resumo genetica denise

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Genética
Utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. 
No interior dos organismos, os genes normalmente estão localizados nos cromossomos, onde é representado na estrutura química da molécula de ácido desoxirribonucléico (DNA). 
Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, por sua vez, as proteínas influenciam, em grande parte, as características finais de um organismo. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. 
Prevenção e tratamento de doenças: substituir genes doentes por genes saudáveis, ou mesmo eliminar os genes doentes. 
Perfil genético do doente, o que faz com que as chances de sucesso de tratamento sejam maiores.
Relacionada à medicina legal e à criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade através de características genéticas, em especial as impressões digitais (dactiloscópica) e o exame de DNA, seja para identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas, como também a genética, enquanto ciência tem levado ao desenvolvimento da biotecnologia.
A ciência é muito simplificadamente, o estudo de dois tópicos principais, a herança e a variação. 
Herança É a causa das semelhanças entre indivíduos. Essa é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros.
Variação É a causa das diferenças entre indivíduos. É por esse motivo que irmãos e irmãs, apesar de parecerem uns aos outros, ainda são indivíduos únicos.
Gregor Mendel (1822-1884), série de experimentos brilhantemente projetados em organismos vivos (ervilhas de jardim). Propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas.
Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes.
Os cromossomos e outras estruturas celulares foram observados ao microscópio, e os processos de divisão celular, por mitose e meiose, foram descritos.
Observou que os diferentes indivíduos dessa espécie apresentavam certas características com variedades bem definidas, sem formas intermediárias.
Experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de um único caráter hereditário.
Cromossomo é uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico) associada a proteínas (histonas) constitui um cromossomo que contém vários genes e outras seqüências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos.
CRONOSSOMO 
Braço cromossômico Centrômetro Cromátide Constrição secundária
Teoria cromossômica da heretividade defendeu que nem todos os caracteres são herdados, segundo as leis de Mendel, e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos.
Os genes que estão mais próximos tendem a ser herdados em conjunto.
Na reprodução sexuada, existe a possibilidade de esses genes serem herdados em separado, o que aumenta a variabilidade genética da descendência e, portanto, a garantia da sobrevivência.
Cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Enrolam-se sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos.
Cromossomo e cromatina mesma coisa porem o a estrutura que é diferente.
Célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY)
Gametogênese processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento, fora do embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino. 
Espermatogênese (gametogênese masculina) como a ovocitogênese ou ovogenese (gametogênese feminina) exige a meiose, mas possui diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode ter consequências clínicas e genéticas para a progênie.
Meiose feminina É iniciada antes, durante a vida fetal, em um número limitado de células.
Meiose masculina iniciada continuamente em muitas células a partir da população celular, em divisão por toda a vida adulta do homem.
Relevância medica Tanto a mitose quanto a meiose são importantes para que seja garantida a constância do número de cromossomos da espécie a partir de uma célula para sua progênie e de uma geração para a próxima. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou da meiose, processos bastante complexos
Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia.
Aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separa durante a mitose ou a meiose
No homem, alterações cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos quase sempre são letais. Alguns recém-nascidos com cromossomos extras sobrevivem, mas apresentam múltiplas anormalidades físicas e mentais.
DNA Um genoma consiste no conjunto completo de cromossomos de qualquer organismo em particular. 
Este compreende, portanto, uma série de moléculas de DNA, cada uma contendo muitos genes.  
Definição final de um genoma está na determinação da sequência de DNA de cada cromossomo�
“GENE A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína”.
DNA desoxirribose timina filamento duplo e longo
RNA ribose e uracila filamento mono e curto
RNA MENSAGEIRO codificam as proteínas e que devem ter seus códons lidos durante o processo de tradução.
RNA TRANSPORTADOR conexão códon-aminoácido, pois carregam um aminoácido específico de acordo com seu anticódon.
RNA RIBOSSOMAL São aqueles que fazem parte da estrutura do ribossomo, junto com diversas outras proteínas, e catalisam a ligação entre dois aminoácidos na síntese de proteínas.
Código genético é universal e degenerado e não AMBÍGUO
Tradução processo que converte a informação na forma de trincas de nucleotídeos (códons)em aminoácidos, que darão origem a uma proteína. A tradução ocorre no ribossomo que é dividido em duas subunidades, uma menor e uma maior.
Mutações Genômicas Causadas pela má segregação de um par cromossômico durante a meiose, resultando em uma alteração no número de cromossomos na célula. São as mais freqüentes em seres humanos.
Mutações Cromossômicas Ocorrem com bem menos freqüência do que as genômicas. Comumente são vistas nas células tumorais. Alteram a estrutura de cromossomos individuais. As translocações e as inversões são exemplos desse tipo de mutação.
Mutações Gênicas podem se originar por um de dois mecanismos básicos: erros introduzidos durante o processo normal de replicação do DNA ou mutações que surgiram por falha no reparo de danos ao DNA.
É a capacidade de a maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações.
Mecanismo de reparo muitos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita pode ser recuperada a partir de a fita complementar.
Heranças monogênicas São caracterizadas por seu padrão de transmissão nas famílias.
Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma. Mendeliana quanto à sua herança genética.
Paramétricos que são exemplificados pelos estudos da ligação.
PRINCÍPIO DE SEGREGAÇÃO Estabelece que organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido à prole.
Estabelece também que os genes permanecem intactos e distintos.
Início DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE Estabelece que genes em diferentes locisejam transmitidos independentemente. 
Em um processo reprodutivo sexualmente, um genitor transmite um alelo de cada lócus para sua prole.  Este princípio impõe que o alelo transmitido de um lócus (“liso” ou “rugoso”) não tem efeito sobre qual alelo é transmitido no outro lócus (“alto” ou “baixo”).
PADRÃO DE HERANÇAAUTOSSÔMICA DOMINANTE As doenças autossômicas Dominantes são vistas aproximadamente em 1 a cada 200 indivíduos.Individualmente, cada doença autossômica dominante é um tanto rara em populações; as mais comuns delas possuem freqüências gênicas de cerca de 0,001.Por essa razão, casamentos entre dois indivíduos em que são ambos afetados pela mesma doença autossômica dominante são incomuns.
PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA Recessiva doenças autossômicas recessivas ocorrem somente em homozigotos ou heterozigotos compostos. Isso acontece porque nesses casos uma cópia normal do gene é capaz de compensar o alelo mutante e prevenir a ocorrência da enfermidade. Os genitores são ambos portadores, heterozigotos, tendo uma cópia com mutação e uma sem mutação.
Inativação do X Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas.
Herança excessiva ligada ao X Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam, mas só em mulheres homozigotas.
Heranças dominantes Exibem padrões característicos de herança e são cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos homens. Nessas doenças, salto de gerações são incomuns e não é vista transmissão pai-filho.
Herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
Doença pseudoautossômica Os alelos para genes localizados na região pseudoautossômica podem ser transmitidos homem a homem e, dessa forma mimetizam a herança autossômica, porque podem fazer crossing-over do X para o Y
Herança mitocondrial Herança que acarreta doenças genéticas causadas por defeitos no genoma nuclear, ou seja, distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por manifestarem uma herança materna.
Secreção replicativa Processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do mtDNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se distribuem aleatoriamente entre as mitocôndrias  novas que, por sua vez, segregam-se aleatoriamente nas células filhas.
As várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em Homoplasmia (cópias iguais) ou em Heteroplasmia (quando há cópias multadas de DNA mitocondrial e outras de DNA mitocondrial normal), podendo originar doenças degenerativas.
Herança que é quase exclusivamente materna. O mtDNA não está sujeito a mudanças atribuídas à recombinação genética e as únicas mudanças que carrega são as de mutações ocorridas nos indivíduos.�
As leis básicas da Genética foram formuladas por: Johann Gregor Mendel.
Um gene é considerado recessivo quando sua expressão (fenótipo): Só ocorre quando é homozigose.
Em cravos, o caráter ondulado das pétalas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre: Cc x Cc
A célula nervosa, o espermatozóide e o zigoto possuem, respectivamente: 46, 23, 46 cromossomos e analisar os cariótipos, são importantes para: diagnosticar doenças genéticas e fazer aconselhamento genético.
Processo de gametogênese: Na espermatogênese são produzidos quatro gametas.
Na ovogênese é produzido um gameta.
Nos processos de espermatogênese e ovogênese, ocorre divisão meiótica.
COMPOSIÇÃO DO GENOMA HUMANO Contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo.
Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucléicos.
Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
Enzima que catalisa a síntese de DNA é chamada DNA polimerase
Eucariotos são capazes de replicar seus cromossomos em um período relativamente curto de tempo, por que; Cada cromossomo contém várias origens de replicação.
Mutações podem ser caracterizadas por Mudança no genótipo.
Heredograma podemos observar que o padrão de herança é recessivo: Errado
Crossing-over é o termo usado para: A troca de partes entre cromátides irmãs.