Relatório sobre extnsões de Mendel

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Luanny Miranda, Marcia Nogueira, Otávio Amaral, Paulo Ricardo, Silveny Alves.
Extensões de Mendel
Relatório sobre extensões de Mendelismo, elaborado como parte da avaliação da Disciplina Genética básica, ministrado pela professora Renata Canalle, do Curso de Biomedicina da Universidade Federal do Piauí
Parnaíba – 2013
Relatório sobre Extensões do mendelismo
Gregor Johann Mendel, 1822- 1884 Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco. Entre 1843 a 1854 tornou-se professor de ciências naturais na Escola Superior de Brno (estudo do cruzamento de muitas espécies)
Considerado “O pai da genética.
Por que Mendel teve sucesso no estudo da hereditariedade enquanto cientistas anteriores não conseguiram?
Escolha do material;
Enfoque entre as diferenças (única): estudo herança de uma característica por vez;
Diferenças antagônicas entre as características: altas vs baixas, lisa vs rugosa;
Enfoque experimental: formulou hipóteses baseadas em suas observações inicias então conduziu cruzamentos adicionais para testar suas hipóteses.
1º Lei de Mendel:
 Cada organismo individual possui dois alelos para cada característica (gene). Os dois membros de um par de genes se segregam (se separam) um do outro para os gametas, de modo que metade dos gametas tem um membro do par e a outra metade tem o outro membro do par. Ou seja ele estudou cada característica isoladamente, por exemplo, “altura” ou é alta ou baixa, “cor” se é verde ou amarela entre outros; Na 1ª lei de Mendel ele estuda apenas 1 gene por vez
2º Lei de Mendel:
 Durante a formação de gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. 
Na segunda lei de Mendel ele cruza 2 genes, por exemplo: Alta e Lisa x Baixa Rugosa e chega a conclusão mencionada acima.
Dominância incompleta
O fenótipo de indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos de dois homozigotos. 
Hipercolesterolemia Familiar
 É um distúrbio autossômico dominante que leva a uma doença coronariana defeituosa, na qual os raros pacientes homozigotos tem uma doença muito mais grave, com uma expectativa de vida muito mais curta, que os heterozigotos, relativamente comuns. 
Acondroplasia
 É um conhecido distúrbio esquelético incompletamente dominante, que se manifesta como um nanismo de membros curtos e cabeça grande; maioria inteligência normal.
 Indivíduos homozigotos para acondroplasia são muito mais gravemente afetados do que os heterozigotos e comumente não sobrevivem ao período pós-natal (letal em homozigose). 
Co-dominância
O heterozigoto apresenta características (fenótipos) encontradas em ambos os homozigotos (expressão dos dois alelos), não confundir com dominância incompleta em que o o fenótipo é um “intermediário” entre os dois homozigotos.
Sistema ABO
Por análise desse sistema, as hemácias humanas podem apresentar na membrana as substâncias aglutinógenos ou aglutinogênios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinógeno A ou aglutinógeno B ou a coexistência dos dois tipos e também a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas.
considerando a relação entre os pares dos alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. 
Grupo sanguíneo A, seu genótipo pode ser homozigoto IA IA ou pode ser heterozigoto (IA i), neste caso há presença aglutinina (anticorpos) anti-B. 
Grupo sanguíneo B a mesma coisa, pode ser homozigoto IB IB ou pode ser heterozigoto (IB i), neste caso há presença de aglutinina (anticorpos) anti-A
É importante reforçar que os alelos : IAe IB são dominantes quando estão em condição heterozigótica com o alelo “i”.
Grupo sanguíneo AB, seu genótipo IA IB funciona como um sistema de Co-dominância em que os alelos IA e o IB não tem uma relação de Dominância entre si. Neste caso não há presença de aglutinina. 
Grupo sanguíneo O, seu genótipo é homozigoto “ii”, neste caso há presença de aglutinina (anti-A e anti-B).
Alelos múltiplos
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter obedecendo os padrões mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos letais
É aquele que causa a morte em um estágio inicial do desenvolvimento.
Quando um gene letal é recessivo ele só provoca a morte do individuo quando está em homozigose.
Causam a morte dos indivíduos quando estão em determinada combinação e, por isso, removem da descendência um fenótipo esperado.
Se a morte ocorrer antes do indivíduo com os alelos letais se reproduzir, esses alelos não passam para a geração seguinte.
Letais dominantes: Os que atuam cedo na vida são perdidos uma geração após sua ocorrência, pois os indivíduos morrem antes da reprodução.
Letais recessivos: Podem durar um longo tempo, escondem-se nos heterozigotos.
Pleiotropia
Denomina-se pleiotropia quando um gene em um determinado locus pode apresentar vários fenótipos, por exemplo:
Síndrome de Marfan: Mutações do gene FBN1 (expresso na aorta, no periósteo e ligamento suspensórios das lentes. Codifica a fibrilina)
É uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontroláveis de braços e pernas
Retardo mental
Convulsões
Erupções cutâneas
Tremores
Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
Penetrância
Mede a porcentagem de organismos em uma dada população que exibem evidências do fenótipo mutante correspondente; é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão fenotípica, quando tem-se ausência de manifestação do gene no fenótipo (falta total de expressão no fenótipo), ou a freqüência de expressão de um genótipo é de menos de 100% - penetrância reduzida/incompleta.
 
Expressividade
 Expressividade: Mede a extensão da variação da expressão fenotípica de um dado genótipo; refere-se à gravidade com que um gene se manifesta no fenótipo. Ou seja é o grau fenotípico que a doença vai desenvolver que pode ter vários graus de expressividades, por exemplo
Neurofibromatose do tipo 1 (expressividade variável)
Pacientes podem apresentar desde marcas café-com-leite até deficiência de aprendizado e neoplasias, em casos mais severos.
Braquidactilia
Os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.
Epistasia
Interação em que genes inibem a ação de outros não alelos; Na epistasia a dominância manifesta-se entre genes não-alelos.
Alelo bloqueador epistático
Alelo bloqueado hipostático
Interações gênicas
 Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas.