aneuploidias dos cromossomos sexuais 1

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Determinação do Sexo em 
Humanos 
Entre a sexta e oitava 
semanas de vida 
intrauterina.
Mulheres XY
Homens XX
Como seria possível ???
Determinação do Sexo em 
Humanos 
Gene SRY
Determinação do Sexo em 
Humanos 
DETERMINAÇÃO DO SEXO EM HUMANOS
Feminização testicular
Feminização testicular
Hermafroditismo
No hermafroditismo verdadeiro, existe tecido testicular e 
ovariano como órgãos separados ou fundidos em uma única 
gônada e, em geral, a genitália é ambígua.
No pseudo-hermafroditismo, o tecido gonadal é apenas de um 
sexo e os órgãos genitais de outro.
 Os pseudo-hermafroditas masculinos (46,XY) têm genitália feminina 
ou incompletamente masculina, embora os testículos estejam alojados 
no canal inguinal ou nos grandes lábios. 
 A vagina termina em fundo cego e os pseudo- hermafroditas 
masculinos não menstruam e são estéreis.
As causas relacionadas com esta condição incluem alterações
relacionadas com a biossíntese e metabolismo da
testosterona, anormalidades de gonadotrofinas e alterações
das células-alvo dos andrógenos.
Os pseudo-hermafroditas femininos são cariotipicamente e internamente
mulheres (46,XX), mas a genitália externa é masculinizada ou ambígua,
com hipertrofia do clitóris e fusão labial, que leva à formação de uma
estrutura semelhante a bolsa escrotal.
Compensação de dose
Inativação do X em gatas – Mosaico de cores
Inativação do X
Inativação do X
Consequências : 
 Compensação de dosagem 
 Variabilidade da expressão de heterozigotos -
mulheres possuem proporções variáveis de um 
determinado alelo - exibindo fenótipos variáveis 
 Mosaicismo - mulheres são mosaicos no que diz 
respeito a genes ligados ao X 
 Inativação do X
Corpúsculos de Barr ou Cromatina Sexual
Homem positivo: Síndrome de Klinefelter
Mulher negativo: Síndrome de Turner