Gabarito Exercícios Genética de populações_Medicina

Prévia do material em texto

Lista de exercícios
NOME:
TURMA:
1 – 7
EXERCÍCIOS SOBRE GENÉTICA DE POPULAÇÕES
1) Em uma população, as composições genotípicas observadas são as seguintes:
 AA Aa aa
 100 300 380
Responda:
a) Quais são as frequências alélicas?
Total da população: 100 + 300 + 380 = 780
Nº total de alelos = 780 x 2 = 1560 (cada indivíduo da população tem 2 alelos, um recebido do pai e outro da mãe)
32,0
1560
3001002xF A
F(a)= 1 – 0,32 = 0,68
b) Quais são as frequências genotípicas observadas e esperadas?
Frequências genotípicas observadas:
F(AA)= 13,0780
100
 F(Aa)= 38,0
780
300
 F(aa)= 49,0
780
380
Frequências genotípicas esperadas:
F(AA)= p2 = (0,32)2 = 0,1024
F(Aa)= 2pq = 2 x 0,32 x 0,68 = 0,4352
F(aa)= q2 = (0,68)2 = 0,4624
c) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) com relação a este par de alelos?
Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário fazer o teste de aderência ao EHW (qui-quadrado - 2):
N° de indivíduos observados:
AA: 100
Aa: 300
aa: 380
N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:
AA: 0,1024 x 780 = 79,87
Aa: 0,4352 x 780 = 339,46
aa: 0,4624 x 780 = 360,67
Calculando o qui-quadrado ( 2):
2=
esperadosindivíduosden°
esperadosindivíduosden°-observadosindivíduosdenº 2
2
(AA) = 07,5
87,79
22,405
87,79
)87,79100( 2
2
(Aa) = 59,4
46,339
09,1557
46,339
)46,339300( 2
2
(aa) = 036,1
67,360
65,373
67,360
67,360380 2
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
2 – 7
N° de classes genotípicas = 3
2
6
2
32
2
)12(2
2
1 xnn
Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas 1) (n° de alelos 1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1
2
(GL 1)= 5,07 + 4,59 + 1,036 = 10,696
Na tabela de contingência abaixo, ficaria: 0,01 > p > 0,001 desvio no EHW (p<0,05).
No Chi-square calculator: p=0,001074 desvio no EHW (p<0,05).
2) Uma amostra de uma população humana revela que 60 pessoas são do grupo sanguíneo M, 100 são do grupo MN
e 40 indivíduos são do grupo N. Pergunta-se:
a) Quais são as frequências alélicas?
Total da amostra populacional: 60 + 100 + 40 = 200
55,0
400
100)260(
)(
xF M F(N)= 1 – 0,55 = 0,45
b) Quais são as frequências genotípicas observadas e esperadas?
Genótipos: grupo M = MM; grupo MN = MN; grupo N = NN
Frequências genotípicas observadas:
F(MM)=
200
60
= 0,3 F(MN)=
200
100
= 0,5 F(NN)=
200
40
= 0,2
Frequências genotípicas esperadas:
F(MM)= p2 = (0,55)2 = 0,3025
F(MN)= 2pq = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,495
F(NN)= q2 = (0,45)2 = 0,2025
c) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) com relação a este par de alelos?
Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário fazer o teste de aderência ao EHW (qui-quadrado - 2):
N° de indivíduos observados:
MM: 60
MN: 100
NN: 40
N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:
MM: 0,3025 x 200 = 60,5
MN: 0,495 x 200 = 99
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
3 – 7
NN: 0,2025 x 200 = 40,5
Calculando o qui-quadrado ( 2):
2=
esperadosindivíduosden°
esperadosindivíduosden°-observadosindivíduosdenº 2
2
(MM) = 0041,05,60
25,0
5,60
)5,6060( 2
2
(MN) = 1010,0
99
1
99
)99100( 2
2
(NN) = 0062,05,40
25,0
5,40
)5,4040( 2
N° de classes genotípicas = 3
2
6
2
32
2
)12(2
2
1 xnn
Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas 1) (n° de alelos 1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1
2
(GL 1)= 0,0041 + 0,1010 + 0,0062 = 0,1113
Na tabela de contingência, ficaria: 0,80 > p > 0,70 EHW (p>0,05).
No Chi-square calculator: p= 0,738669
3) (Fuvest) Uma população humana foi testada quanto ao sistema MN de grupos sanguíneos. Os dados obtidos
compõem a tabela a seguir:
a) Quais as frequências dos alelos M e N nessa população?
F(M)=
12258
6613
12258
3039)17872( x
= 0,54
F(N)= 1 0,54 = 0,46
b) Essa população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg para
esse loco gênico?
Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário
fazer o teste de aderência ao EHW (qui-quadrado - 2):
N° de indivíduos observados:
MM: 1787
MN: 3039
NN: 1303
N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:
MM = p2 = (0,54)2 = 0,2916 x 6129 = 1787,22
MN = 2pq = 2 x 0,54 x 0,46 = 0,4968 x 6129 = 3044,89
NN = q2 = (0,46)2 = 0,2116 x 6129 = 1296, 90
Calculando o qui-quadrado ( 2):
2=
esperadosindivíduosden°
esperadosindivíduosden°-observadosindivíduosdenº 2
2
(MM) = 000027,0
22,1787
0484,0
22,1787
)22,17871787( 2
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
4 – 7
2
(MN) = 01139,089,3044
69,34
89,3044
)89,30443039( 2
2
(NN) = 02869,090,1296
21,37
90,1296
)90,12961303( 2
N° de classes genotípicas = 3
2
6
2
32
2
)12(2
2
1 xnn
Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas 1) (n° de alelos 1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1
2
(GL 1)= 0,000027 + 0,01139 + 0,02869 = 0,040107
Na tabela de contingência, ficaria: 0,90 > p > 0,80 EHW (p>0,05).
No Chi-square calculator: p= 0,841272
4) Das populações abaixo, qual delas não se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)? Por quê? Que
fatores poderiam explicar este desequilíbrio?
 AA Aa aa N
pop. 1 143 632 225 1000
pop. 2 340 483 177 1000
Resposta: A população 1 não se encontra em EHW, pois está com déficit de heterozigotos e excesso de homozigotos
AA e aa. A ação de fatores evolutivos sobre esta população poderia explicar isto. Os acasalamentos consanguíneos,
por exemplo, favorecem aumento da homozigose tanto para alelos dominantes quanto para alelos recessivos. Apesar
de não ter sido trabalhado em sala (não será cobrado em prova), o efeito de seleção natural disruptiva ou
diversificadora e da deriva genética poderiam explicar melhor esta situação.
População 1
Frequências alélicas: F(A) =
2000
632)2143( x
= 0,46 F(a) = 1 – 0,46 = 0,54
N° de indivíduos observados:
AA: 143
Aa: 632
aa: 225
N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:
AA = p2 = (0,46)2 = 0,2116 x 1000 = 211,60
Aa = 2pq = 2 x 0,46 x 0,54 = 0,4968 x 1000 = 496,80
aa = q2 = (0,54)2 = 0,2916 x 1000 = 291,60
Calculando o qui-quadrado ( 2):
2
(AA) = 24,22
60,211
96,4705
60,211
)60,211143( 2
2
(Aa) = 79,36
80,496
04,18279
80,496
)80,496632( 2
2
(aa) = 21,15
60,291
56,4435
60,291
60,291225 2
N° de classes genotípicas = 3
2
6
2
32
2
)12(2
2
1 xnn
Graus de liberdade (GL) = (n° de classes genotípicas 1) (n° de alelos 1)= (3-1) – (2-1) = 2-1 = 1
2
(GL 1)= 22,24 + 36,79 + 15,21 = 74,24
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
5 – 7
Na tabela de contingência, ficaria: p < 0,001 desvio no EHW (p<0,05).
No Chi-square calculator: p= 0,000000
População 2
Frequências alélicas: F(A) =
2000
483)2340( x
= 0,58 F(a) = 1 – 0,58 = 0,42
N° de indivíduos observados:
AA: 340
Aa: 483
aa: 177
N° de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos:
AA = p2 = (0,58)2 = 0,3364 x 1000 = 336,40
Aa = 2pq = 2 x 0,58 x 0,42 = 0,4872 x 1000 = 487,20
aa = q2 = (0,42)2 = 0,1764 x 1000 = 176,40
Calculando o qui-quadrado ( 2):
2
(AA) = 0385,0
40,336
96,12
40,336
)40,336340( 2
2
(Aa) = 0362,0
20,487
64,17
20,487
)20,487483( 2
2
(aa) = 0020,0
40,176
36,0
40,176
40,176177 2
2
(GL 1)= 0,0385 + 0,0362 + 0,0020 = 0,0767
Na tabela de contingência, ficaria: 0,80 > p > 0,70 EHW (p>0,05).
No Chi-square calculator: p= 0,781820
5) (MACK-SP - mod.) Sabe-se que a frequência de um alelo, para um dado caráter dominante numa população em
equilíbrio constituída de 8.000 indivíduos, é 0,20. O número esperado de indivíduos com a característica dominante
nessa população é de:
a) 2.560. d) 1.600.
b) 2.880. e) 3.200.
c) 6.400.
8.000 100% x= 1.600
 x 20%
6) Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg de 1.000 indivíduos, que apresenta uma frequência de
indivíduos com o genótipo cc para um loco autossômico de 9%, quais são as frequências esperadas das classes
genotípicas CC, Cc e cc? CC= 49%, Cc= 42%, cc= 9%
F(cc) = q2 = 0,09 q = 09,0 = 0,3 p + q = 1 p = 1 – 0,3 = 0,7
F(CC) = (0,7)2 = 0,49 F(Cc) = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
7)Sabendo-se que em determinada população em equilíbrio a frequência de um alelo autossômico recessivo é de
30%, quais são as frequências esperadas de homozigotos dominantes e de heterozigotos?
Homozigotos dominantes = 49%
Heterozigotos = 42%
F(q)= 0,3 F(p)= 1 0,3 = 0,7
F(AA)= p2 = (0,7)2 = 0,49
F(Aa)= 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
6 – 7
8) Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de certo alelo recessivo é de 0,60. Qual será a
frequência desse alelo após duas gerações? Justifique.
0,60, pois a população está em equilíbrio. Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências alélicas
não se alterarão e as proporções genotípicas atingirão um equilíbrio estável, mostrando a mesma relação constante
entre si ao longo do tempo.
9) (Fuvest-SP) Numa população de 100 pessoas, 36 são afetadas por uma doença genética condicionada por um par
de alelos de herança autossômica recessiva.
a) Expresse, em frações decimais, a frequência dos alelos dominante e recessivo.
a) F(aa)= q2=
100
36
= 0,36 q = 36,0 = 0,6
p + q = 1 p = 1- 0,6 = 0,4
F(A) = 0,4 F(a) = 0,6
b) Quantos indivíduos são homozigotos?
Homozigotos = AA ou aa F(homozigotos) = F(AA) + F(aa) = 0,16 + 0,36 = 0,52 0,52 x 100 = 52 indivíduos
F(AA) = p2 = (0,4)2 = 0,16
c) Suponha que, nessa população, os cruzamentos ocorram ao acaso, deles resultando, em média, igual número de
descendentes. Considere também que a característica em questão não altera o valor adaptativo dos indivíduos.
Nessas condições, qual será a porcentagem esperada de indivíduos de fenótipo dominante na próxima geração?
Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados numéricos.
Dominantes = AA ou Aa F(dominantes) = F(AA) + F(Aa) = 0,16 + 0,48 = 0,64 = 64%
F(Aa) = 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48
10) (Fuvest-SP) No heredograma ao lado estão representados indivíduos afetados pelo
albinismo, que tem herança autossômica recessiva.
a) Sabendo-se que, na população, a frequência de heterozigotos para o albinismo é
1/50, qual a probabilidade de que o casal II-2 x II-3 tenha uma criança albina?
Para que possam ter uma criança Albina, ambos devem ser Aa.
Então: probabilidade de II-2 ser Aa =
3
2
 pais de II-2: Aa x Aa
Probabilidade de II-3 ser Aa =
50
1
(dados populacionais, uma vez que não se tem dados no heredograma sobre a
família de II-3).
Probabilidade de nascer uma criança Albina Aa x Aa AA Aa Aa aa ¼
P(final) =
300
1
600
2
4
1
50
1
3
2 xx
Resposta: P = 1/300
b) Se o primeiro filho desse casal for albino, qual a probabilidade de que a próxima criança do casal também seja
albina?
Aa x Aa AA Aa Aa aa ¼
Resposta: ¼
gametas A a
A AA Aa
a Aa aa (não considerar no espaço
amostral, pois II-2 é normal)
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
7 – 7
11) (Unicamp-SP) A frequência do alelo i, que determina o grupo sanguíneo O, é de 0,40 (40%) em uma certa
população em equilíbrio. Em uma amostra de 1.000 pessoas dessa população, quantas se espera encontrar com
sangue do tipo O? Explique as etapas que você seguiu para chegar à resposta. Indique o genótipo das pessoas do
grupo sanguíneo O.
Frequência do alelo i = 0,40
Frequência do genótipo ii = (0,40)2 = 0,16 = 16%
Portanto, espera-se encontrar 160 pessoas em uma amostra de 1.000 que serão do tipo O (genótipo ii).
12) A doença fibrocística hepato-renal é uma grave patologia genética, autossômica recessiva, condicionada por um
alelo de penetrância igual a 30%. Em uma população geneticamente equilibrada, a frequência desse alelo é de 10%.
Qual deve ser, nesta população, a porcentagem de pessoas afetadas pela doença?
a) 0,03% d) 3%
b) 0,3% e) 10%
c) 1%
F(a) = q = 0,1 F(aa) = q2 = (0,1)2 = 0,01. Como a penetrância (proporção de indivíduos que apresenta o genótipo e
manifesta o fenótipo correspondente) é de 0,3 (30%), teremos: 0,01 x 0,3 = 0,003 = 0,3%
13) (UFRJ 1997) Pela equação Hardy-Weinberg, p2+ 2pq + q2= 1, onde p e q são as frequências de dois alelos. Com
essa equação podemos calcular a frequência de um genótipo sabendo a frequência de um dos alelos, ou vice-versa,
desde que a população esteja em equilíbrio.
Numa determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg nasceram 10.000 crianças; uma dessas
crianças apresentou uma doença, a fenilcetonúria, determinada por um gene autossômico recessivo. Calcule a
frequência de indivíduos de fenótipo normal portadores do gene causador da fenilcetonúria nessa população.
Frequência de homozigotos recessivos: aa = 1/10000 = 0,0001
Logo q2 = 0,0001; q = 0,0001 = 0,01
Como p + q = 1, a frequência do alelo dominante é: 1 0,01 = 0,99
Como a frequência do heterozigoto em uma população em equilíbrio é 2pq, a resposta é: 2 × 0,99 × 0,01 = 0,019 ou
1,9%
14) (PAS/UnB) Apesar de até o momento já terem sido descritas várias mutações no gene que codifica a proteína
CFTR, a incidência da Fibrose Cística (FC) é calculada a partir do quadro clínico e não da verificação do alelo
específico presente na pessoa afetada. Considerando o indivíduo afetado com FC como homozigoto recessivo e que
a incidência dessa doença na população brasileira seja de 1 para cada 10.000 indivíduos, escolha apenas uma das
opções a seguir e faça o que se pede, desprezando, para a marcação na folha de respostas, a parte fracionária do
resultado final obtido, após efetuar todos os cálculos solicitados.
a) Determine a frequência do alelo para a FC na população brasileira. Multiplique o valor encontrado por 1.000.
F(aa) = q2 =
000.10
1
= 0,0001 F(a) = q = 0001,0 = 0,01 x 1000 = 010
b) Calcule a probabilidade de um indivíduo da população brasileira ser heterozigoto para o locus da FC. Multiplique o
valor encontrado por 1.000.
F(A) = p p + q = 1 p = 1 – 0,01 = 0,99
F(Aa) = 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 x 1000 = 19,8 Resposta: 019
c) Calcule a probabilidade de um casal de indivíduos da população brasileira que são heterozigotos para o gene que
codifica a proteína CFTR gerar uma criança com FC. Multiplique o valor encontrado por 1.000.
Aa x Aa ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa ¼ = 0,25 (25%) x 1000 = 250
15) Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, na qual 8% dos homens são daltônicos e sabendo-se que o
daltonismo não afeta a sobrevivência nem a fertilidade, qual deverá ser a proporção de mulheres daltônicas?
Homens daltônicos = XdY F(homens daltônicos) = q = 0,08 (8%) F(mulheres daltônicas) = q2 = (0,08)2 = 0,0064 = 0,64%