Prova 2 Transcrita respondida

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1) A doença de tay-sachs causa uma anomalia hereditária falta, onde a criança homozigota (ii) morre nos 
primeiros anos de vida. O locus dominante neste processo (l-), confere fenótipo normal ao seu portador. A 
braquidactilia ocorre nos indivíduos heterozigotos (Bb), sendo o genótipo bb letal. Do casamento entre dois 
duplos heterozigotos, pergunta-se: 
a) Quais as proporções genotípicas esperadas e as observadas para estas características ? 
b) Qual a proporção de indivíduos que morreriam antes de atingir a vida adulta? 
c) Haveriam portadores para a doença de Tay-Sachs, quais? 
d) Qual a proporção de indivíduos com fenótipo normal? 
 
2) Os tratamentos médicos estão tornando viáveis diversas doenças genéticas de caráter autossômico 
recessivo. Quais seriam as consequências futuras destes tratamentos, uma vez que as crianças afetadas 
passaria a ter uma vida normal ao invés de morrem? 
 
3) Uma mulher é afetada pela forma mais comum de daltonismo recessivo ligado ao X. isto pode ocorrer 
porque: 
a) Ela tem síndrome de Klinefelter 
b) Ela tem síndrome de Turner 
c) Sua mãe é portadora e seu pai afetado 
d) Ela tem dissomia uniparental para o cromossomo X de seu pai 
Assinal V ou F, justificando todas as alternativas 
a) Não porque klinefelter é homem 
B) Sim, com um X só ela pode ter daltonismo com um só cromossomo afetado 
C)Sim, pega um da mae e um do pai e fica daltonica 
D) Sim, dissomia é que ela herdou duas copias do pai e uma da mae e jogou a da mae fora. Daí o pai sendo daltonico passa 
dois X com daltonismo pra ela... 
 
4) Uma menino apresenta Sindrome de Prader-Willi. Isto pode ter sido causado por: 
a) Dissomia uniparental materna 
b) Dissomia uniparental paterna 
c) Uma deleção no cromossomo 15 herdado maternalmente 
d) Uma deleção no cromossomo 15 herdado paternalmente 
e) Todas as anteriores 
assinale a(s) resposta(s) verdadeira(s) 
 
5) Com relação às aneuploidia: 
a) Cite dois mecanismos que originam as aneuploidia 
-a) Não disjunção meiótica e fusos mutipolar 
b) Cite dois exemplos de aneuploidia viáveis no homem 
b) trissomia do 21 e klinefelter