2 Genética de populações MRA

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04/04/2018
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Genética de Populações
DANIEL DUARTE DA SILVEIRA
silveira1302@gmail.com
População Genética ou Mendeliana
Grupo de indivíduos da mesma espécie que se acasalam
entre si e que por isto apresentam propriedades numa
dimensão de espaço e tempo
Esses indivíduos compartilham um patrimônio gênico
comum
Cada indivíduo possui seu conjunto gênico particular,
diferente do conjunto gênico de todos os demais membros
da população.
População Genética ou Mendeliana
Patrimônio genético comum
Conjunto gênico particular
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Constituição Genética da População
Especificar seus genótipos e alelos e saber em que
frequência estariam representados em determinada
população.
Condições
organismos diploides 
um locus, dois alelos
genes autossômicos
Os parâmetros que se utilizam para descrever uma população são: 
• FREQUÊNCIAS FENOTÍPICAS: ocorrência relativa dos diferentes 
fenótipos; 
• FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS: ocorrência relativa dos diferentes 
genótipos; 
• FREQUÊNCIAS GÊNICAS OU ALÉLICAS: ocorrência relativa dos 
alelos. 
PARÂMETROS POPULACIONAIS IMPORTANTES
Frequências genotípicas: proporção de ocorrência
de um determinado genótipo em relação a outros
genótipos possíveis no mesmo loco.
Frequências alélicas: proporção de ocorrência de um
alelo em relação a outros alelos da mesma série.
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aa
Aa
AA
Pelagem raça Shorthorn
 Dominância incompleta, parcial ou codominância
Shorthorn → 50 vermelhos, 40 rosilhos, 10 brancos 
Total: 100 animais
f (vermelhos) = 50/100 = 0,5 
f (rosilhos) = 40/100 = 0,4 
f (brancos) = 10/100 = 0,1 
Soma das f = 1,0 
Frequência fenotípica
Shorthorn → AA 50, Aa 40, aa 10 
Total: 100 animais
f (AA) = 50/100 = 0,5 
f (Aa) = 40/100 = 0,4 
f (aa) = 10/100 = 0,1 
Soma das f = 1,0 
Frequência genotípica
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 Shorthorn → alelos A ou a 
f (A) = f (AA) + ½ f (Aa)
f (A) = 0,5 + ½ (0,4)
f (A) = 0,7
f (a) = ½ f (Aa) + f (aa)
f (a) = ½ (0,4) + 0,1
f (a) = 0,3
Frequência alélica
População
Genótipos AA Aa aa total
No. animais D H R N
No. alelos 2D 2H 2R 2N
Frequências genotípicas
f(AA) = D/N = d
f(Aa) = H/N = h
f(aa) = R/N = r
Frequências alélicas
f(A) = p = (D + ½ H)/N = d + ½ h
f(a) = q = (R + ½ H)/N = r + ½ h
Considerando a seguinte população diplóide,
encontre as frequências genotípicas e alélicas:
Genótipos Num. de indivíduos
AA 880
Aa 608
aa 112
Total 1600
550
1600
880
,)AA(f 
380
1600
608
,)Aa(f 
070
1600
112
,)aa(f 
740
1600
608
2
1880
,
)(
)A(f 


260
1600
608
2
1112
,
)(
)a(f 


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 Dominância completa
aaAA ou Aa
Pelagem raça Angus
3 genótipos e 2 fenótipos
 Angus → 75 pretos, 25 vermelhos 
Total: 100 animais
f (Pretos) = 75/100 = 0,75
f (vermelhos) = 25/100 = 0,25
Soma das f = 1,0 
Frequência fenotípica
 Angus → AA ou Aa 75, aa 25
Total: 100 animais
Frequência genotípica
Frequência Alélica
Neste caso não podemos calcular as frequências 
genotípicas nem as alélicas diretamente. 
Dos 75 pretos, 
quantos AA ou 
Aa ???
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Sistemas de Acasalamentos
Acasalamentos preferenciais
não aleatórios
Acasalamentos ao acaso
qualquer indivíduo de um dos sexos: tem igual
chance de acasalar-se com um indivíduo do sexo
oposto.
frequência dos acasalamentos: depende da
frequência de cada genótipo na população.
Teorema de Hardy-Weinberg (1908)
Teorema de Hardy-Weinberg (1908)
Para uma grande população, sob acasalamento ao
acaso, na ausência de migração, mutação e seleção,
as frequências alélicas e genotípicas permanecem
constantes de geração a geração.
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Demonstração
Genótipos AA Aa aa total
No. animais D H R N
a) determinar as frequências alélicas:
f(A) = p =(D + ½ H)/N = d + ½ h
f(a) = q =(R + ½ H)/N = r + ½ h
b) acasalamento ao acaso: equivalente à 
união ao acaso de gametas.
Genótipos AA Aa aa Total
Freq. Genotípica p2 2pq q2 1,0
c) verificar as frequências alélicas da nova 
geração.
Após uma geração de acasalamento ao acaso, a
constituição genética da população será:
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
Conclusões
Independente da constituição genética da
população inicial: de acordo com Hardy-Weinberg, a
distribuição genotípica da geração seguinte será:
p2, 2pq, q2
Não há alteração das frequências alélicas: de uma
geração para outra.
Condição de equilíbrio: alcançada em apenas uma
geração de acasalamento ao acaso.
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Fatores que alteram a 
constituição genética da 
população
Mutação
Conceito: mudança súbita e permanente (herdável)
na estrutura dos genes.
Em função deste fenômeno: pode ser criado um
novo alelo, ou um alelo pode se modificar e ficar igual
a outro alelo existente.
A a
MUTAÇÃO: ocorre durante o processo de duplicação 
de um gene. Surge um novo alelo. Pode ser por: 
- Substituição de uma base. 
- Perda de uma base; 
- Adição de uma base; 
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Movimento: indivíduos de uma população
em acasalamento para outra.
Pressuposições:
Migração: é aleatória
Frequência alélica nos imigrantes: igual à
da população da qual eles emigraram
Migração
Frequência alélica na nova população
(após migração):
q’ = q0 + m (qm – q0)
A alteração da frequência alélica depende:
da diferença: entre as frequências alélicas das 
duas populações (qm – q0)
da taxa de migração: m
Migração
Pop I
q0 = 0,70
n0 = 1000
Pop II
qm = 0,20
nm= 300
qm = 0,20
nm = 300
23,0
1300
300
0



m
m
nn
n
m
q’ = 0,70 + 0,23 (0,20 – 0,70)= 0,585
q’ = q0 + m (qm- q0)
Migração
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Seleção natural
refere-se à influência do ambiente sobre a probabilidade de
determinado genótipo sobreviver e reproduzir.
Seleção artificial
refere-se a um conjunto de regras designadas pelo homem
para determinar a probabilidade de um indivíduo sobreviver e
reproduzir.
Seleção
Taxas reprodutivas diferentes
“Fitness” ou valor adaptativo: capacidade de um
fenótipo, e do genótipo correspondente, de sobreviver e
se reproduzir em um dado ambiente.
A Seleção é uma das ferramentas que o criador possui 
para efetuar mudanças permanentes na produtividade 
das populações, através das mudanças nas frequências 
gênicas. 
Seleção contra recessivos
População inicial: f(A) = p0 = 0,7 f(a) = q0 = 0,3
Genótipos
Frequências
Genotípicas
Valor 
adaptativo
Sobreviventes
(selecionados)
AA p0
2 =0,49 1 0,49
Aa 2p0q0 = 0,42 1 0,42
aa q0
2 =0,09 0,2 0,018
total 1 0,928
50,7
0,928
0,42
2
1
0,49
pf(A) 1 







 25,075,01q)a(f 1 
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Frequências genotípicas e alélicas na progênie.
Genótipos Frequências Genotípicas
AA p1
2 =(0,75)2 = 0,562
Aa 2p1q1 = 2(0,75)(0,25) = 0,375
aa q1
2 =(0,25)2 = 0,063
total 1
50,7
1,0
0,375
2
1
0,562
f(A) 







 25,075,01)a(f 
Efeito genético da seleção: altera a frequência alélica
(permanente e cumulativo)
Acasalamentos Dirigidos
Acasalamento preferencial positivo:
Acasalamentos somente entre animais de
mesmo fenótipo.
Acasalamento preferencial negativo:
Acasalamentos somente entre animais de
fenótipos diferentes.
Exemplo: cor de pelagem de bovinos da 
raça Shorthorn.
Genótipo Fenótipo
Frequência 
genotípica
AA Vermelho 0,25
Aa Rosilho 0,50
aa Branco 0,25
Acasalamento Preferencial Positivo
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12f(AA) = 0,25
f(Aa) = 0,50
f(aa) = 0,25
Touros 
Vermelhos
f(AA) = 1
Touros 
Rosilhos
f(Aa) = 1
Touros 
Brancos
f(aa) = 1
Acasalamento Preferencial Positivo
Acasalamentos Freq. dos 
Acasalamentos
Freq. Genotípica na 
progênie
Fêmeas Machos AA Aa aa
AA (0,25) AA (1,0) 0,25 0,25 - -
Aa (0,50) Aa (1,0) 0,50 0,125 0,25 0,125
aa (0,25) aa (1,0) 0,25 - - 0,25
TOTAL 0,375 0,25 0,375
Acasalamento Preferencial Positivo
Frequência genotípica na progênie:
f(AA) = 0,375
f(Aa) = 0,25
f(aa) = 0,375
Alterou frequência genotípica
Frequência alélica na progênie:
f(A) = 0,375 + ½ 0,25 = 0,50 
f(a) = 0,50 
Não alterou frequência alélica
Acasalamento Preferencial Positivo
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Até agora: considerando populações de tamanho
grande (em teoria, infinitas) de forma que as
probabilidades não sofrem grandes desvios.
Quarta força a alterar a frequência alélica: processo
dispersivo ou deriva genética.
Mudanças de frequência alélica: resultado de um
processo amostral em populações de tamanho
limitado.
Deriva Genética