O que é Esclerose Lateral Amiotrófica

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O que é Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), sintomas, tem cura?
O que é esclerose lateral amiotrófica?
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal de causa desconhecida que acomete os neurônios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários. É caracterizada pela perda progressiva da força muscular, que afeta os movimentos, a fala e a deglutição, causando paralisia.
Trata-se de uma doença rara, que atinge cerca de 0,002% da população mundial, há registo cerca de um caso da doença para 100 mil pessoas por ano, e faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças do neurônio motor (MDN).
Os neurônios motores são os responsáveis pelos movimentos voluntários, ou seja, aqueles que são feitos por vontade própria do indivíduo. Existem dois tipos de neurônios motores: o superior e os inferiores. No cérebro, o neurônio motor superior envia impulsos elétricos que viajam até os neurônios motores inferiores (localizados ao longo da medula espinhal). Esses impulsos são conduzidos até os músculos, que os transformam em movimentos.
Na ELA, esses neurônios são degenerados progressivamente, fazendo com que a pessoa perca a capacidade de realizar movimentos voluntários ao longo do tempo. Com isso, a pessoa perde o movimento dos braços, pernas e até mesmo da face, chegando ao ponto de não conseguir falar.
Apenas os músculos de contração voluntária são afetados e, por isso, o paciente consegue manter as funções do coração, intestino e bexiga normais. Os sentidos (tato, paladar, olfato, visão e audição) também não sofrem alterações e o portador de ELA geralmente não apresenta demência ou outras dificuldades cognitivas.
A expectativa de vida de um paciente com a doença é de cerca de 3 a 5 anos, sendo que as principais causas de morte entre esses enfermos são relacionadas a problemas respiratórios. O sexo masculino é mais comprometido que o feminino em uma proporção de dois casos em homens a cada um caso para mulheres. Brancos são mais afetados do que os negros, e a idade média de início é aos 57 anos (no sexo masculino a doença costuma ser mais precoce). De 4% a 6% dos casos afetados são de pessoas com menos de 40 anos.  
A doença ganhou repercussão internacional após famosos como Mark Zuckerberg, Bill Gates, Cristiano Ronaldo, Justin Timberlake, entre outros publicarem vídeos em que derrubavam um balde de gelo sobre suas cabeças. A campanha é uma iniciativa da ALS Association e, segundo comunicado no site da instituição, já arrecadou US$ 31, 5 milhões no período de 29 de julho a 20 de agosto.Outros nomes para a condição são doença de Charcot, médico que a descreveu pela primeira vez, ou doença de Lou Gehrig, devido ao jogador de beisebol ter sido diagnosticado com ELA. Atualmente, o caso mais conhecido é o do físico teórico, cosmologista e autor Stephen Hawking, diagnosticado com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) aos 21, não se abateu quando médicos estimaram que ele teria pouco tempo de vida. Viveu até os 76.
Tipos
Para alguns, a ELA é considerada um subtipo da doença do neurônio motor (MND), não uma doença em si. Porém, outros acreditam que se trata de uma doença própria e possui os subtipos aqui citados. Há, ainda, quem defenda que cada um desses mesmos subtipos são, na verdade, doenças separadas.
O fato é que todos os tipos, independente de serem subtipos ou doenças separadas, podem evoluir para a esclerose lateral amiotrófica. Ainda assim, eles não são considerados fases da doença porque nem sempre estão relacionados ao seu desenvolvimento completo.
Os tipos são os seguintes:
Esclerose lateral amiotrófica;
Atrofia muscular progressiva;
Paralisia bulbar progressiva;
Esclerose lateral primária.
Causas e fatores de risco
Na maioria dos casos, a doença aparece esporadicamente e não se sabe a causa. Os neurônios podem morrer por diversos motivos, como oxidação, disfunção mitocondrial, apoptose (morte celular natural), problemas na movimentação de mitocôndrias, lipídios, proteínas, entre outros.
Existem alguns poucos casos (cerca de 5%) que possuem relação genética, mas não há apenas um gene responsável, tornando difícil o entendimento das causas da doença.
Alguns fatores de risco que estão sendo investigados são:
Mutação genética
Algumas mutações genéticas conhecidas podem desencadear ELA, trazendo sintomas muito parecidos com o quadro súbito da doença.
Idade
Normalmente, a ELA acomete pessoas entre os 40 e 60 anos. Em raros casos, pode aparecer aos 20 anos ou até mesmo durante a infância.
Sexo
Antes dos 65 anos de idade, a doença se desenvolve mais frequentemente em homens do que em mulheres. Entretanto, essa diferença entre os sexos deixa de existir a partir dos 70 anos.
Glutamato
Os portadores da doença costumam ter altos níveis de glutamato, um neurotransmissor muito presente em mamíferos, que tem ação em funções cognitivas como memória e aprendizagem. Entretanto, o glutamato pode ser tóxico para alguns neurônios e também ser o responsável pela degeneração de neurônios motores.
Autoimunidade
Quando ocorre um erro no sistema imunológico e ele começa a atacar as próprias células normais do corpo, os neurônios motores podem ser atingidos.
Consumo incorreto de proteínas
O consumo incorreto pelas células nervosas pode acumular formas anormais de proteínas dentro das células, causando a sua destruição.
Fumo
O fumo pode causar alterações nos ácidos nucleicos (DNA e RNA), o que danifica a produção de proteínas, enzimas etc., que, por sua vez, podem destruir os neurônios. Esse é o único fator de risco exterior comprovado.
Estudos mostram que fumantes tem duas vezes mais chances de desenvolver ELA do que pessoas que nunca fumaram. Já ex-fumantes tem um risco intermediário.
Fatores não confirmados
Existem alguns fatores em comum em vários grupos de portadores de ELA, porém há pouca evidência de que sejam responsáveis pelo desencadeamento da doença. Alguns deles são a exposição a pesticidas e toxinas, hormônios pós-menopausa e exercícios físicos, incluindo esportes.
Nos Estados Unidos, acredita-se que os soldados que lutaram na 2ª Guerra Mundial, na Coréia, Vietnã e Golfo Pérsico, possuem mais chances de desenvolver a doença. Algumas razões para isso são a exposição a metais pesados, toxinas e o esforço físico intenso.
Sintomas
No início, os sintomas costumam ser bem sutis e é preciso que o portador esteja atento ao que sente. Alguns sintomas primários são:
Fraqueza muscular;
Fasciculações (pequenas contrações musculares momentâneas involuntárias);
Cãibras;
Rigidez muscular;
Fala fanha;
Disfagia.
As partes do corpo que irão apresentar os primeiros sintomas dependem de quais músculos são os primeiros a serem afetados. Algumas pessoas começam a experienciar problemas com as mãos e braços, tendo dificuldades para realizar tarefas simples como escrever, abrir um pote ou fechar um zíper. Outras podem começar tendo fraqueza nas pernas, dificuldades para andar, passam a tropeçar bastante e ter quedas frequentes. Há, ainda, quem tenha os primeiros sintomas na região da boca, na língua, faringe etc., causando problemas na fala e dificuldade para engolir. Com o tempo, os pacientes podem ter dificuldades em controlar choros e risadas.
O começo da manifestação da doença pode ser límbico ou bulbar. Chama-se límbico quando começa nos braços e pernas, e bulbar quando o problema se apresenta primeiro na região da boca. Independente do local de início da doença, a fraqueza e atrofia se espalham para o resto do corpo à medida que a doença se desenvolve.
Dependendo dos neurônios afetados, a manifestação dos sintomas pode ser um pouco diferente. Os sintomas relacionados à degeneração do neurônio motor superior são espasticidade (alteração na rigidez do músculo) e reflexos exagerados (hiperreflexia). Já a degeneração dos neurônios motores inferiores provoca fraqueza muscular, atrofia, cãibras e fasciculações.
Diagnóstico
Não existe um exame específico para que seja feito o diagnóstico de ELA. Os profissionais capacitados para realizar o diagnóstico são clínicosgerais e neurologistas.
O médico deve exigir uma grande quantidade de exames para ter certeza de que o paciente não tem outras doenças com sintomas parecidos e que podem ser facilmente confundidas. Algumas dessas enfermidades são a AIDS, poliomielite, esclerose múltipla e amiotrofia muscular espinhal. Além disso, cãibras e fasciculações podem ocorrer em situações benignas, sem necessariamente indicar uma condição específica.
No Brasil, o diagnóstico leva, em média, 11 meses. Isso porque se trata de uma doença rara, que é pouco entendida, e pode se assimilar a outras nos estágios iniciais. Uma vez que o prognóstico da doença é grave e existem muitas doenças que se manifestam de maneira similar, é comum que o paciente procure uma segunda opinião neurológica.
Os exames que devem ser feitos para diagnosticar ELA são:
Eletromiografia (EMG)
Através de eletrodos, um aparelho mede a atividade elétrica dos músculos quando eles se contraem e relaxam. Anormalidades nessa atividade podem ajudar o médico a considerar a possibilidade de ELA, assim como, se for o caso, mostrar se há uma outra condição muscular que pode estar causando os sintomas.
Estudo da condução nervosa
Esse tipo de teste é feito para medir o quão bem os nervos podem mandar sinais elétricos da medula espinhal até os músculos. O teste é feito com um eletrodo que emite pequenos choques, posicionado acima do nervo, e um outro eletrodo no músculo correspondente.
O eletrodo acima do nervo emite pequenos e breves choques, enquanto o outro eletrodo registra o tempo que o músculo leva para se contrair em resposta ao pulso elétrico.
Imagem por ressonância magnética (MRI)
A MRI usa ondas de rádio e um campo magnético para formar imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Nas imagens, é possível identificar se há tumores, hérnias de disco ou outras condições que possam estar causando os sintomas.
Testes de urina e sangue
Análises de secreções e do sangue podem ajudar o médico a descartar a possibilidade de outras doenças.
Biópsia muscular
Caso o médico suspeite de uma doença muscular, pode ser requerido uma biópsia muscular. Uma amostra do músculo é removida sob anestesia local e é levada ao laboratório para análise.
Punção lombar
Esse exame é feito para coletar o fluido cerebrospinal (cefalorraquidiano) para análise. O fluido é encontrado no cérebro e na medula espinhal.
Um especialista usa uma pequena agulha para coletar o fluido entre duas vértebras da coluna. O líquido é levado para o laboratório, onde é feita uma análise que pode indicar uma condição neurológica.
Esclerose lateral amiotrófica tem cura? Qual o tratamento?
Até os dias de hoje, não se conhece uma cura para ELA. Entretanto, existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos portadores, que devem ser administrados por uma equipe multidisciplinar incluindo enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas, assistentes sociais, entre outros.
Algumas medidas que podem auxiliar na qualidade de vida do paciente são:
Cadeira de rodas
O uso da cadeira de rodas, especialmente elétrica, garante que o portador de ELA possa se locomover independentemente. As cadeiras de rodas manuais podem não ser de muita ajuda, uma vez que, em geral, os enfermos perdem também os movimentos dos braços em pouco tempo.
Fisioterapia
A fisioterapia melhora a independência e ajuda a adiar a necessidade de aparelhos para locomoção. Exercícios aeróbicos simples como caminhadas, natação e bicicleta (spinning) fortalecem os músculos não afetados, além de melhorar a saúde cardiovascular e contribuir na luta contra fadiga e depressão.
É recomendado que um fisioterapeuta monte uma agenda de exercícios e alongamentos para o paciente, pois apenas o profissional sabe o que é melhor para o enfermo e, assim, pode prevenir que ele faça exercícios prejudiciais à sua saúde. Esses exercícios auxiliam contra o aparecimento de espasticidade e encurtamento muscular.
Fonoaudiologia
O acompanhamento de um fonoaudiólogo é importante para que o paciente mantenha sua capacidade comunicativa. No começo, o médico pode auxiliar na fala, respiração e deglutição. Porém, com o tempo, essas habilidades vão se degenerando e cabe ao fonoaudiólogo ajudar o enfermo a se comunicar de outras formas (com os olhos, alfabetos, etc.).
O médico pode também recomendar aparelhos como sintetizadores de fala e outros sistemas de comunicação baseados em computadores.
Terapia ocupacional
A terapia ocupacional auxilia o paciente a se reabilitar, trazendo soluções para os impeditivos causados pela doença. O terapeuta pode ajudar a encontrar os aparelhos certos, a adaptar a casa e os espaços às necessidades do enfermo, assim como auxiliá-lo na utilização de novos equipamentos e ajudá-lo a lidar com o seu novo dia-a-dia.
Nutrição
Um nutricionista pode ajudar a família a preparar as refeições do enfermo. Ele pode recomendar comidas específicas para assegurar que o paciente tenha sua absorção diária de calorias, fibras e líquidos, além de evitar as comidas difíceis de serem engolidas.
É importante lembrar que os pacientes de ELA podem ter perda de apetite frequente devido à doença. Por isso, algumas vezes o paciente pode não querer comer, o que  leva a um quadro de desnutrição.
Gastrostomia endoscópica percutânea
Quando o paciente não mais consegue mastigar e engolir seus alimentos, pode ser necessária a inserção de um tubo de alimentação (chamado PEG) através da gastronomia endoscópica percutânea. Assim, a comida é direcionada para o estômago, sem a necessidade da deglutição.
Suporte respiratório não invasivo
A utilização de aparelhos de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAPs) ou pressão positiva em vias aéreas a dois níveis (BiPAPs) durante a noite auxilia na respiração, previne apneias e morte por parada respiratória. Esse tipo de tratamento é usado quando a pessoa ainda consegue respirar durante o dia, porém encontra dificuldades à noite.
Traqueostomia
Pessoas com insuficiência respiratória devem passar por uma traqueostomia, cirurgia na qual um orifício é aberto na traqueia, onde é colocado um pequeno tubo para auxiliar a passagem de ar.
Esse procedimento cirúrgico é recomendado para pacientes que não conseguem se beneficiar do suporte respiratório não invasivo, seja por insuficiência ou pelo acúmulo de secreções que não conseguem ser eliminadas do corpo corretamente.
Medicamentos para ELA
Atualmente, existe apenas um medicamento utilizado para o ELA, chamado Riluzol, que atua inibindo a ação do glutamato nos neurônios. É capaz de tornar o desenvolvimento da doença um pouco mais lento, porém a diferença é de apenas alguns meses.
Os médicos responsáveis podem prescrever algumas medicações para aliviar os sintomas. É importante notar que alguns medicamentos são usados pelo fato de seus efeitos adversos ajudarem a resolver o problema, e não porque são indicados para isso.
O uso de medicamentos só deve ser feito sob indicação e supervisão de um profissional qualificado. A automedicação não é recomendada, pois pode trazer efeitos colaterais graves e colocar a vida do paciente em risco.
Convivendo
A convivência com ELA não é fácil, especialmente porque, além de ser limitante, trata-se de uma doença fatal. A mudança não é apenas para o paciente, uma vez que as complicações da condição podem requerer adaptações por parte de toda a família.
Pode haver a necessidade de mudança de casa, escola, faculdade ou local de trabalho, além da implementação de medidas adaptativas, como, por exemplo, elevadores para cadeiras de rodas em escadas. Essas adaptações devem ser vistas com a ajuda de um terapeuta ocupacional.
É importante lembrar que a Lei de Biossegurança (nº 11.105, de 24 de março de 2005) permite estudos com células-tronco embrionárias no Brasil. Por isso, há esperanças de que futuramente elas possam ser usadas no tratamento de doenças degenerativas.
Complicações
Com o decorrer da progressão da doença, diversas complicações podem surgir. São elas:
Respirar líquidos e comida (engasgar);
Insuficiênciarespiratória;
Pneumonia;
Úlceras por pressão;
Perda de peso e desnutrição;
Constipação;
Demência.
Respirar líquidos e comida
Acontece quando os músculos bulbares são afetados. Nesses casos, a comida e a bebida podem acabar indo para o lugar errado e o paciente passa a engasgar. Para evitar essa situação, pode-se fazer um tratamento com fonoaudiólogo ou ser alimentado através de um tubo.
Insuficiência respiratória
A respiração, em si, não é afetada. Entretanto, o processo necessita da ajuda de alguns músculos de movimento voluntário e, por isso, a pessoa pode perder a capacidade de respirar sem aparelhos. Isso pode levar à morte por parada respiratória, principalmente durante a noite. Para amenizar as chances, pode-se usar aparelhos respiratórios.
Pneumonia
A aspiração de alimentos e bebidas e o enfraquecimento do pulmão aumentam as chances de infecções no trato respiratório, incluindo pneumonia.
Úlceras por pressão
A pressão constantemente exercida no corpo pela cadeira de rodas e pela cama forma lesões na pele e nos tecidos subjacentes chamadas úlceras por pressão (escara). A prevenção consiste em manter a pele seca, limpa e hidratada, mudar a posição do paciente na cadeira e/ou na cama com frequência e observar o surgimento de ferimentos e outras lesões na pele.
Perda de peso e desnutrição
Ao não conseguir comer através da deglutição, o paciente pode perder muito peso e chegar ao ponto de desnutrição. Nesses casos, indica-se alimentação por tubo, que deve ser monitorada por um nutricionista para garantir uma alimentação balanceada.
Constipação
Em alguns casos, pode haver constipação, não porque o intestino não consegue funcionar corretamente, mas porque outros músculos envolvidos no processo de excreção podem ser afetados, como a musculatura abdominal.
Demência
Em alguns raros casos, pessoas com ALS podem desenvolver demência. Entretanto, esses casos estão geralmente ligados à presença de outras doenças neurodegenerativas, como o Mal de Alzheimer.
A esclerose lateral amiotrófica é pouco compreendida e ainda falta muito caminho para chegar à uma cura. Entretanto, com o tratamento é possível levar uma vida de qualidade.