Esclerose Lateral Amiotrófica texto

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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA:
INTRODUÇÃO: 
DEFINIÇÃO: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que ocorre devido à degeneração progressiva de neurônios motores superiores e inferiores sem acometer a atividade intelectual e cognitiva dos pacientes (Silva et al., 2013). Um fator característico é que independente do grupo muscular que apresentou os primeiros sinais, a evolução da patologia irá afetar um número maior de músculos, até que no final o acometimento será simétrico em todas as regiões do corpo. A ELA tem sua origem desconhecida, apesar de diversos estudos relatarem que a patologia pode ser desencadeada por diversos fatores genéticos individuais e ambientais. As causas mais relacionadas são a hereditariedade autossômica, infecções virais tardias, doenças autoimunes, prática intensa de exercícios físicos, exposição à metais pesados (chumbo e mercúrio), acumulação de SOD1 e degeneração por exotoxinas como o glutamato (Chaves et al., 2010).
CLASSIFICAÇÃO CID 10 G12.2 Doença do neurônio motor
* Estudos clínicos controlados demonstram a eficácia do riluzol em reduzir a progressão da doença e aumentar a sobrevida dos pacientes, especialmente nos estágios iniciais da doença
Histórico: A doença ganhou bastante notoriedade na mídia em 2014, com a campanha do Desafio Balde de Gelo nas redes sociais, onde famosos e anônimos derrubavam um balde água gelada no corpo para divulgar e arrecadar fundos para pesquisa e ajudar pacientes com a doença. O físico britânico Stephen Hawking foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.
Em 2014, o Ministério da Saúde ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, incluindo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas dessa doença foi atualizado em novembro de 2015. 
Frequências alélica e genotípica e no brasil: A epidemiologia mostra que em grande parte das sociedades apresenta uma incidência de 1 a 3 por 100.000 e prevalência de 3 a 5 por 100.000, sendo os indivíduos do sexo masculino mais acometidos. Apesar da ELA ser em grande parte um distúrbio esporádico, 5 a 10% dos casos são relacionados à herança autossômica dominante (Brown JR, 2015).
Por esses dados pode-se estimar que 12 mil pessoas no Brasil sofram da doença.
Gene envolvido: C9orf72
Localização (cromossomo): localizado no cromossomo 20 (em 20q13.32)
Mutações: Aproximadamente 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não se observa recorrência familiar da doença, ao passo que os 10% restantes são familiais e podem apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo. Entre as formas familiais, destaca-se a ELA do tipo 8, que tem início entre a quarta e a quinta décadas de vida e apresenta, em geral, progressão lenta. Caracterizada por herança dominante, é causada por mutação no gene VAPB (VAMP – associated protein B and C), Embora a realização dos testes moleculares seja importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com um geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.
DIAGNÓSTICO E PROGNÓSTICO 
Teste Genético: 
O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de alterações em genes associados à ELA:
Teste específico para a detecção da alteração c.166C>T (p.Pro56Ser) no gene VAPB (NM_004738.4). Método: PCR e subsequente digestão com enzima de restrição específica. Este teste é indicado para pacientes com histórico familiar confirmado de ELA8.
Painel NGS-v1. Teste indicado para os demais casos de ELA.
SINAIS E SINTOMAS (SISTÊMICOS E ODONTOLÓGICOS E/OU BUCAIS (caso clinico no artigo): O diagnóstico de ELA se dá por meio das manifestações clínicas do comprometimento neuronal em associação com a anamnese do paciente. Alguns exames podem ser solicitados, sendo a eletroneuromiografia o mais indicado, pois evidencia o comprometimento dos neurônios motores. Os demais exames, como ressonância magnética, neuroimagem e clínicos laboratoriais são significativos para a exclusão de outras patologias (Brown JR, 2015). 
A ELA é definida pela evidência clínica, eletrofisiológica ou neuropatológica de degeneração de neurônios motores inferiores, associada à evidência clínica de degeneração de neurônios motores superiores e a uma evolução progressiva dos sinais ou sintomas em uma região ou para outras regiões do corpo. Não deve haver evidência eletrofisiológica, patológica ou radiológica de outros processos que possam explicar a degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. O diagnóstico clínico de ELA, sem confirmação patológica, pode ser categorizado em diferentes graus de certeza, dependendo da presença de sinais de disfunção dos neurô- nios motores superiores e inferiores na mesma região anatômica: tronco cerebral (neurônios motores bulbares), medula cervical, torácica e lombossacra (neurônios motores do corno anterior). Os termos “clinicamente definitiva” e “clinicamente provável” descrevem os níveis de certeza, baseando-se somente em critérios clínicos. • ELA clinicamente definitiva: evidência de sinais de disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores em 3 regiões; • ELA clinicamente provável: evidência clínica de disfunção de neurônios inferiores e de neurônios motores superiores em pelo menos 2 regiões, com algum sinal de disfunção de neurônios motores superiores necessariamente em um nível mais cranial do que os sinais de disfunção dos neurônios motores inferiores; • ELA clinicamente provável com apoio laboratorial: sinais clínicos de disfunção de neurônios motores inferiores e neurônios motores superiores são encontrados em somente uma região e há evidência eletromiográfica de disfunção de neurônios motores inferiores em pelo menos dois membros, desde que exames laboratoriais e de neuroimagem excluam outras possíveis causas.
Os sinais e sintomas mais comuns são fraqueza muscular, atrofia, disartria, disfagia, dispnéia, sialorréia e fasciculações na língua. Atraqueostomia é um procedimento indicado devido à dispneia e a insuficiência respiratória crônica que é comumente apresentada por estes pacientes (Paschoal et al., 2007).
 RISCOS OU MANEJO ODONTOLÓGICO: TOXICIDADE DE ANESTÉSISCOS LOCAIS NA PRÁTICA CLÍNICA (no slide)
 EXAMES CLÍNICO E LABORATORIAL: 
exames de bioquímica
hematologia
microbiologia
gasometria e líquidos orgânicos, inclusive líquor
eletroencefalografia
eletroneuromiografia
 imagenologia (especialmente neuroimagem): raio X, ultra-sonografia, tomografia computadoprizada e ressonância nuclear magnética
anatomia patológica. 
Obs.: Os exames de tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética poderão ser realizados em serviços de terceiros, instalados dentro ou fora da estrutura ambulatório-hospitalar do Centro. Neste caso, a referência deve ser devidamente formalizada de acordo com o que estabelece a Portaria SAS nº 494, de 26 de agosto de 1999.
TRATAMENTO (QUANDO FOR O CASO) E PROGNÓSTICO: Apenas o medicamento riluzol apresentou benefícios aos pacientes em estudos randomizados duplo-cego, pois promoveu um aumento no Tratamento tempo de sobrevida e retardo da necessidade de ventilação mecânica invasiva, devido a este fato o protocolo institui o tratamento com riluzol 50mg a cada 12 horas em jejum por via oral. O tempo do tratamento não é especificado e é dependente da tolerância e da evolução clínica do paciente, sendo necessário a monitorização por neurologista clínico. Benefícios Esperados com o Tratamento O benefício esperado com o tratamento é o aumento do tempo médio de sobrevida em aproximadamente 3 meses.
Tratamento na odontologia: aplicação de toxina botulínica tipo A para reduzir a saliva em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (no artigo)
Desde 2009, o Ministério da Saúde ofereceassistência e medicamentos gratuitos aos pacientes com essa doença, com base no que está cientificamente comprovado. Em 2014, o Ministério da Saúde ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, incluindo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas dessa doença foi atualizado em novembro de 2015.
O SUS também oferta Práticas Integrativas e Complementares como cuidados paliativos terapêuticos, ajudando na promoção, prevenção e tratamento de doenças crônicas ou raras, como ELA. Essas práticas possuem recursos tecnológicos simplificados e potentes, que podem contribuir ao longo de todo o tratamento, tanto para o paciente quanto para os familiares.
Os cuidados paliativos são uma abordagem de tratamento que promove a qualidade de vida de pacientes que enfrentam doenças que ameacem a continuidade de vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento. Esses cuidados também se estendem às famílias dos doentes. Estão previstos nos cuidados paliativos tratamentos para dor e outros problemas de natureza física, psíquica, social e espiritual.
CONCLUSÃO 
DA EQUIPE A RESPEITO DO ASSUNTO
A ELA é uma doença neurodegenerativa e progressiva, que acomete o indivíduo geralmente na quarta ou quinta década de vida e acaba por deteriorar a sua condição física rápidamente. Tendo em vista o mal prognóstico destinado aos pacientes acometidos, frente as impossibilidades terapêuticas e a preservação da capacidade cognitiva, sabe-se que a assistência multiprofissional faz-se extremamente importante. Foram encontradas diversas n e c e ssi d a d e s d e a ssist ê n c i a f a rma c o t e r á p i c a , fisioterapêutica, nutricional, odontológica e de enfermagem e de acordo com tais achados foram realizadas as condutas pertinentes a cada área. Foi possível a manutenção e preservação da integridade do indivíduo durante o período em que a equipe multiprofissional o acompanhou. A integração com a família foi significativamente importante durante o período e possíbilitou a adequação e manejo das adaptações e necessidades do paciente no período pós alta. A família também foi capacitada quanto a realização dos cuidados ao paciente por toda a equipe. Algumas necessidades de saúde relacionadas aos aspectos psicológicos e emocionais inerentes a atual condição do paciente foram identificadas e diante disso nota-se a necessidade de se integrar profissionais capacitados a realizar tal abordagem junto à equipe multiprofissional já existente. Neste sentido o paciente também recebeu acompanhamento de alguns profissionais do hospital, sendo eles Terapeuta Ocupacional, Fonoaudióloga e Assistente Social.