Aula 3_2013 bioologia genetica

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6/10/2013
1
BD101
A Origem da Variação
Prof. Dr. Fabio Papes papesf@unicamp.br ramal: 1‐6223
Genótipo vs. fenótipo
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Tipo 1
Definição genética de evolução
População na 
geração 1
População na 
geração 2
População na 
geração 3
Tipo 2
Evolução = alteração nas frequências dos genes na 
população ao longo do tempo
Tipo 1
Descendência com modificação
População na 
geração 1
População na 
geração 2
População na 
geração 3
Tipo 2
1. Existe variação nas populações
Tipo 1
Origem da variação biológica
População na 
geração 1
População na 
geração 2
População na 
geração 3
Tipo 2
Qual a origem da variação biológica?
Origem da variação biológica
A Estrutura da molécula do DNA
T h d d lTrecho da dupla‐
fita de DNA 
(representação 
esquemática)
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2
Origem da variação biológica
A Estrutura tridimensional do DNA
Vista 
tridimensional da 
dupla‐hélice de 
DNA, descoberta 
por Watson e Crick
Origem da variação biológica
M A E D G P Q K Q Q L E M P L V L
1 GCAGTGGCAA TCGCTGTAGC ACTTGGGCCA TGGCAGAGGA TGGGCCGCAG AAGCAGCAGC TGGAGATGCC GCTGGTTCTG
CGTCACCGTT AGCGACATCG TGAACCCGGT ACCGTCTCCT ACCCGGCGTC TTCGTCGTCG ACCTCTACGG CGACCAAGAC
D Q D L T Q Q M R L R V E S L K Q R G E K K Q D G E K ·
81 GACCAGGACC TGACCCAGCA GATGCGGCTC CGAGTAGAGA GCCTGAAGCA GCGTGGGGAG AAGAAGCAGG ATGGTGAGAA
CTGGTCCTGG ACTGGGTCGT CTACGCCGAG GCTCATCTCT CGGACTTCGT CGCACCCCTC TTCTTCGTCC TACCACTCTT
· L I R P A E S V Y R L D F I Q Q Q K L Q F D H W N V V ·
161 GCTGATCCGG CCGGCTGAGT CCGTCTACCG CCTCGATTTC ATCCAGCAGC AGAAGCTGCA GTTCGATCAC TGGAACGTGG
Sequência do DNA de um gene
161 GCTGATCCGG CCGGCTGAGT CCGTCTACCG CCTCGATTTC ATCCAGCAGC AGAAGCTGCA GTTCGATCAC TGGAACGTGG
CGACTAGGCC GGCCGACTCA GGCAGATGGC GGAGCTAAAG TAGGTCGTCG TCTTCGACGT CAAGCTAGTG ACCTTGCACC
· L D K P G K V T I T G T S Q N W T P D L T N L M T R
241 TTCTGGACAA GCCCGGCAAG GTCACCATCA CGGGCACCTC GCAGAACTGG ACGCCCGACC TCACCAACCT CATGACACGC
AAGACCTGTT CGGGCCGTTC CAGTGGTAGT GCCCGTGGAG CGTCTTGACC TGCGGGCTGG AGTGGTTGGA GTACTGTGCG
Q L L D P A A I F W R K E D S D A M D W N E A D A L E ·
321 CAGCTGCTGG ACCCCGCCGC CATCTTCTGG CGCAAGGAAG ACTCCGACGC CATGGATTGG AATGAGGCAG ACGCCCTGGA
GTCGACGACC TGGGGCGGCG GTAGAAGACC GCGTTCCTTC TGAGGCTGCG GTACCTAACC TTACTCCGTC TGCGGGACCT
· F G E R L S D L A K I R K V M Y F L I T F G E G V E P ·
401 GTTTGGGGAG CGCCTTTCTG ATCTGGCCAA GATCCGCAAG GTCATGTATT TCCTCATCAC CTTTGGCGAG GGCGTGGAGC
CAAACCCCTC GCGGAAAGAC TAGACCGGTT CTAGGCGTTC CAGTACATAA AGGAGTAGTG GAAACCGCTC CCGCACCTCG
· A N L K A S V V F N Q L *
481 CTGCCAACCT AAAGGCCTCT GTGGTGTTTA ACCAGCTCTG ATGACAGCCC TGGCTGCCCT ACCCCTGGCC CCACCTCTCC
GACGGTTGGA TTTCCGGAGA CACCACAAAT TGGTCGAGAC TACTGTCGGG ACCGACGGGA TGGGGACCGG GGTGGAGAGG
561 CTTGCCTGGA TCTCCTTCCT CATGTGTATT TTGGGGACAT TCTTCTAGCT GCTCCTCCTG TGCTCATCTT GGCCAGAGTT
GAACGGACCT AGAGGAAGGA GTACACATAA AACCCCTGTA AGAAGATCGA CGAGGAGGAC ACGAGTAGAA CCGGTCTCAA
Origem da variação biológica
Organização dos genes no genoma
G
DNA intergênico
2000 Mb
Genoma 
Humano
Genes e sequências 
relacionadas
Sequências 
relacionadas
Genes
3200 Mb
1200 Mb
48 Mb
1152 Mb
Origem da variação
Replicação do DNA
Replicação semi‐
conservativa
Proteína codificada pelo alelo A
M A E D G P Q K Q Q L E M P L V L
1 GCAGTGGCAA TCGCTGTAGC ACTTGGGCCA TGGCAGAGGA TGGGCCGCAG AAGCAGCAGC TGGAGATGCC GCTGGTTCTG
CGTCACCGTT AGCGACATCG TGAACCCGGT ACCGTCTCCT ACCCGGCGTC TTCGTCGTCG ACCTCTACGG CGACCAAGAC
D Q D L T Q Q M R L R V E S L K Q R G E K K Q D G E K ·
81 GACCAGGACC TGACCCAGCA GATGCGGCTC CGAGTAGAGA GCCTGAAGCA GCGTGGGGAG AAGAAGCAGG ATGGTGAGAA
CTGGTCCTGG ACTGGGTCGT CTACGCCGAG GCTCATCTCT CGGACTTCGT CGCACCCCTC TTCTTCGTCC TACCACTCTT
· L I R P A E S V Y R L D F I Q Q Q K L Q F D H W N V V ·
161 GCTGATCCGG CCGGCTGAGT CCGTCTACCG CCTCGATTTC ATCCAGCAGC AGAAGCTGCA GTTCGATCAC TGGAACGTGG
CGACTAGGCC GGCCGACTCA GGCAGATGGC GGAGCTAAAG TAGGTCGTCG TCTTCGACGT CAAGCTAGTG ACCTTGCACC
· L D K P G K V T I T G T S Q N W T P D L T N L M T R· L D K P G K V T I T G T S Q N W T P D L T N L M T R
241 TTCTGGACAA GCCCGGCAAG GTCACCATCA CGGGCACCTC GCAGAACTGG ACGCCCGACC TCACCAACCT CATGACACGC
AAGACCTGTT CGGGCCGTTC CAGTGGTAGT GCCCGTGGAG CGTCTTGACC TGCGGGCTGG AGTGGTTGGA GTACTGTGCG
Q L L D P A A I F W R K E D S D A M D W N E A D A L E ·
321 CAGCTGCTGG ACCCCGCCGC CATCTTCTGG CGCAAGGAAG ACTCCGACGC CATGGATTGG AATGAGGCAG ACGCCCTGGA
GTCGACGACC TGGGGCGGCG GTAGAAGACC GCGTTCCTTC TGAGGCTGCG GTACCTAACC TTACTCCGTC TGCGGGACCT
· F G E R L S D L A K I R K V M Y F L I T F G E G V E P ·
401 GTTTGGGGAG CGCCTTTCTG ATCTGGCCAA GATCCGCAAG GTCATGTATT TCCTCATCAC CTTTGGCGAG GGCGTGGAGC
CAAACCCCTC GCGGAAAGAC TAGACCGGTT CTAGGCGTTC CAGTACATAA AGGAGTAGTG GAAACCGCTC CCGCACCTCG
· A N L K A S V V F N Q L *
481 CTGCCAACCT AAAGGCCTCT GTGGTGTTTA ACCAGCTCTG ATGACAGCCC TGGCTGCCCT ACCCCTGGCC CCACCTCTCC
GACGGTTGGA TTTCCGGAGA CACCACAAAT TGGTCGAGAC TACTGTCGGG ACCGACGGGA TGGGGACCGG GGTGGAGAGG
561 CTTGCCTGGA TCTCCTTCCT CATGTGTATT TTGGGGACAT TCTTCTAGCT GCTCCTCCTG TGCTCATCTT GGCCAGAGTT
GAACGGACCT AGAGGAAGGA GTACACATAA AACCCCTGTA AGAAGATCGA CGAGGAGGAC ACGAGTAGAA CCGGTCTCAA
Q F D H W 
CA GTTCGATCAC TGGA
GT CAAGCTAGTG ACCT
Proteína codificada pelo alelo a
M A E D G P Q K Q Q L E M P L V L
1 GCAGTGGCAA TCGCTGTAGC ACTTGGGCCA TGGCAGAGGA TGGGCCGCAG AAGCAGCAGC TGGAGATGCC GCTGGTTCTG
CGTCACCGTT AGCGACATCG TGAACCCGGT ACCGTCTCCT ACCCGGCGTC TTCGTCGTCG ACCTCTACGG CGACCAAGAC
D Q D L T Q Q M R L R V E S L K Q R G E K K Q D G E K ·
81 GACCAGGACC TGACCCAGCA GATGCGGCTC CGAGTAGAGA GCCTGAAGCA GCGTGGGGAG AAGAAGCAGG ATGGTGAGAA
CTGGTCCTGG ACTGGGTCGT CTACGCCGAG GCTCATCTCT CGGACTTCGT CGCACCCCTC TTCTTCGTCC TACCACTCTT
· L I R P A E S V Y R L D F I Q Q Q K L Q L D H W N V V ·
161 GCTGATCCGG CCGGCTGAGT CCGTCTACCG CCTCGATTTC ATCCAGCAGC AGAAGCTGCA GTTGGATCAC TGGAACGTGG
CGACTAGGCC GGCCGACTCA GGCAGATGGC GGAGCTAAAG TAGGTCGTCG TCTTCGACGT CAACCTAGTG ACCTTGCACC
· L D K P G K V T I T G T S Q N W T P D L T N L M T R· L D K P G K V T I T G T S Q N W T P D L T N L M T R
241 TTCTGGACAA GCCCGGCAAG GTCACCATCA CGGGCACCTC GCAGAACTGG ACGCCCGACC TCACCAACCT CATGACACGC
AAGACCTGTT CGGGCCGTTC CAGTGGTAGT GCCCGTGGAG CGTCTTGACC TGCGGGCTGG AGTGGTTGGA GTACTGTGCG
Q L L D P A A I F W R K E D S D A M D W N E A D A L E ·
321 CAGCTGCTGG ACCCCGCCGC CATCTTCTGG CGCAAGGAAG ACTCCGACGC CATGGATTGG AATGAGGCAG ACGCCCTGGA
GTCGACGACC TGGGGCGGCG GTAGAAGACC GCGTTCCTTC TGAGGCTGCG GTACCTAACC TTACTCCGTC TGCGGGACCT
· F G E R L S D L A K I R K V M Y F L I T F G E G V E P ·
401 GTTTGGGGAG CGCCTTTCTG ATCTGGCCAA GATCCGCAAG GTCATGTATT TCCTCATCAC CTTTGGCGAG GGCGTGGAGC
CAAACCCCTC GCGGAAAGAC TAGACCGGTT CTAGGCGTTC CAGTACATAA AGGAGTAGTG GAAACCGCTC CCGCACCTCG
· A N L K A S V V F N Q L *
481 CTGCCAACCT AAAGGCCTCT GTGGTGTTTA ACCAGCTCTG ATGACAGCCC TGGCTGCCCT ACCCCTGGCC CCACCTCTCC
GACGGTTGGA TTTCCGGAGA CACCACAAAT TGGTCGAGAC TACTGTCGGG ACCGACGGGA TGGGGACCGG GGTGGAGAGG
561 CTTGCCTGGA TCTCCTTCCT CATGTGTATT TTGGGGACAT TCTTCTAGCT GCTCCTCCTG TGCTCATCTT GGCCAGAGTT
GAACGGACCT AGAGGAAGGA GTACACATAA AACCCCTGTA AGAAGATCGA CGAGGAGGAC ACGAGTAGAA CCGGTCTCAA
Q L D H W 
CA GTTGGATCAC TGGA
GT CAACCTAGTG ACCT
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3
Tipo 1
Caráter qualitativo
População na 
geração 1
População na 
geração 2
População na 
geração 3
Tipo 2
Tipos de variação
contínuosCaráter
Qualitativo
merísticos
contínuos
Quantitativo
1 loco
Gregor Mendel
Vários locos agindo simultaneamente
Distribuição normal
Medidas que descrevem a distribuição normal
Média ()
Variância ()
Populações com variâncias diferentes
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4
Como descrever a variação?
Descritivo 1: listagem
População 1 População 2
1 pinta
2 pintas
3 i t
2 pintas
2 pintas
3 i t3 pintas
4 pintas
5 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
3 pintas
4 pintas
4 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
Como descrever a variação?
Descritivo 2: distribuição de freq. absolutas
População 1 População 2
5 5
0
1
2
3
4
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 ab
so
lu
ta
medida (no. de pintas)
0
1
2
3
4
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 ab
so
lu
ta
medida (no. de pintas)
Como descrever a variação?
Descritivo 3: distribuição de freq. relativas
População 1 População 2
100
%
)
100
%
)
0
20
40
60
80
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 rel
at
iv
a (%
medida (no. de pintas)
0
20
40
60
80
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 rel
at
iv
a (%
medida (no. de pintas)
Como descrever a variação?
Descritivo 4: média
População 1
N
x
x
N
i i 11 pinta
2 pintas
3 i t3 pintas
4 pintas
5 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
  3
5
54321 x
Como descrever a variação?
Descritivo 4: média
População 2
N
x
x
N
i i 12 pintas
2 pintas
  3
5
44322 x
3 pintas
4 pintas
4 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
Como descrever a variação?
Descritivo 5: variância 
População 1
 2
 
N
xxN
i i  1 22
1 pinta
2 pintas
3 i t  
1
1
2
2

  
N
xx
s
N
i i
3 pintas
4 pintas
5 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
2
5
)2()1()0()1()2( 222222
1 pop
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5
Como descrever a variação?
Descritivo 5: variância 
População 2
 2
 
N
xxN
i i  1 22
2 pintas
2 pintas
3 i t  
1
1
2
2

  
N
xx
s
N
i i
3 pintas
4 pintas
4 pintas
Total = 5 indivíduos (N=5)
8.0
5
)1()1()0()1()1( 222222
2 pop
Como descrever a variação?
Descritivo 5: variância 
População 1 População 2
5 5
0
1
2
3
4
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 ab
so
lu
ta
medida (no. de pintas)
0
1
2
3
4
1 2 3 4 5
fr
eq
uê
nc
ia
 ab
so
lu
ta
medida (no. de pintas)
8.02 2 pop22 1 pop3x 3x
Como descrever a variação?
Descritivo 6: desvio padrão
2  Var  Var
Medidas que descrevem a distribuição normal