucleotídeos do DNA, as bases púricas são a adenina (A) e a guanina (G), e as pirimídicas, a timina (T) e a citosina (C).
	Nos nucleotídeos do RNA, as bases púricas são as mesmas: adenina (A) e guanina (G). As bases pirimídicas são representadas pela uracila (U) e pela citosina (C).
	Enquanto a base nitrogenada timina (T) só aparece nos nucloetídeos do DNA, a base uracila (U) só ocorre no RNA.
Nucleotídeos dos ácidos nucléicos: o DNA e o RNA diferem quimicamente pelos tipos de pentoses e bases pirimídicas.
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	Os ácidos nucléicos são tomados por longas cadeias polinucleotídicas. Os diferentes nucleotídeos encontram-se interligados pelo radical fosfato.
	O carbono-3 (C-3) da pentose de um nucleotídeo liga-se ao carbono-5 (C-5) da pentose do nucleotídeo seguinte através do grupo fosfato, como mostra a figura a seguir.
	Sabe-se hoje que o DNA é a molécula portadora da informação genética. Constituem-se exceção, apenas, muito vírus patogênicos de plantas e animais que apresentam exclusivamente RNA. Nesse caso, o RNA funciona como portador da informação genética. 
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Estrutura da molécula do DNA
 	Compreendida a importância do DNA, os pesquisadores voltaram a sua atenção para a provável estrutura de sua molécula.
	As pesquisas com o DNA por meio da difração de raios X e a disposição das bases nitrogenadas estudada por Chargaff contribuíram consideravelmente para elucidar esse aspecto.
	As pesquisas por difração de raios X mostraram que as moléculas de DNA apresentam a forma de uma gigantesca dupla hélice.
	A composição do DNA de várias espécies estudada por Chargaff evidenciou que a proporção do nucleotídeo timina e do nucleotídeo adenina era de 1:1, como também é a proporção de nucleotídeo guanina em relação ao nucleotídeo, citosina. 
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Em 1953, Watson e Crick usaram esses dados para elaborar um modelo estrutural da molécula do DNA. Esse modelo foi mais tarde aperfeiçoado em seus detalhes por Wilkins. Em 1962, Watson, Crick e Wilkins dividiram o prêmio Nobel em Medicina e Fisiologia por essa descoberta. 
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Segundo o modelo proposto, a molécula de DNA é composta por dois filamentos de polinucleotídeos, disposto helicoidalmente em torno de um mesmo eixo. Cada filamento é constituído por inúmeros nucleotídeos ligados uns aos outros pelo fosfato. Os dois filamentos estão unidos por pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Estas formam pares definidos: adenina (A) com timina (A) e guanina (G) com citosina (C).
	Esse modelo pode ser comparado a uma escada espiralada. Os pares de bases nitrogenadas representam os degraus, e a ligação fosfato-açúcar, os corrimãos.
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	Como mostra a esquematização do modelo do DNA , o sentido de rotação da espiral é ascendente e anti-horário. A distância entre os dois corrimãos é de 20 ångströns (a). O espaço entre os dois graus da escada é de 3,4 Å. A cada 34 Å isto é, a cada dez pares de bases consecutivos, a espiral dá uma volta completa em torno do eixo imaginário.
	O modelo distendido e simplificado mostra quer as duas cadeias de polinucleotídeos que constituem uma molécula de DNA são antiparalelas e apresentam uma seqüência de bases complementares.
	A estabilidade da molécula é mantida por pontes de hidrogênio, sendo que ocorrem duas pontes entre adenina e timina e três entre guanina e citosina.
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Teste de modelo
 	O modelo proposto por Watson, Crick e Wilkins para a molécula do DNA deveria satisfazer os seguintes requisitos:
 • Conter um grande número de informações genéticas; estas deveriam ser transmitidas de célula para a célula e de geração para geração;
 • Ser capaz de produzir cópias exatas de si mesmo;
 • Ser capaz de sofrer mutação; uma vez alterada a molécula, essa modificação deve ser copiada tão exatamente como a origem;
 • Mostrar como uma informação genética armazenada pode ser traduzida em ação, num organismo vivo. 
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Verificou-se que o modelo apresentado satisfazia plenamente essas condições, razão pela qual a molécula de DNA passou a ser considerada como a molécula responsável pela hereditariedade e pelo controle do funcionamento da célula. 
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As fitas do DNA estão dispostas em direções opostas
Antiparalelismo:
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Informação genética
 
	A informação genética está contida na sequência de bases dos nucleotídeos do DNA. O número de nucleotídeos de um DNA pode variar de 5 mil, para os vírus mais simples, a algumas centenas de milhares em outras formas vivas. Isso possibilita um número astronômico de variações e explica a grande diversidade de seres vivos.
	Denomina-se gene a uma seqüência de nucleotídeos do DNA que é capaz de produzir uma molécula de RNA. Este, por sua vez, especificará a produção de uma determinada proteína a partir dos aminoácidos que a formam.
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A Replicação do DNA
 	A molécula de DNA apresenta a característica de produzir cópias idênticas dela mesma, é o que denominamos replicação ou duplicação.
	Nesse processo, a molécula de DNA abre-se ao meio (com o auxílio de enzimas denominadas DNA – helicases) em virtude da relativa facilidade com que se rompem as ligações de hidrogênio.
	Quando isso ocorre, as duas cadeias de polinucleotídeos se separam e novas cadeias complementares são formadas ao longo de cada uma das iniciais. Os nucleotídeos são unidos pela ação da DNA-polimerase e ligados pela DNA-ligase.
	
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	Cada cadeia de polinucleotídeos inicial servirá como molde para a formação da nova cadeia complementar. Assim, onde na cadeia inicial existir uma guanina (G) somente uma citosina (C) poderá se encaixar na nova cadeia. Onde ocorrer uma adenina (A), somente uma timina (T) se ajustará formando o par.
	Terminada a complementação de cada uma das cadeias iniciais, duas novas moléculas idênticas de DNA são formadas. Observa-se que cada cadeia inicial de polinucleotídeos forma uma cópia da cadeia complementar original. A ocorrência de um erro durante a replicação do DNA resulta na formação de moléculas diferentes da original. Isso quer dizer que um gene (sequência de nucleotídeos) foi alterado. Chamam-se mutações gênicas a erros na autoduplicação do DNA. 
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	O processo de duplicação do DNA é denominado semiconservativo porque em cada molécula recém-formada existe uma cadeia de polinucleotídeos da molécula original.
	Os fenômenos da replicação do DNA só acontecem na presença de uma enzima especial denominada DNA-polimerase. A DNA-polimerase necessita de DNA como matriz, além de nucleotídeos livres.
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A DNA-polimerase faz revisão ou reparo dos nucleotídeos.
 A duplicação do DNA é passível de se iniciar ao mesmo tempo em vários pontos do filamento de DNA, podendo ser uni ou bidirecional.
 O ponto onde se inicia é chamado forquilha de replicação.
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 Replicação unidirecional  A forquilha de replicação parte da origem e prossegue ao longo do DNA.
 Replicação bidirecional  formam-se duas forquilhas de replicação e elas partem da origem, uma em direção a outra, até se encontrarem.
 Em uma das fitas a cópia ocorre fragmentada, logo depois os fragmentos são unidos pela DNA-ligase.
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Os fragmentos pequenos, com no máximo 150 pares de bases são chamados de fragmentos de OKAZAKI.
 Quando a cópia se inicia no meio do DNA, forma-se as bolhas de replicação.
 Quando a cópia termina, cada uma das novas cadeias de DNA possui uma fita velha e uma fita nova (duplicação semiconservativa).
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PROCESSO DE REPLICAÇÃO
A síntese de DNA é feita na direção 5´ 3´ e é semidescontínua
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PASSOS DA REPLICAÇÃO DO DNA:
1º = helicase rompe as pontes de hidrogênio.
2º = primase atrai nucleotídeos ao RNA complementar.
3º = PRIMER atrai a DNA-polimerase que traz os nucleotídeos.
4º = A nova cadeia de DNA começa a crescer, à medida que se formam as ligações de hidrogênio entre as bases complementares.
5º = O primer é removido enzimaticamente
e substituído pelas bases de DNA corretas.
6º = As ligases fazem as ligações entre os nucleotídeos das novas cadeias de DNA.
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A estrutura da molécula do RNA
Os ácidos ribonucléicos são macromoléculas formadas por apenas uma cadeia simples de polinucleotídeos. O RNA também difere do DNA por possuir uracila em vez de timina, ribose em lugar da desoxirribose e ser encontrado predominantemente no citoplasma celular.
O RNA é sintetizado no núcleo a partir do DNA. O processo de biossíntese do RNA assemelha-se muito à replicação do DNA.
Na presença da enzima RNA-polimerase, as cadeias de polinucleotídeos do DNA se afastam. Apenas uma das cadeias servirá como matriz para a síntese da cadeia simples de polinucleotídeos do RNA. Neste caso, também ocorre complementaridade das bases nitrogenadas: onde houver uma guanina (G) no DNA, se encaixará uma citosina (C) no RNA. Onde aparecer uma adenina (A) no DNA, se ajustará uma uracila (U) no RNA.
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Terminada a síntese de RNA, este se destaca da matriz de DNA. As duas cadeias complementares do DNA voltam a se parear. Formando novamente a molécula inicial. 
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	As células possuem tipos distintos de RNA que executam funções bem diferentes. Três desses tipos são o RNA mensageiro (RNAm), o RNA transportador (RNAt) e o RNA ribossômico (RNAr).
	O RNAm é uma longa molécula constituída por um único filamento de polinucleotídeos. Representa de 5 a 10% de todo RNA encontrado na célula.
	O RNAm. Como todos os demais é sintetizado no núcleo da célula a partir de um dos filamentos de polinucleotídeos do DNA. Essa síntese, chamada transcrição, significa a transferência da informação genética contida no DNA para o RNAm. Por meio dela o DNA passa ao RNA uma mensagem que este levará ao citoplasma e que determinará a produção de uma dada proteína. 
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	Os RNAt recebem esse nome porque se ligam a aminoácidos e os transportam durante o processo de síntese de proteínas celulares. Trata-se de moléculas pequenas (cadeias com 80 a 100 nucleotídeos) e representam cerca de 10 ou 15% de todo RNA celular. 
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	As moléculas de RNAt são todas muito semelhantes. Apesar de serem constituídas por uma cadeia única de nucleotídeos, assumem a forma espacial de uma folha de trevo. apresentando numa das extremidades o nucleotídeo guanina (G) e na outra a seqüência CCA. Os demais nucleotídeos variam segundo o RNAt considerado.
	O RNAr entra na constituição dos ribossomos, orgânulos citoplasmáticos formados por RNA e proteínas responsáveis pela síntese de proteínas. O RNAr representa cerca de 80% de todo o RNA encontrado na célula. Sua síntese se faz a partir do DNA de certas regiões cromossômicas denominadas regiões organizadoras do nucléolo. 
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Proteína e sua Síntese
	A sequência de aminoácidos que constituem uma proteína é ditada pelo DNA no qual o gene está inserido.
	Os nucleotídeos são as letras de um código ditada pelas bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina e Guanina), este código são organizados para formar palavras, que são os aminoácidos.
	A sequência de nucleotídeos do RNAm formarão uma sequência de códigos que farão conexão entre o DNA e Proteína.
	- RNAm é denominado códon.
	- RNAt é denominado anti-códon.
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	A tradução do código genético ocorre nos ribossomos e inclui a leitura do RNAm pelo RNAt e posterior configuração da proteína de acordo com a descrição do código genético.
Ex.: (início) AUG-AAU-ACG-UGA (fim) RNAm
			UAC-UUA-UGC
			metionina – asparagina – treonina
Obs.: AUG (códon de iniciação)
		UGA, UAA e UAG (códons de terminação – códons de 		terminação não possuem moléculas de RNAt 				correspondentes)
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Código Genético 
É importante observar que o código genético possui uma propriedade que permite que nem toda mutação de ponto cause alterações no fenótipo. Essa propriedade chama-se redundância do código, e admite a certas alterações de bases do código, sem que haja modificação do aminoácido incorporado quando na síntese do peptídio.
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Processo de Tradução
A figura mostra a iniciação da tradução nos ribossomos e a associação dos três tipo de RNA nesse processo.
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