BCM 1 - GENÉTICA - GENOMA

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BCM I – GENÉTICA
Organização e
Funcionalidade do Genoma Humano 
BCM I – GENÉTICA
FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
 Como ocorre o fluxo da informação genética? 
 
· DNA guarda informações para produzir proteína 
· RNA é a molécula intermediária
A transcrição e a tradução são as maneiras pelas quais as células leem, ou expressam, as instruções genéticas em seus genes. 
O DNA TRANSCREVE PARA O RNA QUE TRADUZ PARA PROTEÍNA; 
  RNA Mensageiro (RNAM) – CODIFICANTE 
O DNA tem REPLICAÇÃO quando a célula se divide (MITOSE OU MEIOSE).
Já a TRANSCRIÇÃO e TRADUÇÃO acontecem toda hora. 
*TransCrição vem antes de TraDução igual C vem antes de D.” 
        ↳ N de no núcleo
· Em células eucariontes a tradução acontece no citoplasma. 
· Transcrição do DNA para o RNA acontece no núcleo. 
·  A replicação do DNA acontece no núcleo.
· DNA E RNA são feitos NUCLEOTÍDEOS
· PROTEÍNAS são feitas de AMINOÁCIDOS 
· TRADUÇÃO transforma NUCLEOTÍDEOS em AMINOÁCIDOS
· RNA e DNA são grandes formados por pequenos blocos de vários nucleotídeos. 
· NUCLEOTÍDEOS = Componente central é uma (5 carbonos) PENTOSE (carboidrato/açúcar) + 1 FOSFATO + 1 BASE NITROGENADA 
· AÇÚCAR E FOSFATO SE LIGAM ENTRE SI
· ÁCIDOS NUCLEICOS são macromoléculas formadas por vários nucleotídeos.
DNA
· GUARDA AS INFORMAÇÕES GENÉTICAS 
· AS BASES NITROGENADAS SÃO: ADENINA, CITOSINA, GUANINA E TIMINA (EXLCUSIVA DO DNA)
· DESOXIRRIBOSE (PENTOSE DO DNA), possui apenas um H ligado ao CARBONO 2
· Ele possui 46 cromossomos (23 MÃE/ 23 PAI) 
· extensa fita de DNA que forma os cromossomos
· TRANSMITE E REGULA AS INFORMAÇÕES DO DNA RNA
· As BASES NITROGENADAS são ADENINA, CITOSINA, GUANINA E URACILA (EXCLUSIVA DO RNA) 
· RIBOSE (PENTOSE DO RNA), possui AMINA ligado ao CARBONO 2
 
· AS PURINAS: ADENINA E GUANINA (ÁGUA), purinas tem dois anéis cíclicos 
· PIRIMIDINA: TIMINA E CITOSINA, pirimidinas tem um anel cíclico)
· DNA dupla-fita = dupla hélice torcida
· RNA fita simples;
· Dupla-fita antiparalela ocorre graças à interação entre as bases nitrogenadas Adenina com Timina A-T (APPLE/TREE) e Citosina com Guanina C-G (CARRO GARAGEM) por PONTES DE HIDROGÊNIO
·  DNA a fita uma é sentindo 3 para 5 e outra 5 para 3
· RNA sempre 5 para 3 
· A ligação entre os nucleotídeos da mesma fita, fazem ligação fosfodiéster
· Fita diferentes só as bases se ligam
· RNA POLIMERASE (RNA POLI) usa o DNA como molde para produzir uma fita de RNA (a fita no sentido 5 para 3), no caso para a tradução ele faz o RNAM; 
· Codificantes: RNAm transcrito de DNA com informação que dará origem a uma proteína
· Não codificantes: Não codificam para uma proteína, mas são importantes no processo de transcrição (RNAt e RNAr)
· O conjunto de 3 nucleotídeos forma um códon, que especifica um aminoácido ou a finalização do processo
O RNA ribossômico permite com que o RNA transportador se conecte ao RNA mensageiro.
Cada códon será lido por UM RNA transportador.
 
· AUG (códon de início) – é o códon que a metionina vai se ligar. 
· Ribossomo se liga ao RNAM pelo CÓDON DE INÍCIO, o primeiro aminoácido é a METIONINA. 
· Os 3 códons chamados de STOP CÓDON (UAA – UAG – UGA), assim que chega um desses códon de parada um RNAT sinaliza que a proteína está pronta e precisa ser interrompida. Liberando a cadeia polipeptídica. 
Qual a relação do DNA com o gene? O que é um gene?
O gene é um segmento (um pedacinho) de DNA que codifica um RNA funcional, seja ele transportador, ribossomal ou mensageiro. 
· Gene é um Fragmento de DNA que codifica um produto ativo( RNA FUNCIONAL)
· Apenas o RNAm dará origem a uma proteína. 
· As informações contidas nos genes são copiadas e transmitidas de uma célula para células filhas milhares de vezes durante a vida de um organismo pluricelular, sobrevivendo a esse processo sem que a informação seja alterada.
· GENOMA: Conjunto de genes que formam o organismo. sequência de genoma é para identificar a série completa de genes daquele organismo (como se estivessem nos identificando com nosso RG).
Genoma, Cromossomo, Gene e DNA
Qual a diferença entre eles?
A tarefa de empacotar o DNA é realizado por proteínas específicas que se ligam ao DNA e dobram produzindo uma série de alças e espirais que conferem níveis elevados de organização.
DNA – CROMATINA – CROMOSSOMO 
· CROMATINA: DNA é compactado de uma forma ordenada na qual ele pode ser acessado a todo momento para sua replicação, reparo e expressão de seus genes. 
· Compactação: associação de DNA com proteínas (histonas e não-histonas). Quando compactado, o DNA pode ser organizado em uma unidade chamada CROMOSSOMO.
· Heterocromatina: regiões mais condensadas 
· Eucromatinas: regiões menos condensadas
· NUCLEOSSOMO: Primeiro nível fundamental de compactação (DNA + Histonas) (O nucleossomo é um octâmero (8) de histonas + DNA)
· CROMOSSOMO: Empacotamento completo do material genético. Morfologicamente são classificados de acordo com a posição do centrômero e do comprimento dos seus braços
· CROMOSSOMOS: Cada célula humana contém duas cópias de cada cromossomos, uma herdada do pai e outra do pai 
· CARÓTIPO: Conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo
· GENOMA HUMANO: 3.2x10^9 nucleotídeos distribuídos em 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais)
Nomenclatura genética
· LOCUS: Posição que o gene ocupa no cromossomo (observação através de bandeamento para análise de regiões gênicas) Ex prédio: a torre é o 9, o andar o p, e o apartamento o 23
· Braço curto (acima do centrômero)
· Braço longo (abaixo do centrômero)
GENE é responsável por armazenar as informações hereditárias. Estes possuem diferentes segmentos do DNA situados em LOCUS, ou posição específica no cromossomo. 
ALELOS são segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a característica de modo diferente. Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
CROMOSSOMOS HOMOLOGOS: Par de
cromossomos herdados um do pai, outro
da mãe com informações genéticas e
formatos semelhantes.
· HOMOZIGOTOS: são pares de genes alelos idênticos no mesmo lócus. Também conhecidos como puros. Um organismo com gene recessivo para uma determinada característica, alelos recessivos só se expressarem aos pares. (AA ou aa) EX: Olhos azuis
· HETEROZIGOTO: apresentam genes alelos diferentes no mesmo lócus em cromossomos homólogos. Também conhecidos por híbridos. EX: um indicando olhos azuis e outro indicando olhos castanhos são chamados de heterozigotos. O indivíduo pode manifestar uma destas características ou uma combinação das duas. 
GENÓTIPO é a constituição genética de um indivíduo proveniente de ancestrais comuns, o que define as características da espécie. Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo, a partir de efeitos de dominância e recessividade; 
FENÓTIPO é o produto direto na informação proveniente do DNA. Manifestação de uma característica;
OBJETIVOS:
· Compreender a organização e
funcionalidade do genoma humano.
· Conceituar Ácidos Nucleicos
· Compreender termos usados na genética médica