Genética Geral - Introdução

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Genética:
- É a ciência que estuda a herança
(hereditariedade) e a variação (variabilidade)
das características dos seres vivos.
- Herança: é a transmissão das
informações responsáveis pelas
características.
- Herança no sentido restrito:
transmissão de características
genéticas de uma geração para a
seguinte através da informação contida
no material genético presente nos
cromossomos, sendo características
visíveis como cor de cabelo, dos
olhos, etc, ou também características
"invisíveis" como predisposição a
doenças genéticas.
- Herança no sentido amplo:
semelhante a herança no sentido
restrito, mas a transmissão de
características para a geração seguinte,
mas não por meio dos genes (DNA)
mas também através de mecanismos
externo, ex.: O paciente fica exposto
ao um trabalho no sol, a longo prazo
desenvolve câncer de pele.
- Variabilidade: quando uma mesma
característica se apresenta de
diferentes formas em indivíduos de
uma mesma população, surgindo
através de mutação (qualquer alteração
no material genético), tendo uma
grande importância evolutiva, quando
indivíduos de uma mesma espécie se
adapta a determinada condição
ambiental.
Conceitos:
- Gene: é um segmento de uma
molécula de DNA, responsável pelas
características hereditárias
geneticamente.
Ex: Gene R: responsável pela textura
da semente da ervilha.
- Alelos: são formas alternativas de um
gene, sendo dominantes ou recessivos.
Ex: AA: alelo dominante; aa: alelo
recessivo.
- Locus: é a localização de um
determinado gene no cromossomo,
regiões específicas mapeadas dentro
do genoma.
- Cromossomo: são estruturas que
abrigam o material genético dentro da
célula.
- Cromossomos homólogos: são
cromossomos de um mesmo par,
possuindo os mesmos genes, podendo
ter diferença nos alelos.
- Cromátide: são duas estruturas
idênticas que se formam quando um
cromossomo se replica durante a fase
S do ciclo celular, permanecendo
unidas pelo centrômero.
- Centrômero: é uma estrutura formada
por proteínas que une as cromátides
irmãs e divide cada uma delas em
braços cromossômicos.
- Braços cromossômicos: partes
cromossômicas divididas pelo
centrômero. O centrômero pode
dividir as cromátides em um braço
curto e outro longo, representados
pelas letras p e q, respectivamente,
sendo que o braço curto sempre é
representado acima do braço longo.
- Telômero: porção final dos
cromossomos que protege os
cromossomos.
Formas cromossômicas:
- Classificação: posição do centrômero
os cromossomos:
Metacêntricos: braços de tamanhos
iguais;
Submetacêntricos: um braço
ligeiramente menor que outro;
Acrocêntricos: um braço muito curto
e outro muito longo;
Telocêntricos: somente um braço.
Conceito:
- Genótipo: conjunto de genes
ou combinação de alelos para
uma característica.
- Homozigoto: genótipo
formado por dois alelos
iguais, podendo ser
homozigoto dominante ou
recessivo.
- Heterozigoto: genótipo
formado por dois alelos
diferentes.
- Fenótipo: é o resultado da
interação entre genótipo e o
ambiente e assim uma forma
de manifestar uma
característica.
- Dominante:é o alelo que
determina como será o
fenótipo em um heterozigoto.
Alelo que se manifesta mesmo
em dose única.
Ex: AA ou Aa.
- Recessivo: alelo que só se
manifesta em homozigose. O
termo também pode ser
aplicado ao fenótipo
determinado por alelos
recessivos.
Ex: aa.
- Cariótipo: é o conjunto de
cromossomos de uma célula,
indivíduo ou espécie.
- Cariograma: representação
do cariótipo por foto ou
desenho.
- Idiograma: representação
esquemática do cariótipo.
- Haplóide: célula ou indivíduo
constituído por apenas um um
conjunto cromossômico.
- Diplóide: célula ou indivíduo
constituído por dois conjuntos
cromossômicos, um de origem
paterna e outro de origem
materna.
- Poliplóide: célula ou indivíduo
constituído por vários conjuntos
cromossômicos.
- Genoma: conjunto de genes de uma
espécie.
- Transcriptoma: conjunto de RNAs
mensageiros de uma célula.
- Proteoma: conjunto de proteínas de
uma espécie.
- Epigenoma: é um conjunto de marcas
químicas durante o desenvolvimento
dos genes.