Introdução à Citogenética

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CITOGENÉTICA -INTRODUÇÃO 
• Trabalhos de Mendel (1865) 
 A “mecânica” da mitose/meiose ainda não havia sido 
descoberta. 
• De 1870 – 1900 “rápido” progresso da citologia: 
 Haeckel (1866) – O núcleo era o principal agente de 
herança 
 Flemming (1880) – Introduziu o termo mitose (os 
cromossomos se dividiam longitudinalmente). 
 Roux (1883) – Cromossomos meióticos se 
relacionavam com os mecanismos de herança 
CITOGENÉTICA 
Depois de 1900 foi proposta a TEORIA DA HERANÇA 
CROMOSSÔMICA – baseada nas Leis mendelianas da 
herança e uma série de trabalhos citológicos. 
 
• Fusão de duas áreas (Citologia + Genética). É a ciência 
que correlaciona eventos celulares (especialmente 
aqueles dos cromossomos) com fenômenos genéticos. 
CITOGENÉTICA 
Estudos relativos aos cromossomos, isolados ou 
em conjunto, no que se refere a: 
a) morfologia; 
b) organização; 
c) função; 
d) replicação; 
e) variação; 
f) evolução. 
 
CITOGENÉTICA - Cariograma 
• A apresentação de um cariótipo pode ser feita na 
forma de um CARIOGRAMA. 
 As características mais 
evidentes do cariótipo 
são a posição do 
centrômero, número e 
tamanho dos 
cromossomos. 
Cariótipo 
A caracterização precisa é importante para: 
-Comparar espécies diferentes; 
-Examinar variações ente indivíduos da mesma 
espécie; 
-Em humano, variações no cariótipo correlaciona-
se com determinadas patologias. 
 
CICLO CELULAR 
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CICLO CELULAR - Eucariotos 
G0 
CROMOSSOMO METAFÁSICO CROMOSSOMO METAFÁSICO 
MORFOLOGIA CROMOSSÔMICA 
Braço curto - p 
Braço longo - q 
Telômero 
Telômero 
Centrômero 
MORFOLOGIA CROMOSSÔMICA 
Cinetócoro 
Satélite 
Cinetócoro 
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Humano 
CLASSIFICAÇÃO 
CROMOSSÔMICA 
QUANTO A POSIÇÃO 
DO CENTRÔMERO 
EUCROMATINA E HETEROCROMATINA 
Cromossomo politênico 
• Ocorre em alguns tecidos de Drosophila melanogaster 
e em alguns outros organismos; 
 
• Produzido por replicações de DNA sem divisão celular. 
Cromossomo politênico 
Cada “puff” cromossômico é uma região mais 
relaxada e, consequentemente, mais aberta 
(transcrição ativa). 
Oócito de 
anfíbio. 
Cromossomos plumosos 
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Eucromatina 
• Maior parte do cromossomo; 
• Fibras menos condensada; 
• Coloração mais uniforme na interfase; 
• Vários graus de espiralização; 
• Rica em C e G; 
• Onde os genes ativos estão localizados. 
Heterocromatina 
• Região mais condensada; 
• Coradas mais intensamente; 
• Diferentes graus de condensação; 
• Rico em A e T; 
• Replicação tardia; 
• Ausência de atividade gênica. 
 
TIPOS DE HETEROCROMATINA 
CONSTITUTIVA: 
-Aparece condensada durante todo o ciclo celular; 
-Geralmente encontra-se em blocos no 
cromossomo; 
-Aparece em ambos os homólogos, na mesma 
posição e com o mesmo tamanho; 
 
TIPOS DE HETEROCROMATINA 
FACULTATIVA: 
-Algumas vezes se mantém condensada durante 
a intérfase, outras vezes comporta-se como 
típica eucromatina; 
-Aparece em apenas um dos homólogos; 
-Envolve todo o cromossomo; 
-Não possui particularidade quanto a composição 
de DNA; 
-EX.: corpúsculo de Barr 
Cromossomo com bandas 
Banda: parte de um cromossomo 
a qual é claramente distinguível 
de seus segmentos adjacentes por 
parecer mais clara ou mais escura, 
por uma ou mais técnicas de 
bandamento. 
PADRÃO DE BANDAS 
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BANDAMENTO DO DNA 
• Padrão característico de bandas após 
tratamento adequado (Casperson et al., 
1970): 
• Banda Q (Quinacrina); 
• Banda G (Guiemsa); 
• Outras bandas: R, C, NOR e T 
•Banda Q: corante fluorescente - Quinacrina 
•Banda G: coloração com Giemsa após digestão com 
 tripsina 
•Banda C: tratamento com base, solução salina e 
temperatura elevada. Seguido por coloração com 
Giemsa. 
 
 
IDEOGRAMA 
CARIÓTIPO HUMANO NORMAL