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05/12/2023, 18:08 Estácio: Alunos https://simulado.estacio.br/alunos/ 1/5 Exercício por Temas avalie sua aprendizagem O pirossequenciamento é uma das primeiras metodologias NGS, não sendo e�caz na determinação de polimor�smos com precisão em amostras de genoma completo. Porém, é muito útil quando focalizado em regiões de interesse, para polimor�smos conhecidos. Considerando polimor�smos, assinale a alternativa correta: (Adaptada de CESPE-UnB -Perito Criminal -PA) Ao se analisar a evolução das estratégias para determinação de identidade genética e polimor�smos, que se tornaram um procedimento sensível e informativo, pode-se notar três fases: uma inicial, após a descrição de um marcador voltado ao polimor�smo genético em 1980, que deu origem às impressões digitais de DNA, com a aplicação de técnicas de polimor�smo de tamanho dos fragmentos de restrição - restriction fragment length polymorphism (RFLP) -; uma segunda fase de incorporação de novas técnicas, no �nal BIOLOGIA MOLECULAR E FARMACOGENÉTICA Lupa DGT1143_201912024365_TEMAS Aluno: MARY SUZY GOMES DE OLIVEIRA Matr.: 201912024365 Disc.: BIOLOGIA MOLECULAR 2023.3 FLEX (G) / EX Prezado (a) Aluno(a), Você fará agora seu EXERCÍCIO! Lembre-se que este exercício é opcional, mas não valerá ponto para sua avaliação. O mesmo será composto de questões de múltipla escolha. Após responde cada questão, você terá acesso ao gabarito comentado e/ou à explicação da mesma. Aproveite para se familiarizar com este modelo de questões que será usado na sua AV e AVS. EM2120427 - FARMACOGENÉTICA 1. Polimor�smos são alterações nos aminoácidos, decorrentes de variações epigenéticas. Não há forma exata de identi�car um polimor�smo SNP, apenas inserções e deleções. O sequenciamento do DNA permite a identi�cação de inserções e deleções conhecidos sem necessidade de PCR prévia. SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são alterações singulares nos nucleotídeos que formam as proteínas. Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são chamadas de polimor�smos. Data Resp.: 06/10/2023 20:15:37 Explicação: A resposta certa é:Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são chamadas de polimor�smos. 2. javascript:voltar(); javascript:voltar(); javascript:voltar(); javascript:voltar(); javascript:diminui(); javascript:diminui(); javascript:aumenta(); javascript:aumenta(); 05/12/2023, 18:08 Estácio: Alunos https://simulado.estacio.br/alunos/ 2/5 da década de 80 do século XX, que permitiu um signi�cativo aumento na sensibilidade dos métodos; e uma terceira etapa, mais recente, cuja ênfase foi a padronização metodológica e estatística e a geração de bancos de dados. Considerando as estratégias para determinação de identidade genética e polimor�smo genético mencionadas no texto, assinale a opção correta. Os receptores celulares transduzem intracelularmente sinais extracelulares, de forma a alterar o metabolismo celular. Dentre os principais tipos de receptores, os mais comumente vistos como alvos farmacológicos são os associados à proteína G. São exemplos de receptores celulares alvos de fármacos que possuem polimor�smos genéticos: O surgimento da genômica, na virada do milênio, e sua expansão tecnológica nas duas décadas seguintes permitiram o acúmulo de quantidades enormes de dados genéticos. Aspectos éticos sobre a informação genética obtida têm sido levantados. Sobre discriminação genética, é correto a�rmar que: Polimor�smo genético refere-se à ocorrência simultânea, na população, de genomas que apresentam variações em uma determinada posição. A reação em cadeia da polimerase é capaz de identi�car polimor�smos com a exceção dos que alteram o tamanho do gene. O polimor�smo genético não ocorre em genes. Polimor�smos são úteis na diferenciação entre pais e �lhos, pois não são transmitidos aos descendentes. A detecção de polimor�smo genético é feita apenas por sequenciamento de DNA, uma vez que outros métodos não conseguem detectar tal característica. Data Resp.: 06/10/2023 20:24:56 Explicação: A resposta certa é: Polimor�smo genético refere-se à ocorrência simultânea, na população, de genomas que apresentam variações em uma determinada posição. 3. Adrenérgicos do tipo beta. Citocromo p450 (CYP2D6). Transportadores de e�uxo da família ABC. Canais iônicos (SLC). Acetiltransferases (NAT2). Data Resp.: 06/10/2023 20:26:01 Explicação: A resposta certa é:Adrenérgicos do tipo beta. 4. Planos e seguros de saúde são responsáveis pela execução de testes genéticos antes da assinatura de contratos de cobertura. As informações genéticas são de propriedade pública e podem ser exigidas dos cidadãos a qualquer momento. Empresas têm o direito de exigir exames genéticos para determinar a elegibilidade do candidato ao emprego. Indivíduos têm o direito a cobrarem às empresas por testes genéticos antes de entrar no emprego. Nenhum indivíduo pode sofrer discriminação genética ou ser compelido a ter testes feitos. Data Resp.: 07/10/2023 03:53:13 Explicação: A resposta certa é:Nenhum indivíduo pode sofrer discriminação genética ou ser compelido a ter testes feitos. 05/12/2023, 18:08 Estácio: Alunos https://simulado.estacio.br/alunos/ 3/5 (Adaptada de VUNESP - 2018 - Prefeitura de Guararapes - SP -Farmacêutico) A farmacogenética permite estudar a variabilidade individual ao tratamento com medicamentos devida a fatores genéticos. A tabela a seguir apresenta um esquema que relaciona a presença de polimor�smo nos genes da enzima citocromo P450 e a velocidade de metabolização de drogas por esse sistema. CYP2D6 -converte codeína em mor�na, seu metabólito ativo. CYP2D6 -metaboliza e inativa �uoxetina. CYP2C19 -metaboliza e inativa sertralina. Com base nas informações do quadro e de alguns fármacos metabolizados por esse sistema, assinale a alternativa correta. A farmacogenética desdobra-se na farmacogenômica, com uma abordagem mais completa das interações genéticas e suas dinâmicas. Tem-se, por exemplo, a farmacogenômica do tratamento com varfarina, afetado geneticamente tanto em sua farmacocinética quanto farmacodinâmica. Sobre a farmacogenômica, é correto a�rmar que: 5. Pode-se esperar que metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 sofram mais efeitos tóxicos da �uoxetina do que os metabolizadores pobres. Metabolizadores lentos de CYP2D6 não devem responder bem ao tratamento com codeína. A maioria da população caucasiana testada apresenta metabolismo reduzido para as enzimas CYP2D6 e CYP2C19. Os metabolizadores intermediários de CYP2C19 são os que estão mais sujeitos aos efeitos colaterais da sertralina. Metabolizadores normais de CYP2D6 são os mais sujeitos aos efeitos adversos da �uoxetina. Data Resp.: 07/10/2023 03:57:29 Explicação: A resposta certa é:Metabolizadores lentos de CYP2D6 não devem responder bem ao tratamento com codeína. 6. É um dos alicerces da medicina de precisão, um ramo que vem crescendo para personalização do tratamento. Baseia-se na detecção de haplótipos de genes associados e contíguos no mesmo cromossomo homólogo. É uma das ferramentas mais bem estabelecidas em si, com a capacidade de detecção de múltiplos genótipos de uma única vez. É sinônimo da farmacogenética, atuando da detecção de polimor�smos da mesma forma. Necessita de técnicas robustas e clássicas, como o sequenciamento Sanger, para sua aplicação. Data Resp.: 07/10/2023 03:59:22 05/12/2023, 18:08 Estácio: Alunos https://simulado.estacio.br/alunos/ 4/5 O conteúdo hereditário de um organismo pode in�uenciar diretamente sua resposta ao ambiente. Sobre a hereditariedade de respostas aos fármacos, é correto a�rmar que: Assinale a opção de fármaco que apresenta tanto alteração farmacogenética por metabolismo e polimor�smo de proteína alvo: Na década de 1970, a população afro-americana de 12 estados dos EUA foram compelidas a fazer testagens genéticas, devido à maior prevalência de anemia falciforme nessa população. Sobre a ética da informaçãogenética, assinale a resposta correta: Explicação: A resposta certa é: É um dos alicerces da medicina de precisão, um ramo que vem crescendo para personalização do tratamento. 7. As sondas ligam-se ao DNA molde �anqueado pelos promotores, o que torna a reação adversa a medicamentos possível. É determinada pela existência de genes, pequenas estruturas nas quais os cromossomos se organizam. Os genes são os responsáveis ela informação hereditária, porém são �xos e não in�uenciam em como o organismo responde ao ambiente. Variações no conteúdo genético, codi�cado pelo DNA, são umas das principais responsáveis pelas respostas alteradas a medicamentos. O DNA é a molécula em que os genes, a informação hereditária, estão contidos e é a principal do grupo funcional da célula. Data Resp.: 06/10/2023 20:37:40 Explicação: A resposta certa é:Variações no conteúdo genético, codi�cado pelo DNA, são umas das principais responsáveis pelas respostas alteradas a medicamentos. 8. Clopidogrel. Carvedilol. Varfarina. Digoxina. Omeprazol. Data Resp.: 06/10/2023 20:35:04 Explicação: A resposta certa é:Varfarina. 9. A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das instituições contra processos legais por supostas discriminações. Nações homogêneas geneticamente, como as europeias e Austrália, aceitaram que a informação genética é de público acesso. Companias de saúde e empresas foram prejudicadas pela Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), ao permitir-lhes acesso às informações genéticas individuais para tomada de decisões corporativas. A UNESCO e a UNICEF se manifestaram contra a discriminação genética, formulando um tratado que foi assinado pela maioria dos países membros. A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das informações genéticas individuais. 05/12/2023, 18:08 Estácio: Alunos https://simulado.estacio.br/alunos/ 5/5 Questões éticas envolvendo a farmacogenética e farmacogenômica incluem os pontos abaixo, exceto: Data Resp.: 06/10/2023 20:29:48 Explicação: A resposta certa é: A lei-ato Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das informações genéticas individuais. 10. A existência de resolução que proíbe a aplicação da farmacogenética. A inequidade no acesso a tratamento farmacogenético. A inequidade nas populações-alvo de pesquisa em farmacogenética. A redução de indivíduos ao seu mero per�l genético. A discriminação genética de portadores de doenças e polimor�smos farmacogenéticos. Data Resp.: 06/10/2023 20:54:36 Explicação: A resposta certa é:A existência de resolução que proíbe a aplicação da farmacogenética. Não Respondida Não Gravada Gravada Exercício por Temas inciado em 06/10/2023 20:13:34.
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