Aula 03 Genes e Doenças Roteiro Aula Prática

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ 
CAMPUS DE PARNAÍBA 
CURSO DE BIOMEDICINA 
Disciplina: BIOINFORMÁTICA 
Prof. Jefferson Soares de Oliveira 
 
Roteiro de atividades da Aula Pratica – Genes e Doenças 
 
Utilizando o Banco de Dados do National Center for Biotecnology Information realize as 
atividades descritas a seguir. 
 
1- Informe o número de acesso do gene F8 em seres humanos. 
2- Determine a localização cromossômica deste gene em seres humanos. 
3- Cite outras nomenclaturas adotadas para o gene F8. 
4- Qual o produto do gene F8? Apresente uma breve descrição sobre a função do seu 
produto gênico no metabolismo celular. 
5- Cite um fenótipo associado a mutações neste gene em seres humanos. 
 
Utilizando a Enciclopédia Genes e Doenças presente no Banco de Dados do National Center 
for Biotecnology Information realize encontre a doença “Hemophilia A” que está associada à 
mutações no gene F8. A partir desta busca, acesse as informações desta doença através do 
site do Online Medelian Iheritance in Man (OMIM) e responda: 
 
1- Apresente a descrição desta a doença. 
2- Forneça informações de diagnóstico da hemofilia A. 
3- Qual o tipo de herança associada à doença em questão? 
 
Utilizando o Banco de dados Genetic Testing Registry (GTR) presente no National Center for 
Biotecnology Information realize as atividades descritas a seguir. 
 
1- Liste três laboratórios no mundo que realizem testes para diagnóstico na região do 
gene F8. 
2- Descreva os métodos realizados por cada um dos laboratórios citados na questão 
anterior. 
3- Informe os laboratórios no Brasil cadastrados no site e que realizem testes clínicos de 
diagnóstico de doenças genéticas. 
 
 
Bancos de Dados de Arquivamento Mundial (NCBI): 
 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov