Caso Clínico: Fenilcetonúria em bebê

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MESTRADO INTEGRADO EM MEDICINA 
UNIDADE CURRICULAR DE BIOQUÍMICA II 
1º Ano 
 
SEMINÁRIOS ORIENTADOS 
SO Nº 4 
 
 
CASO CLÍNICO: FENILCETONÚRIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ano Lectivo 2010/2011 
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CASO CLÍNICO 
 
Motivo da urgência: Convulsões 
 
História Pregressa: 
O MSR é uma criança de 6 meses de idade que desde os 3-4 meses tem vindo a 
demonstrar desinteresse pelo meio que a rodeia, a apresentar tremor das extremidades e 
atraso no desenvolvimento psicomotor. Por apresentar movimentos de torsão e convulsões 
recorreu ao serviço de urgência do hospital. 
 
Antecedentes Pessoais: 
MSR é 2º filho de um casal jovem, saudável, não consanguíneo. A gravidez foi de termo, o 
parto normal, peso à nascença de 3,2 Kg, comprimento 50 cm e 35 cm de perímetro 
cefálico. O “Teste do pezinho” efectuado no fim da 1ª semana de vida com alterações 
(segundo os pais, mas não sabem dizer quais). 
 
Antecedentes Familiares: 
Tia-avó paterna falecida aos 30 anos de idade, sofria de atraso mental severo, com 
microcefalia. 
 
Exame Objectivo: 
Criança apirética com deficiente pigmentação da pele e cabelo claro. Apresenta atrazo do 
desenvolvimento psicomotor relativamente à idade. Perímetro cefálico abaixo do percentil 5 
(microcefalia). Ligeiro tremor das estremidades. Sem sinais de hipertensão intracraneana. 
Sem rigidez da nuca. Fralda com cheiro “particular”. Auscultação cardíaca e pulmonar sem 
alterações aparentes. 
 
Hipótese de Diagnóstico: Doença hereditária do metabolismo – Hiperfenilalaninémia. 
 
Exames Complementares de Diagnóstico: 
Actividade da fenilalanina hidrolase < 1% da encontrada em crianças na mesma idade. 
Teste de Guthrie: fenilalanina (Phe) = 15mg/dl (N até 2mg/dl). 
Cromatografia de aminoácidos (HPLC) – Pico na região da Phe 
Urina – presença de ácido fenilpirúvico 
Estudos moleculares – Presença de mutação no gene PAH e LAT1. 
 
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DIAGNÓSTICO FINAL: Fenilcetonúria 
 
Questões: 
 
1. A que se deve a elevação dos valores de fenilalanina sanguíneos neste caso? 
2. Como se pode evitar as consequências deletérias desta alteração bioquímica? 
3. Acha que a tia-avó referida na história sofria da mesma doença que o MSR.? 
Justifique 
4. Estes doentes são frequentemente alourados, de cor clara, muitas vezes em 
contraste com a restante família. Porquê? 
5. Que dieta recomendaria a este doente e porquê? 
6. O que se deve esperar dos valores de tirosina plasmática na doença hereditária do 
metabolismo da fenilalanina mais frequente? Justifique. 
7. Quando são detectados níveis elevados de fenilalanina no sangue devem ser 
rastreadas outras doenças hereditárias do metabolismo daquele AA, além da mais 
frequente. Qual a importância prática desta actuação? 
8. Qual a importância desta alteração do metabolismo dos AA para o futuro do bébé?