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* Genética – Conceitos Básicos PROFESSOR ADAIR * O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna Watson e Crick (1953). * Gene Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína. * Proteína * Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... * Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. * Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. * Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe. * * Óvulo n Espermatozóide n Zigoto 2n * Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento * P c IA a P C IB a Genes alelos * Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. * Conceitos Prévios c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Genética: 1ª de Mendel Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. * Conceitos Prévios e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Genética: 1ª de Mendel Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa * Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Genética: 1ª de Mendel Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). * Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Genética: 1ª Mendel A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. * Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp.... * Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... * Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. * Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. * Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a * Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb * Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A? * Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o “quadro de Punnett”. * Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento Plan1 Plan2 Plan3 * Cruzamento de AA com aa: Plan1 Plan2 Plan3 * Como fazer um cruzamento? Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir. * Como fazer um cruzamento? Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. Faça o cruzamento. Monte o genótipo. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) Responda a questão. * 3) 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. Genética: 1ª de Mendel 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1 * 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? Genética: 1ª de Mendel R_ rr RR rr Rr rr r r R r r r R R r r R r r Rr Rr rr rr Rr Rr Rr R R Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) r * O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis? * * Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? * * Probabilidades Regra do “e” Regra do “ou” * Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características? * * Heredogramas * O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família. * * Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.* * Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos * Afetados Normais * Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. * * * * * * *
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