AULAS 7 E 8 - RESUMO - 29-09 E 06-10 DE 2014 (GENÉTICA APLICADA À PSICOLOGIA)

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06/10/14UFPEL – PSICOLOGIA – DISCIPLINA: GENÉTICA APLICADA À PSICOLOGIA – PROF. FÁBIO
Bases Moleculares das mutações e erros metabólicos
Mutação:
Qualquer alteração causada no material genético;
Fenômeno que gera variabilidade genética e doenças;
Existem mutações cromossômicas e de DNA, nosso foco será nas Mutações de DNA;
Tipos de mutações:
Cromossômicas ou de DNA;
Cromossômicas:
Não estudaremos, mas podem ser deleções, inversões, inserções, translocações ou quebra;
Mutações de DNA (Gênicas):
Mutações de ponto
Troca de bases;
Transcrições:
Trocar uma purina por outra purina ou uma pirimidina por outra pirimidina;
Transversões:
Trocar uma purina por uma pirimidina e vice-versa;
Ao parear duas purinas ou duas pirimidinas, o sistema reconhece fácil e corrige o erro
Inserções;
Deleções;
Mutações de expansão ou retração – regiões repetitivas (mini e microssatélites);
Mutações por elementos de transposição;
Quanto à origem:
Espontâneas: de ocorrência natural
Erros na replicação:
Substituição de bases: incorporação de tautômeros;
Tautômeros são as formas das bases;
Pareiam-se de maneira inespecífica;
Indels: formação de alças em regiões repetitivas durante a replicação;
Expansões trinucleotídicas: formação de alças em regiões repetitivas durante a replicação;
Exs: síndrome do X frágil e doença de Huntington
Lesões espontâneas:
Depurinação: perda da base purina por lesões hidrolíticas;
Desaminação: perda da cadeia amino por lesões hidrolíticas;
Danos oxidativos: reação do DNA como O2 reativos;
Induzidas: causadas por agentes mutagênicos, ex: luz ultravioleta e Aflatoxina B.
Análogos de base: substituir uma base, causando um pareamento diferente (se passam por bases nitrogenadas);
Alterar uma base: agentes alternantes, causando mal-pareamento;
Agentes aniquilantes: bloqueio da replicação;
Agentes intercalantes: causam deleções ou inserções;
Somáticas ou Germinativas:
Somáticas: 
Ocorrem nas células dos tecidos;
Não-herdáveis;
Mitose;
Germinativas:
Ocorrem nos gametas;
Herdáveis;
Meiose;
Autossômicas ou Ligadas ao X ou Y;
Autossômicas:
Nos cromossomos autossomos (1 a 22)
Ligadas ao X ou Y:
Nos cromossomos sexuais
Quanto aos efeitos fenotípicos:
Ganho de função:
Mais raras;
O que foi alterado ganha mais função do que o original;
Perda de função:
Mais frequentes;
O produto alterado tem desempenho nulo ou pior do que o original;
Mutações neutras;
Quanto às consequências das mutações:
Regiões codificantes:
Mudança na estrutura do produto (tRNA, rRNA, proteína);
Nas extremidades do íntrons, afeta o processamento do mRNA;
Regiões regulatórias:
Regiões sem importância no genoma;
Mutações quanto ao tipo de alteração molecular:
Transição ou transversão:
Mutação sinônima:
Códon alterado especifica o mesmo aminoácido que o original;
Não gera nenhum problema;
Mutação de sentido trocado (conservativa):
Códon alterado especifica substância quimicamente similar ao aminoácido especificado anteriormente;
Mutação de sentido trocado (não-conservativa):
Códon especificado com a mutação especifica um aminoácido quimicamente diferente;
Gera comprometimento;
Mutação se sentido:
Códon especificado com a mutação gera o término da cadeia;
Gera ainda mais comprometimento;
Indels (geram muito, muito, muito comprometimento):
Inserção de bases:
Adicionar uma base no meio da cadeia;
Muda toda a matriz da leitura;
Deleção de bases:
Tirar uma base da cadeia;
Também gera mudança na matriz de leitura;
Mutações em íntrons;
No meio não causam problemas;
Nas extremidades afetam o processamento;
Pode levar a deleção de um éxon, que passa a ser reconhecido como íntron;
Inversamente, também pode passar a ser reconhecido com éxon;
Mutações regulatórias;
Forte ativador e forte inibidor: controlam a transcrição, ou seja, se haverá ou não transcrição;
Acentuadores e Atenuadores: controlam os níveis de transcrição, que podem ser altos ou baixos.
Genética bioquímica: erros metabólicos hereditários – anotações nos slides impressos.
	Anotações da acadêmica Larissa de Oliveira Pedra – ATP 2018
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