DNA: Estrutura, Propriedades e Mutação

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MECANISMOS BÁSICOS 
DA GENÉTICA 
MOLECULAR 
DNA: 
-Dupla hélice 
-Fitas antipararelas 
(reverse) 
-Nucleotídeos ( açúcar 
desoxirribose, grupo fosfato e 
base nitrogenada 
-Pontes de Hidrogênio 
entre as bases 
nitrogenadas 
(A=T e C=G) 
-Pareamento de bases: 
ligação entre uma 
pirimidina (T,C) e uma 
purina (A,G) 
-Fitas Complementares 
Figura 1: A dupla hélice de DNA. (a) Modelo 
tridimensional e (b) estrutura química. 
O DNA como material genético 
3 
DNA Fita Dupla 
 
 
 
Propriedades do DNA: 
 
 Armazena e codifica muita informação pois nela estão 
contidas milhares de bases 
 Replicação semi-conservativa “ integridade da informação” 
 Mecanismo de segurança contra perda ou alteração da 
informação genética – Mecanismo de Reparo 
 
Genoma Humano – 3 bilhões de bases nitrogenadas 
 40 mil genes 
 46 cromossomos 
 
O homem e o chipanzé – 98% genes iguais 
DNA nuclear e DNA organelar (mitocôndrias e cloroplastos) 
 
 
 
Código genético proteínas “ingredientes essenciais à 
vida” 
 
Proteínas estruturais... Forma do organismo 
Enzimas... Metabolismo, controla a fisiologia do organismo 
Anticorpos... Defesa do organismo 
Hormônios... Regulam o funcionamento normal 
 
Formação das proteínas: cadeias polipeptídicas 
 
Características funcionais das proteínas nº total, tipos e 
posição de aminoácidos que compõe cada polipeptídeo na 
formação da proteína 
 
O DNA e a síntese de proteínas 
Código Genético 
 A unidade básica (códon) do código para um aminoácido 
consiste em uma seqüência de três pares de bases 
nucleotídicas 
 O código genético também inclui seqüências para o início 
(códon iniciador) e para o término (códon finalizador) da 
região codificadora 
 O código genético é universal: os mesmos códons são 
utilizados por diferentes organismos 
 É contínuo: não há espaços entre códons 
 Não há superposição: uma base só pertence a um códon 
na molécula 
 Não é ambíguo: cada códon um tipo de a.a 
7 
 É redundante, pois é possível que diferentes seqüências 
nucleotídicas codifiquem a mesma seqüência de 
aminoácidos 
 
 
 
Leu Pro Arg Lis 
UUA CCU AAA CGG 
CUG CCG AAG 
CGA 
U C A G 
U Phe 
Phe 
Leu 
Leu 
Ser 
Ser 
Ser 
Ser 
Tyr 
Tyr 
Parada 
Parada 
Cys 
Cys 
Parada 
Trp 
U 
C 
A 
G 
C Leu 
Leu 
Leu 
Leu 
Pro 
Pro 
Pro 
Pro 
His 
His 
Gln 
Gln 
Arg 
Arg 
Arg 
Arg 
U 
C 
A 
G 
A Ile 
Ile 
Ile 
Met 
Thr 
Thr 
Thr 
Thr 
Asn 
Asn 
Lys 
Lys 
Ser 
Ser 
Arg 
Arg 
U 
C 
A 
G 
G Val 
Val 
Val 
Val 
Ala 
Ala 
Ala 
Ala 
Asp 
Asp 
Glu 
Glu 
Gly 
Gly 
Gly 
Gly 
U 
C 
A 
G 
1
a
 b
a
s
e
 n
o
 c
ó
d
o
n
 
2a base no códon 
3
a b
a
s
e
 n
o
 c
ó
d
o
n
 
 Código Genético 
 64 códons 
 20 aminoácidos 
 3 códons de 
parada 
 1 iniciação 
out/2007 
Dogma Central da Biologia 
Como o DNA se relaciona com as proteínas? 
Como é feita a transferência de informação? 
Como a informação genética está representada em cada 
processo? 
 
• Replicação – sequencias de desoxiribonucleotideos (A, T, C, G) 
= fita dupla DNA 
• Transcrição – sequencia de ribonucleotideos (A, U, C, G) = fita 
simples RNA 
• Tradução – sequencia de aminoacidos (leucina, valina, alanina, 
metionina...) = polipeptídios/proteínas 
 
Processamento pós-traducional - processamento de ativação 
de cadeias polipeptícas para se tornarem funcionais 
Essas cadeias podem ser clivadas ou combinadas com outros 
polipeptídeos. 
 
Ex.: Hemoglobina humana = 4 globinas + 1 heme 
 
 
Dogma Central da Biologia 
 
Mutações são alterações na seqüência ou na quantidade de 
bases nitrogenadas do DNA, em decorrência de erros na 
replicação. 
O termo mutante, na genética, não designa algo aberrante ou 
deformado. 
 
Mutações 
Maléficas Benéficas Silenciosas 
DNA E MUTAÇÃO 
Origem das mutações: 
1) Cromossômicas: 
2) Gênicas: alterações na seqüência de bases, podendo gerar 
novas formas alélicas 
 polimorfismos genéticos 
 genes letais 
 
Causas das mutações: 
1) Espontâneas: ocorrem espontâneamente durante a 
replicação 
2 ) Induzidas: ação de agentes físicos ou químicos - mutágenos 
 
Tipos de Mutações: 
 
1) Substituição de bases (mutação de ponto) 
• Silenciosa 
• Não-silenciosa 
o Sentido trocado – mudança de 1 a.a. por outro 
o Sem sentido – terminação precoce (Códon finalizador) 
 
2) Deleção e Inserção: a.a. extra ou ausente - as mais graves 
3) Duplicação: um segmento de DNA é repetido (o gene inteiro) 
4) Inversão: segmento de DNA invertido – alças de DNA 
 
 
 
Mecanismos de reparo - Manutenção da integridade do DNA é 
dado por ação de enzimas durante a replicação; 
Quando o defeito é irreparável a célula pode disparar a apoptose 
 
Ex.: O Câncer – mutação em genes responsáveis em controlar o 
crescimento e a divisão celular 
 
“As mutações só terão caráter hereditário se ocorrerem em células 
germinativas” 
 
 
Tipo de mutação Seqüência original Seqüência mutada 
Substituição ATCGTTAGG ATCATTAGG 
Deleção ATCGTTAGG ATCTAGG 
Inserção ATCGTTAGG ATCGTCCATAGG 
Inversão ATCGTTAGG ATTGCTAGG 
Duplicação ATCGTTAGG ATCGTTGTTGTTAGG