Trabalho sobre Anemia Falciforme

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FACULDADE ESTÁCIO DE SERGIPE
CURSO DE ENFERMAGEM
DISCIPLINA: 
JACILÚCIA BRASILEIRO DA SILVA CARDOSO
KAROLLINE GOIS REIS
ANEMIA FALCIFORME
ARACAJU-SE
2017
ANEMIA FALCIFORME
CONCEITO
Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme, doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS, que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações.
A anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do patogenético: está classificada entre as anemias por (defeito da síntese de hemoglobina), proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja em parte determinada pela hemólise esplénica.
CAUSA
A anemia falciforme ocorre quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene de hemoglobina, um de cada progenitor. A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAA → GUA: Glu6Val), pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido. A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana. Existem vários subtipos, dependendo da mutação exata em cada gene de hemoglobina. Por mudanças de temperaturas, stress ou desidratação em sítios de elevada altitude. Pessoa com uma só cópia anómala não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico. Estas são referidas como portadoras da doença. O diagnóstico é feito por um exame de sangue e alguns países examinam todos os bebês quando nascem. O diagnóstico pode também ser feito durante a gravidez. 
O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da vacinação e uso de antibióticos, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de ácido fólico e fármacos analgésicos. Outras medidas podem incluir a transfusão de sangue e a prescrição de hidroxicarbamida (hidroxiureia). Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um transplante de células da medula óssea. 
SINAIS E SINTOMAS
Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e 6 meses de idade. Associado à vários problemas de saúde, tais como - crises de dor, anemia, infecções bacterianas e acidentes vasculares cerebrais. Podem desenvolver-se dores crónicas á medida que a pessoa envelhece. A média de vida varia entre os 40 e 60 anos.
Há a presença de alguns dos sintomas clássicos da anemia, causados pela falta e ineficiência de hemácias como: Fadiga (cansaço); Astenia (fraqueza); Palidez (principalmente nas conjuntivas e mucosas).
Existem também outros sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea, que é a aglomeração de hemácias comprometidas. Por causa disso, pode haver formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa. Ao mesmo tempo que há um aumento do número de hemácias comprometidas, uma vez que a acidose e a deficiência de oxigênio facilita a deformação permanente. Pode causar também hemorragia, descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores agudas, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções.
DIAGNÓSTICO
O tipo de teste feito depende da idade do paciente. O teste de DNA pode ser usado para diagnóstico pré-natal ou confirmar diagnóstico de genótipo da doença falciforme. Os testes para neonatos estão disponíveis em muitos estados dos Estados Unidos e envolvem a eletroforese de Hb. Exame e diagnóstico em crianças e adultos envolvem exame do esfregaço periférico, teste de solubilidade do Hb e eletroforese de Hb.
Para o diagnóstico neonatal utiliza-se geralmente o sangue de cordão umbilical, e nesta fase devemos nos lembrar dos componentes hemoglobínicos do neonato, onde predominam as produções de cadeias e ao nascimento encontramos as seguintes hemoglobinas em uma criança com hemoglobinas normais: Hb Fetal (22) 90 a 100%; Hb A (22) 0 a 10% e Hb A2 (22) 0 a 1%. Após o nascimento e até aproximadamente 6 meses de vida haverá a inversão na produção das cadeias e , podendo ser observados, após este período, os valores definitivos do indivíduo adulto: Hb A (22) 96-98%; Hb A2 (22) 2,5 a 3,4%; Hb F (22) 0-2%. Em estudos com neonatos, principalmente para as alterações de hemoglobina que envolvam a cadeia beta, como é o caso das falcemias, só encontraremos traços das hemoglobinas anormais e os traçados eletroforéticos característicos após o sexto mês de vida. Para os programas preventivos de Doenças Falciformes, utilizam-se as eletroforeses alcalina e ácida. 
Os testes de solubilidade para a triagem de Doenças 24 Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes Falciformes são desaconselhados, tendo em vista que através deles não podemos distinguir indivíduos AS, SS ou SC, além disso, em neonatos estes testes costumam apresentar-se negativos devido à pequena concentração da Hb S. 
Entretanto, podem ser utilizados como testes de confirmação da Hb S após eletroforese alcalina. Os resultados falsos positivos ou falso negativos obtidos em análises de sangue de neonatos se devem geralmente a problemas de coleta, baixa resolução do processo eletroforético e erro técnico na interpretação. A técnica de Focalização Isoelétrica fornece subsídios para diagnóstico mais seguro podendo facilmente ser adaptada a triagens populacionais. Para o diagnóstico de Doenças Falciformes, sugerisse a seguinte metodologia: 
Eletroforese alcalina em acetato de celulose.
Eletroforese ácida em agar ou agarose.
Teste de solubilidade 
Dosagem de Hemoglobina Fetal 
Dosagem de Hemoglobina A2 
Hemograma completo 
Focalização isoelétrica pode ser utilizada para testes de triagem.
DADOS EPIDEMIOLÓGICOS
Em 2013, cerca de 3,2 milhões de pessoas sofriam de anemia drepanocitica, enquanto que mais de 43 milhões apresentavam traço falciforme. 
Os acontecimentos mais frequentes são na África, Oriente médio e ìndia, como indica a imagem abaixo, variando entre 1 a 22% dos nascidos nessas áreas. Diferente do ocidente que a prevalência é de cerca de 1 em cada 5000.
Considera-se que cerca de 80% dos casos de anemia falciforme ocorram na África subsariana. É relativamente comum em algumas partes da Índia, da península arábica e entre pessoas de origem africana que vivem noutras parte do mundo. No mesmo ano, a anemia falciforme provocou 176.000 mortes, acima das 113.000 mortes registadas em 1990. A primeira descrição médica da doença foi realizada pelo médico norte-americano James B. Herrick, em 1910. Em 1949, E. A. Beet e J. V. Neel determinaram a origem genética. Em 1954 foi descrito o efeito protetor contra a malária do traço falciforme. 
COMPLICAÇÕES
As complicações que podem afetar os pacientes com anemia falciforme podem ser:
Inflamação das articulações das mãos e dos pés quedeixa-os inchados e muito doloridos e deformados;
Aumento do risco de infecções devido ao comprometimento do baço, que não irá filtrar o sangue devidamente, permitindo assim a presença de vírus e bactérias no corpo;
Aumento da frequência urinária, é comum a urina ser mais escura e a criança fazer xixi na cama até a adolescência;
Feridas nas pernas que são de difícil cura e que necessitam de curativos 2 vezes ao dia;
Comprometimento do fígado que se manifesta através de sintomas como cor amarelada nos olhos e na pele, mas que não é hepatite;
Pedras na vesícula;
Diminuição da visão, cicatrizes, manchas e estrias nos olhos, em alguns casos pode levar à cegueira;
AVC, devido a dificuldade do sangue em irrigar o cérebro.
As transfusões de sangue também podem fazer parte do tratamento, para aumentar o número de glóbulos vermelhos na circulação, sendo que apenas o transplante de medula óssea oferece a única cura potencial para a anemia falciforme, porém pode ser difícil encontrar um doador.
FORMAS DE TRATAMENTO
Medidas gerais e preventivas no sentido de minorar as consequências da anemia crônica, crises de falcização e susceptibilidade às infecções são fundamentais na terapêutica destes pacientes. Estas medidas incluem boa nutrição; profilaxia, diagnóstico e terapêutica precoce de infecções; manutenção de boa hidratação e evitar condições climáticas adversas. Além disso, acompanhamento ambulatorial 2 a 4 vezes ao ano e educação da família e paciente sobre a doença são auxiliares na obtenção de bem-estar social e mental.
Assim, o paciente deve identificar o médico e centro de atendimento onde será feito o acompanhamento da doença e visitas a múltiplos centros devem ser desencorajadas. Os avanços na prevenção de infecções e crises de falcização têm proporcionado uma maior sobrevida aos pacientes, de modo que, em longo prazo, a manutenção da boa qualidade de vida é essencial para os indivíduos com doenças falciformes e deve ser objetivo dos profissionais que tratam destes pacientes.
É importante também orientar pacientes e mães da necessidade de procurar tratamento médico sempre que ocorrer febre persistente acima de 38,3ºC; dor torácica e dispnéia; dor abdominal, náuseas e vômito; cefaléia persistente, letargia ou alteração de comportamento; aumento súbito do volume do baço; priapismo. Exames de rotina como, urina I, protoparasitológico, R-X de tórax, eletrocardiograma e se possível ecocardiograma, creatinina e clearance, eletrólitos, ultra-som de abdome, proteinúria, provas de função hepática e visita ao oftalmologista com pesquisa de retinopatia devem ser realizados anualmente e repetidos sempre que necessário. Hemograma deve ser realizado pelo menos duas vezes ao ano, pois redução nos níveis basais de hemoglobina podem indicar insuficiência renal crônica ou crise aplástica.
A depender da gravidade do problema, os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea. Porém, a única cura para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente grande de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.
Do ponto de vista clínico, o uso de hidroxiuréia, um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil, por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. O uso de hidroxiuréia deve ser feito com supervisão médica, pelo risco de depressão da função da medula óssea e infecções. Além disso, os usuários não podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experiência clínica de 25 anos com esta medicação não revelou aumento da chance de câncer em seus usuários e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes.
São realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o ferro não for adequadamente que lado pode se depositar em órgãos como fígado e coração trazendo outras complicações.
Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. É sugerido que o uso de dolantina, um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependência. Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar a fisioterapia respiratória.
ReferêNciaS
FRY, Peter H. O significado da anemia falciforme no contexto da "política racial" do governo brasileiro 1995-2004. História, Ciências, Saúde - Manguinhos [online] 2005, 12 (maio-agosto). Disponível em:<http://www.redalyc.org/articulo.oa?id = 386137981007>. Acesso em: 24 de outubro de 2017.
HOOD GH, DINCHER JR, et al. Problemas que afetam o sangue. In: HOOD GH, DINCHER JR. Fundamentos e Prática da Enfermagem: Atendimento completo ao paciente. 8ª ed. Porto alegre, Artes Médicas, cap. 17, p. 360-385, 1995.