bio Doenças ligadas aos genes

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Doenças ligadas aos genes
O que são alelos letais?
Alguns alelos, formas alternativas de um mesmo gene, causam a morte de seus portadores e, por isso, são chamados de letais. Os alelos letais podem ser completos, quando matam seus portadores antes da idade reprodutiva, ou semiletais, quando os portadores sobrevivem além da idade reprodutiva.
http://biologianet.uol.com.br/genetica/alelos-letais.htm 
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1.
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla.
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel7.php
Doença de Tay-Sachs
Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD, também conhecido como Gangliosidose GM2 ou deficiência de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. Na sua variante mais comum conhecida como doença de Tay - Sachs infantile apresenta com uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro anos de idade.
É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro, levando à morte prematura dessas células. Não há atualmente nenhuma cura ou tratamento. Doença de Tay - Sachs é uma doença rara. Outros transtornos autosomal tais como fibrose cística e anemia falciforme são muito mais comuns.
Sintomas
As pessoas afetadas normalmente desenvolvem deterioração cognitiva e motora, disartria, disfagia, ataxia e espasticidade e a morte ocorre geralmente entre a idade de cinco a quinze anos. 
A forma adulta da doença, de início tardio, é ainda mais rara e tem seus primeiros sintomas na adolescência ou início da idade adulta. Caracteriza-se por instabilidade da marcha, deterioração neurológica progressiva, distúrbios da fala, dificuldades de deglutição, espasticidade, declínio cognitivo e uma psicose tipo esquizofrênico.
http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/819889/conheca+a+doenca+de+tay+sachs.htm
http://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-(Portuguese).aspx
Acondroplasia
A acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética. As displasias esqueléticas são um grupo amplo de condições geneticamente determinadas que cursam, geralmente, com baixa estatura e alteração do arcabouço ósseo.
Os indivíduos com acondroplasia apresentam características específicas tais como baixa estatura desproporcionada (existe encurtamento predominante dos membros em relação ao tronco), mãos em formato de tridente, aumento da circunferência da cabeça e feição facial típica.
A acondroplasia é condição geneticamente determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha com a mesma condição.
Observamos, em 80% das ocorrências, que a acondroplasia não é herdada de nenhum dos genitores e ocorre de maneira isolada na família. Esta situação (indivíduos com acondroplasia cujos pais não apresentam a condição) é decorrente de mutação nova no gene FGFR3 durante a formação do gameta (óvulo ou espermatozoide) de um dos genitores. Neste caso, é baixo o risco de casal sem acondroplasia ter uma segunda criança com a condição.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia
Sintomas
As manifestações clínicas mais notadas em portadores de acondroplasia são:
Testa proeminente;
Região entre os olhos um pouco achatada;
Mandíbula ressaltada;
Arcada dentária pequena;
Desalinhamento e sobreposição de dentes;
Curva acentuada na parte mais fina da espinha;
Braços e pernas pequenos quando comparados com o restante do corpo;
Mãos pequenas;
Pernas quase sempre curvas;
Baixa estatura.
http://www.saudemedicina.com/acondroplasia/
Braquidactilia
A braquidactilia ("dedos curtos") é um termo geral que se refere a dedos desproporcionalmente curtos nas mãos e pés, e é parte de um grupo de malformações de membros caracterizado por disostose óssea.
Tratamento
Não existe monitorização ou tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia. A cirurgia plástica está indicada se a braquidactilia afetar a função global da mão ou por razões estéticas, mas geralmente não é necessária. A fisioterapia e a ergoterapia podem melhorar a função da mão.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=69028
Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.
A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
Expectativa de vida 
Caso manifestada nos primeiros meses de vida do bebê, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, existe uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.
Tratamento
O tratamento é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados.
O transplante de medula óssea pode ser indicada em casos específicos. O ácido docosa-hexaenoico é indicado para o tratamento da adrenolecucodistrofia neonatal, mas atualmente a adrenoleucodistrofia ainda não tem cura.
Sintomas
 A forma clássica que aparece durante a infância é a mais grave. Algumas das complicações notadas são:
Problemas de aprendizagem;
Problemas de percepção;
Problemas de fala e de visão;
Perda da memória;
Deficiência nos movimentos;
Mudanças de personalidade e de comportamento;
Pigmentação da pele;
Hipoglicemia;
Fraqueza.
Em adultos promove basicamente as seguintes complicações:
Insuficiência das supra-renais;
Dificuldade de deambulação;
Impotência;
Incontinência urinária;
Deterioração neurológica.
https://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/
http://www.saudemedicina.com/adrenoleucodistrofia/
Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomoX) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.
Sintomas
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. 
Quedas frequentes
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
Andar cambaleante
Grandes músculos da panturrilha
Dificuldades de aprendizagem
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora com o tempo.
A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.
Tratamentos
Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne