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Escola Estadual de Ensino Médio Pedro Meinerz
SÍNDROME DE NOONAN
 Componentes: Alex Schulz nº 03
 Lucas Fabriz nº 19
 Milena Carpenedo nº 22
Santa Rosa, Agosto de 2016.
Tema: Doenças genéticas
Delimitação do tema: Síndrome de Noonan
Objetivo geral:
Relatar fatos sobre a doença.
Objetivos específicos:
Comunicar as causas e sintomas;
Debater qual tratamento adequado.
Introdução:
Nesse trabalho iremos falar sobre a síndrome de noonan, que é uma doença pouco conhecida que causa desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo, iremos explicar como ela ocorre, tratamentos e causas dela. 
 Historico
 Foi no ano de 1963 que esta síndrome foi reconhecida como uma entidade única, quando Noonan e Ehmke descreveram diversos pacientes que apresentavam face incomum e malformações múltiplas, abrangendo doenças cardíaca congênita. Previamente, acreditava-se que esses pacientes pudessem ser portadores da síndrome de Turner, uma vez que esta última compartilha diversas características clínicas com a síndrome de Noonan.
O que é:
A Síndrome de Noonan é uma doença congênita  e hereditária, ainda que em determinadas ocasiões apareça de forma espontânea em uma criança sem que haja nenhum membro da família com essa síndrome, causada por um transtorno genético, mais precisamente com a mutação do cromossomo 12, o que causa um desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo. 
Diagnóstico:
Ela pode ser detectada inclusive antes do nascimento da criança mediante um diagnóstico genético molecular. Esse procedimento permitirá localizar mutações genéticas nos marcadores moleculares da doença.
Sintomas:
As características principais da síndrome de Noonan são bem conhecidas. Incluem a estatura curto, defeitos congenitais do coração, tórax escavado, atraso na puberdade, pescoço largo ou palmado, grau variável de atraso desenvolvente, pênis pequeno e testículos retidos (criptoquirdia) e características faciais (maxila estreita, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados e orelhas com formato anormal), retardo mental (25% dos casos).
A Síndrome de Noonan atinge cerca de 1 em 1.000 a 2.500 indivíduos em todo o mundo.
Tratamento:
Não existe um tratamento específico para a doença e se tratará de forma independente, mas, o hormônio de crescimento é uma arma eficaz contra muitos dos problemas acarretados pela Síndrome. Outra das soluções, quando a criança já alcançou a puberdade é a administração de testosterona, mas sempre muito bem supervisionada, já que níveis muito altos de testosterona somados a uma incapacidade intelectual podem provocar níveis de libido dificilmente controláveis.
Conclusão
Conclui-se que a síndrome de noonan, atinge cerca 1 em 1.000 a 2.500 indivíduos em todo o mundo. É uma doença congenitiva e hereditária, pode ser diagnosticada antes do nascimento e não tem tratamento especifico. 
Referencial Teórico:
http://www.news-medical.net/health/What-is-Noonan-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://www.centrodegenomas.com.br/m624/testes_geneticos/sindrome_de_noonan
http://br.guiainfantil.com/materias/saudea-sindrome-de-noonan-nas-criancas/