2ª Lei de Mendel

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2ª Lei de Mendel
Janaina Cavalcante
Como ocorre a herança 
de duas características ao mesmo tempo?
Mendel estabeleceu um modelo para 
duas características diferentes
Para tanto analisou as características
das ervilhas duas a duas, considerando 
um par de fatores para cada característica. 
Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.
Como ocorre a herança de duas características ao mesmo tempo?
Segregação de dois pares de fatores (genes)....
Geração F2 obtida a partir da combinação dos gametas:
F2
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:
9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas
Di-Hibridismo
Quando, em um cruzamento são envolvidos dois sou mais caracteres, independentes.
A segunda Lei de Mendel também denominada de lei da segregação independente foi criada por Gregor Mendel diz que, as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características. 
Se formos estudar um caso de triibridismo (3 pares de caracteres), por exemplo, acrescentando a característica cor da flor (onde a cor lilás é dominante e a branca, recessiva) teríamos os seguintes tipos de gametas:
 
2a. Lei de Mendel
Fatores para duas ou mais características são transmitidos de modo totalmente independentes, ou seja, não existe a interferência da transmissão dos fatores de uma característica sobre outra.
Exceções aos Princípios de Mendel
Dominancia Incompleta
Codominancia
Alelos Multiplos 
Caracteres Poligênicos
 Epistasia
Pleiotropia
Efeitos ambientais na expressão gênica 
Linkage
Herança ligada ao sexo
A interação gênica é o fenômeno em que vários genes interagem entre si para influenciar uma única característica. Ela envolve graus variáveis de complexidade. Os casos mais simples, porém, resultam da interação entre dois genes que segregam independentemente. 
Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome dado aos múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.
Exemplo de pleiotropia:
A Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.
A pleiotropia, também denominada por efeito pleiotrópico, é um fenômeno genético em que um único gene possui controle sobres às manifestações de várias características. 
A base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico.
Deformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos freqüentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e, conseqüentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menos valia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.
 Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria): doença autossômica recessiva caracterizada pelo defeito/ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina, Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. 
Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
 .
O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalaninas da alimentação
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
Outros sintomas podem incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontroláveis de braços e pernas
Retardo mental
Convulsões
Erupções cutâneas
Tremores
Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
INTERAÇÕES GÊNICAS → Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma única característica
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático.
A pelagem no cão labrador é de terminada por epistasia recessiva, onde o alelo E determina o pigmento preto, ee determina o pigmento marrom, B determina a deposição de pigmentos, bb não determina a deposição do pigmento, originando a coloração dourada ou caramelo.
PROBABILIDADE E GENÉTICA
Em genética, a resolução de muitos problemas envolve a previsão de determinados eventos.
Isso implica o conhecimento de certas leis da PROBABILIDADE.
 Vejamos as fórmulas e exemplos.
PROBABILIDADE E GENÉTICA
 P = nº de eventos favoráveis
 nº de eventos possíveis
PROBABILIDADE DE OCORRENCIA DE UM
EVENTO
Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 5?
Exemplo 1: 
P= nº de eventos favoráveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6%
 n° de eventos possíveis
 
 
Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de retirarmos uma dama qualquer?
Exemplo 2: 
P= nº de eventos favoráveis = 4/52 = 0,076923= 7,69%
 n° de eventos possíveis
 
 
A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Promove-se a soma das probabilidades 
 dos acontecimentos isolados.
Eventos mutuamente exclusivos
PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS
A regra
da adição ou regra do “ou” 
Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 1 ou a face 6?
Exemplo 1: 
P (1 ou 6) = P(1) + P(6) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 0,333 = 33,3%
Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de se extrair uma dama ou um valete?
Exemplo 2: 
P (dama ou valete) = P(dama) + P(valete) = 
 4/52 + 4/52 = 8/52 = 0,15384 = 15,38%
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Promove-se a multiplicação das probabilidades dos acontecimentos isolados.
Eventos independentes ou não –exclusivos
Quando a ocorrência de um evento não afeta a ocorrência do evento seguinte, dizemos que eles são independentes. 
PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS
A regra da multiplicação ou regra do “e” 
Probabilidade em um cruzamento monohíbrido
Pode ser determinada usando as duas regras
Rr
Segregação dos
alelos nos óvulos 
Rr
Segregação dos
alelos nos espermatozóides
r
r
R
R
R
1⁄2
1⁄2
1⁄2
1⁄4
1⁄4
1⁄4
1⁄4
1⁄2
r
R
espermatozóides

óvulos
r
R
R
r
r
Num lançamento simultâneo de um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair “cara” e “face” 5?
Exemplo 1: 
P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 = 8,33%
 
 
 
Um casal deseja ter dois filhos, sendo o primeiro menino e o segundo menina. Qual a probabilidade que isso ocorra?
Exemplo 2: 
P (menino e menina) = P(menino) x P(menina) = 
 1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25 = 25% 
Exemplo 3:
Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?
OU
Resolução: Para responder esta questão, utilizaremos as duas regras: 
Exemplo 4 
Um homem e uma mulher possuem pigmentação normal. O homem é filho de um pai normal e uma mãe albina. A mulher é filha de uma mãe normal e um pai albino. Determine a probabilidade deles terem um filho albino do sexo masculino.
Homem = Aa 
Mulher = Aa 
Probabilidade de criança albina = 1/4 
Probabilidade de criança sexo masculino = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2
Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 * 1/4 = 1/8 ou 12,5%.
Método da Probabilidade
Um casal de tri-híbridos deseja saber qual a probabilidade de vir a ter um filho homozigoto recessivo para os três genes:
AaBbCc X AaBbCc
aa=1/4
bb=1/4
cc=1/4 1/4x1/4x1/4=1/64
Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
 De acordo com as leis de Mendel, indivíduos com genótipo:
a) AaBb produzem gametas A, B, a e b.
b) AaBB produzem gametas AB e aB.
c) Aa produzem gametas AA, Aa e aa.
d) AA produzem gametas AA.
e) AABB produzem dois tipos de gametas.
Exercicios: 2ª lei e probabilidades
Em ervilha, o gene que determina a forma lisa da vagem (C) é dominante sobre o gene que determina vagens com constrições (c). O gene que determina plantas de altura normal (H) é dominante sobre o gene que determina plantas anãs (h). Cruzando-se plantas CcHh com plantas cchh, devemos obter plantas com quais genótipos e fenótipos e em que proporções?
EXERCICIO:
Sabendo que em cobaias o gene B, para pelagem preta, é dominante sobre seu alelo b, para pelagem branca, e que o gene L para pelagem crespa é dominante em relação ao seu alelo l, para pelagem lisa, determine a probabilidade de nascerem cobaias pretas lisas do cruzamento entre uma fêmea hibrida de pêlo preto e crespo e um macho de pêlo branco e liso.
EXERCICIOS:
Do cruzamento entre dois indivíduos de genótipos AaBb e Aabb, qual a probabilidade de nascer um descendente de genótipo aaBb?
Do cruzamento entre dois indivíduos AaBbCcDdEeFf qual a probabilidade de se obter um indivíduo aabbccddeeff?