2.genética_aula 1 GENE 2014_2

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Disciplina: Genética Humana 
Professor: Ms. Thed Pamponet 
Estrutura e Funcionamento do Gene 
Ilhéus - Bahia 
O NÚCLEO CELULAR 
São componentes gerais do núcleo: 
 
1 - Membrana nuclear, cariomembrana ou carioteca; 
2 - Nucleoplasma, suco nuclear ou cariolinfa; 
3 - Cromatina; 
4 - Cromossomos; 
5 - Nucléolos. 
 
O núcleo encerra nos seus cromossomos todo o material 
genético (DNA) que responde pela programação completa das 
atividades que a célula deverá desenvolver durante toda a sua 
vida e pela transmissão dos caracteres hereditários; controla a 
formação dos RNA, que no citoplasma vão comandar a síntese de 
proteínas; tem, portanto uma importância decisiva no 
comportamento e na vida da célula. 
 
Células anucleadas - verdadeiramente 
sem núcleo (hemácias) 
 
Células Polinucleadas - mais de um 
núcleo (células musculares estriadas 
esqueléticas dos seres humanos) 
 
1 – MEMBRANA NUCLEAR 
 
 É uma membrana dupla de natureza lipoprotéica, com numerosos 
poros e que faz continuidade com o retículo endoplasmático. 
 
O envelope nuclear é 
livremente permeável a 
íons, nucleotídios e 
pequenas moléculas, 
fazendo com que sua 
composição seja muito 
semelhante à do 
citoplasma. 
 
Durante a mitose 
(divisão celular) ela se 
desfaz para voltar a se 
restaurar no final do 
processo. 
2 - NUCLEOPLASMA, SUCO NUCLEAR OU CARIOLINFA 
 
É um líquido claro, homogêneo, contendo água e proteínas 
globulares, onde se encontram mergulhados os outros 
componentes. 
 
 
3 - CROMATINA 
 
A cromatina é formada por DNA “livre” conectando estruturas na 
forma de um colar de contas chamado de nucleossomo. 
 
 
Cromatina ao 
microscópio eletrônico - 
estrutura semelhante à 
um colar de contas. 
 
Os nucleossomos são formados por um octâmero de histonas e 
DNA, apresentam um diâmetro de cerca de 10 nm e são 
considerados as unidades estruturais primárias da cromatina. 
 
A cromatina também pode se apresentar sob a forma de 
fibras de 30 nm. Os nucleossomos são empacotas numa 
espiral irregular ou distribuição solenóide, com 
aproximadamente 6 nucleossomos por volta. 
Presença de outras proteínas funcionam como uma 
espécie de suporte à cromatina 
 
Apesar das histonas serem as proteínas predominantes na 
cromatina, outras proteínas também participam da sua 
organização. Estas proteínas funcionam como um 
suporte/esqueleto sobre o qual o DNA é organizado. 
 
Estas proteínas são conhecidas como 
“scaffold proteins” (proteínas do 
esqueleto). 
Níveis de compactação da cromatina e do 
cromossomo metafásico 
 
4 - CROMOSSOMOS 
 
Estrutura constituída por DNA e proteína; formados pelo 
condensação da cromatina durante a divisão celular, contém 
quase todos os genes da célula. 
 
As numerosas moléculas de DNA encerradas no cromossomo 
representam os seus genes, o material genético responsável pela 
transmissão dos caracteres hereditários de pais a filhos. 
Destacam-se as seguintes partes: 
 
Centrômero- Constrição primária que divide o cromossomo em 
dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. 
Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem 
organismos dicêntricos ou policêntricos. 
 
Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado 
do cromossomo por uma constrição secundária. 
 
Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo 
durante a telófase. 
 
Telômero – as extremidades dos cromossomos. Mantém a 
estabilidade. 
Cromossomos podem ser classificados de acordo com : 
POSIÇÃO DO CENTRÔMERO 
metacêntrico 
sub-metacêntrico 
acrocêntrico 
telocêntrico 
A heterocromatina é a parte mais condensada e está 
relacionada com menor atividade gênica. A eucromatina 
menor condensação e grande atividade gênica 
CARIÓTIPO E GENOMA 
 
Cariótipo é a constante cromossômica diplóide (2n) das células 
somáticas. É o conjunto de cromossomos da espécie. Nos seres 
humanos 2n = 46. 
Na espécie humana, os cromossomos são classificados em 7 
grupos, compreendendo 22 pares de cromossomos 
autossômicos, e mais um par de cromossomos sexuais que, no 
homem, é XY e, na mulher, XX. 
 
Genoma é a constante cromossômica haplóide (n) dos 
gametas. É a metade dos cromossomos da espécie. Nos seres 
humanos n = 23. 
 
Ploidia é a carga cromossômica de uma célula 
Assim, a célula acima é haplóide ou diplóide ? 
Uma célula haplóide contém: 
1 cromossomo de cada tipo 
daqueles existentes na espécie 
Uma célula diplóide contém: 
2 cromossomo de cada tipo 
daqueles existentes na espécie 
n = 2 
2n = 2 
Cromossomos homólogos. 
 
5 - NUCLÉOLOS 
 
São conglomerados de moléculas de RNAr, só observáveis 
durante a interfase. 
 
Onde ocorrem a transcrição e o processamento do RNAr 
 
Os genes que codificam o RNAr estão localizados nas 
constrições secundárias dos cromossomos, denominadas 
Regiões Organizadoras de Nucléolos ou NOR presentes. 
 
DNA: A Molécula da Vida 
DNA: 
-Dupla hélice 
-Fitas antipararelas 
(reverse) 
-Nucleotídeos ( açúcar 
desoxirribose, grupo fosfato 
e base nitrogenada 
-Pontes de Hidrogênio 
entre as bases 
nitrogenadas 
(A=T e C=G) 
-Pareamento de bases: 
ligação entre uma 
pirimidina (T,C) e uma 
purina (A,G) 
-Fitas Complementares 
Figura 1: A dupla hélice de DNA. (a) Modelo 
tridimensional e (b) estrutura química. 
O DNA como material genético 
DNA Fita Dupla 
 
 
 
Propriedades do DNA: 
 
 Armazena e codifica muita informação pois nela estão contidas 
milhares de bases 
 Replicação semi-conservativa “ integridade da informação” 
 Mecanismo de segurança contra perda ou alteração da informação 
genética – Mecanismo de Reparo 
 
Genoma Humano – 3 bilhões de bases nitrogenadas 
 40 mil genes 
 46 cromossomos 
 
O homem e o chipanzé – 98% genes iguais 
DNA nuclear e DNA organelar (mitocôndrias e cloroplastos) 
 
RNA – Ácido ribonucléico 
 
 
Os nucleotídeos do RNA possuem os mesmos constituintes 
fundamentais do DNA: 
 
uma molécula de ácido fosfórico; 
uma molécula de açúcar; 
uma base nitrogenada. 
 
 O açúcar do RNA também é uma pentose, mas não a 
desoxirribose e sim a ribose. 
 
 
Desoxirribose Ribose 
DNA RNA 
Bases púricas 
Adenina (A) 
Guanina (G) 
Adenina (A) 
Guanina (G) 
Bases Pirimídicas 
Citosina (C) 
Timina (T) 
Citosina (C) 
Uracila (U) 
A molécula de RNA é formada por uma única cadeia de 
nudeotídeos, não tendo, portanto, aspecto de dupla hélice. 
DNA RNA 
A = T 
C = G 
A = U 
C = G 
Existem três tipos de RNAs: 
 
RNA mensageiro: Contêm a informação para a síntese de 
proteínas. O RNAm transporta a informação genética na forma 
de códons, copiados do DNA; um códon consiste em uma 
seqüência de três nucleotídeos. 
Representam cerca de 4% do RNA celular total. 
 
RNA transportador: Transporta aminoácidos para que ocorra a 
síntese de proteínas. Apresenta o anticódon, que pode parear 
com um dos códons do RNAm. 
Correspondem a 10% do RNA total da célula. 
 
RNA ribossômico: Componentes da maquinaria de síntese de 
proteínas presente nos ribossomos e são encontrados nos 
ribossomos (local onde ocorre a síntese protéica). 
Correspondem a 85 % do RNA total da célula. 
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA 
out/2007 
Como é feita a transferência de informação? 
Como o DNA se relaciona com as proteínas? 
Código Genético 
 
• A unidade básica (códon) do código para um aminoácido consiste em uma 
sequencia de três pares de bases nucleotídicas 
 
– O código genético também inclui sequencias para o início (códon 
iniciador) e para o término (códon finalizador) da região codificadora;– O código genético é universal: os mesmos códons são utilizados por 
diferentes organismos; 
 
– É contínuo: não há espaços entre códons; 
 
– Não há superposição: uma base só pertence a um códon na molécula; 
 
– Não é ambíguo: cada códon um tipo de a.a. 
 
– É redundante, pois é possível que diferentes sequencias 
nucleotídicas codifiquem a mesma sequencia de 
aminoácidos 
 
 
 
28 
Leu Pro Arg Lis 
UUA CCU AAA CGG 
CUG CCG AAG CGA 
U C A G 
U Phe 
Phe 
Leu 
Leu 
Ser 
Ser 
Ser 
Ser 
Tyr 
Tyr 
Parada 
Parada 
Cys 
Cys 
Parada 
Trp 
U 
C 
A 
G 
C Leu 
Leu 
Leu 
Leu 
Pro 
Pro 
Pro 
Pro 
His 
His 
Gln 
Gln 
Arg 
Arg 
Arg 
Arg 
U 
C 
A 
G 
A Ile 
Ile 
Ile 
Met 
Thr 
Thr 
Thr 
Thr 
Asn 
Asn 
Lys 
Lys 
Ser 
Ser 
Arg 
Arg 
U 
C 
A 
G 
G Val 
Val 
Val 
Val 
Ala 
Ala 
Ala 
Ala 
Asp 
Asp 
Glu 
Glu 
Gly 
Gly 
Gly 
Gly 
U 
C 
A 
G 
1
a
 b
a
se
 n
o
 c
ó
d
o
n
 
2a base no códon 
3
a b
a
se
 n
o
 có
d
o
n
 
 Código Genético 
 64 códons 
 20 aminoácidos 
 3 códons de 
parada 
 1 iniciação 
CÓDIGO GENÉTICO – CÓDONS (RNAm) 
 
 
Código genético proteínas “ingredientes essenciais à vida” 
 
Proteínas estruturais... Forma do organismo 
Enzimas... Metabolismo, controla a fisiologia do organismo 
Anticorpos... Defesa do organismo 
Hormônios... Regulam o funcionamento normal 
 
Características funcionais das proteínas quantidade, tipos e posição de 
aminoácidos que compõe cada polipeptídeo na formação da proteína. (proteínas 
primárias, secundárias, terciárias e quaternárias) 
 
 Processamento pós-traducional - processamento de ativação de cadeias 
polipeptídicas para se tornarem funcionais 
Essas cadeias podem ser clivadas ou combinadas com outros polipeptídeos. 
 
Ex.: Hemoglobina humana = 4 globinas + 1 heme 
 
O DNA E A SÍNTESE DE PROTEÍNAS 
Como a informação genética está representada em cada 
processo? 
 
 
• Replicação – sequencia de desoxiribonucleotídeos (A, T, C, G) = 
fita dupla DNA; 
 
• Transcrição – sequencia de ribonucleotídeos (A, U, C, G) = fita 
simples RNA; 
 
• Tradução – sequencia de aminoácidos (leucina, valina, alanina, 
metionina...) = polipeptídios/proteínas. 
 
ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES 
Genoma - DNA 
 
• 1865, GREGOR MENDEL – Monge austríaco, pai 
da genética. Estudou ervilhas e formulou os 
princípios fundamentais da hereditariedade; 
 
• 1909, Johannsen – GENE; 
 
• 1953, WATSON e CRICK - determinaram a 
estrutura tridimensional do DNA . 
 
GENOMA HUMANO 
• Cerca de 6 bilhões de pb. 
• 23 pares de cromossomos 
• Aproximadamente 30.000 genes 
• Controlam a embriogênese, 
desenvolvimento, crescimento, 
reprodução e metabolismo do ser 
humano. 
DOGMA CENTRAL 
• DNA  RNA  Aa  Produto gênico 
(proteina ou enzima) ou fenótipo. 
DNA RNA 
Açucar Desoxirribose Ribose 
Base 
Nitrogenada 
A, C, G, T A, C, G, U 
 
Estrutura 
Secundária 
dupla hélice (exceção: 
na replicação), 
espiralizada e 
c/pontes de 
hidrogênio 
fita única, não 
espiralizada e 
s/pontes 
hidrogênio 
 
Funções 
autoduplicação e 
síntese protéica 
síntese protéica 
(RNAm; RNAt e 
RNAr) 
GENOMA HUMANO 
• Um Cromossomo Grande pode 
ter até 250 milhões de pb 
como o cromossomo 1. 
 
• Um cromossomo pequeno 
como o 21 tem 50 milhões de 
pb. 
1 
21 
Estrutura do cromossomo 
• Célula na interfase - cromossomo 
unifilamentoso (um filamento de cromatina), 
uma molécula de DNA longa e linear. 
 
• Célula em divisão - cromossomo bifilamentoso 
(dois filamentos de cromatina), duas 
moléculas de DNA condensadas. 
 
As Bases nitrogenadas ligam-se através de pontes de Hidrogênio 
O CROMOSSOMO MITOCONDRIAL 
• Herança exclusivamente materna. 
• Molécula circular com 16 kb. 
• Codifica 13 genes estruturais, e genes de ácido 
ribonucleico (RNAs). 
• Mutações no mtDNA provocam geralmente 
distúrbios neuromusculares. 
TIPOS DE DNA NO GENOMA HUMANO 
• 6 bilhões de pb, 10% codificam genes; 
 
• 75% consistem de DNA de cópia única 
- seqüências de nucleotídeos vistas 
apenas uma/algumas vezes no 
genoma; 
 
• 25% são classes de DNA repetitivo. 
ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DOS GENES 
• A molécula de DNA apresenta ÉXONS (regiões 
codificadoras) e ÍNTRONS (regiões não 
codificadoras) ; 
 
• Os íntrons são eliminados no processo de 
maturação do RNA mensageiro; 
 
• A maioria dos genes são constituídos de éxons 
e íntrons. 
 
Gene 
• As sequencias vizinhas ao gene que são reguladoras e são 
consideradas parte do gene ficando difícil, as vezes determinar 
com precisão o tamanho exato do gene. 
 
Até a próxima ...