QUESTOES GENETICA

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS - CAMPUS CERES BACHARELADO EM ENFERMAGEM
	
BRENDA TÍFANY NUNES DE SOUZA
TALASSEMIA E HEMOFILIA 
CERES-2017
BRENDA TÍFANY NUNES DE SOUZA
TALASSEMIA E HEMOFILIA
Questões dirigida à disciplina de Genética para obtenção parcial da segunda VA de Bacharel em Enfermagem pela Universidade Estadual de Goiás Campus Ceres.
Orientadora: Lígia Gislângela.
CERES-2017
QUESTÕES TALASSEMIA
SOBRE A TALASSEMIA, EXPLIQUE O QUE É E QUAL A SUA CAUSA.]
A Talassemia, compreendem um grupo desigual de hemoglobinopatias causadas por disfunções genéticas na síntese das cadeias globínicas alfa (α) e/ou beta (β), que formam o tetrâmero de cadeias polipeptídicas, onde juntamente com o agrupamento heme constitui a hemoglobina, proteína responsável pela carreação de O2 para os tecidos.
COM QUAIS OUTROS NOMES A TALASSEMIA TAMBÉM É CONHECIDA?
Anemia do Mediterrâneo ou “Anemia de Cooley”. 
A CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA SERÁ FEITA DE QUE FORMA?
Sua classificação se fará de acordo com as cadeias afetadas; que são Alfa, Beta, Gama e Delta, podendo algumas vezes ser mais de uma. 
QUANTO AO SINTOMAS DA TALASSEMIA DESCREVA-OS.
Os sintomas são: fraqueza, cansaço aos exercícios curtos, palidez cutaneomucosa e até alterações esqueléticas dependendo do grau da gravidade da doença.
A TALASSEMIA ALFA POSSUI DUAS CAUSAS DE ORIGEM, QUAIS?
Hereditária e adquirida.
EXPLIQUE SOBRE A TALASSEMIA BETA.
É uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela ausência de produção (βo ) ou produção parcial (β+ ), muito frequente nas regiões sul e sudeste pela intensa vinda de pessoas da Europa para estas regiões. Ocorre por disfunção genética, onde não serão produzidas de forma correta as cadeias beta da hemoglobina no cromossomo 11.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA?
Diagnósticos seguros da doença ocorrem por meio de técnicas de Biologia molecular e rastreamento genético, onde o profissional médico identifica a suspeita na anamnese clínica do paciente.
DISSERTE SOBRE A TALASSAMIA BETA-DELTA.
Neste tipo de Talassemia ocorre uma alteração na produção das cadeias beta e delta, com uma diminuição do grau de eritropoese eficiente, pois prevalece a formação da Hb F, em caso de homozigotos, essa constituição a nível sanguíneo chega a 100%, com fragilidade osmótica e HCM diminuídos.
QUAIS SÃO OS SUBTIPOS DE TALASSEMIA ALFA?
Portador “Silencioso” ou Traço talassêmico; Doença da Hb H ;Hidropisia Fetal.
 PORQUE A TALASSEMIA SE ENGLOBA NO QUADRO DE DOENÇAS GENÉTICAS?
Talassemias englobam-se nas doenças genéticas, sendo originadas por uma ou mais mutações no braço curto do cromossomo 11 e/ou 16, precisa ser diagnosticada ainda na infância para que o paciente não corra risco de morte;
	
QUESTÕES HEMOFILIA 
 O QUE É HEMOFILIA?
A hemofilia é uma doença hemorrágica importante no Brasil, afetando cerca de um em cada dez mil indivíduos do sexo masculino. 
SEGUNDO O ARTIGO APRESENTADO QUAL A CAUSA MAIS COMUM DA HEMOFILIA?
As hemofilias possuem bases moleculares extremamente heterogêneas. Como elas são causadas por genes recessivos do cromossomo X de baixa freqüência populacional, são encontradas quase que exclusivamente em indivíduos do sexo masculino.
 COMO SE APRESENTA A FORMA GRAVE DA HEMOFILIA?
A forma grave de hemofilia (50% dos casos) caracteriza-se por hemorragias espontâneas, ou causadas por pequenos traumatismos da vida diária, freqüentes nas articulações, músculos e órgãos internos. Esses sangramentos articulares (tornozelos, cotovelos, joelhos etc.)
COMO SE APRESENTA A FORMA MODERADA E LEVE DA HEMOFILIA?
A hemofilia moderada (30% dos casos) caracteriza-se por sangramentos após pequenos traumas, com alguns episódios de hemorragias espontâneas e com menos intercorrências. Já na hemofilia leve (20% dos casos), os sangramentos espontâneos nunca ocorrem. É preciso um traumatismo intenso, cirurgia, biópsia etc.
 QUAL A PRINCIPAL NECESSIDADE DO PORTADOR DE HEMOFILIA?
os indivíduos com hemofilia podem necessitar, a qualquer momento, de uma reposição urgente do fator de coagulação, terapêutica de alto custo operacional e geralmente disponível em poucos centros especializados. 
E QUAIS AS POSSIVEIS COMPLICAÇÕES DESSE PORTADOR?
traços masoquistas e relutância à independência pessoal, problemas sociais e abuso de medicamentos, compensação da limitação física pelo desenvolvimento intelectual, tendência à depressão e à ansiedade.
 SEGUNDO O ARTIGO QUAL A QUANTIDADE DE CASOS NO BRASIL?
De acordo com o Ministério da Saúde (MS, 1994), 75% dos casos de doença hemorrágica observados no Brasil são causados pela hemofilia A e 20%, pela hemofilia B, estando os 5% restantes relacionados às formas clinicamente significativas da doença.
QUAL O RESULTADO DA PESQUISA APRESENTADA NO ARTIGO SOBRE O CONHECIMENTO DA HEMOFILIA?
Dentre os 641 indivíduos da comunidade que foram entrevistados, apenas 330 (51%) já tinham ouvido falar em hemofilia.
 SEGUNDO O ARTIGO HÁ UMA DOENÇA IDENTIFICADA PELOS PORTADORES COMO SEMELHANTE A HEMOFILIA DEVIDO DIVERSOS ASPECTOS, QUAL DOENÇA É ESSA?
Quanto ao restante, percebe-se claramente uma ampla identificação entre a hemofilia e a AIDS. 
QUAL O PRINCIPAL OBJETIVO DOS PROGRAMAS DE GENÉTICA EM RELAÇÃO A DOENÇA?
Um dos grandes méritos dos programas de genética comunitária é justamente o de sensibilizar um maior número de pessoas para a problemática dos portadores de doenças genéticas, possibilitando a esses indivíduos um tratamento mais condizente com as suas necessidades físicas, mentais e sociais, bem como o resgate da sua cidadania.