trabalho resenha criticia de Genetica e Embriologia 24 pacientes trissomia 13 e 18

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Sofia Mizuho Miura Sugayama1, Chong Ae Kim2, Cléa Rodrigues Leone3, Edna Maria Albuquerque Diniz4,
Célia Priszkulnik Koiffmann5, Claudette Hajaj Gonzalez6.
Unidade de Genética Clínica Instituto da Criança “Prof. Pedro de Alcântara” do HC-FMUSP.
Unitermos: Trissomia. cromossomos humanos par 18. cromossomos humanos par 13. anormalidades cromossômicas.
Keywords: Trissomy. human chromosome pair 18. human chromosome pair 13. chromosomal abnormalities.
1. Mestre em Medicina pela FMUSP e médica assistente da Unidade de Genética Clínica do Instituto da Crianca do HC-FMUSP.
2. Doutora em Medicina pela FMUSP e médica chefe da Unidade de Genética Clínica do Instituto da Crianca do HC-FMUSP.
3. Livre Docente em Pediatria pela FMUSP e Chefe do Berçário Anexo à Maternidade do Instituto Central do HC-FMUSP.
4. Livre Docente em Pediatria pela FMUSP e Chefe do Berçário Externo do Instituto da Criança do HC-FMUSP.
5. Professora Assistente, Doutora do Departamento de Biociências da USP e Chefe do Laboratório de Citogenética da Unidade de Aconselhamento Genético do Instituto de
Biociências da USP.
6. Livre Docente em Pediatria pela FMUSP e Profª Associada no Departamento de Ortopedia do Instituto de Ortopedia e Traumatologia do HC-FMUSP.
Estudos realizados na Unidade de Genética Clínica Instituto da Criança “Prof. Pedro de Alcântara” do HC-FMUSP, revelou uma grande preocupação pelos estudiosos, nas histórias dos 24 pacientes com TRISSOMIA 13(Síndrome descrita por Patau), e TRISSOMIA 18(Síndrome descrita por Edwards).Foram descoberta causas tendências que afetaram drasticamente a vida desses pacientes através de análises de prontuários por período em anos para uma melhor abordagem de complicações neonatais durante o período de internações, procedimentos realizados, causas de óbitos e sobrevivência média de vida de cada paciente avaliado que foram afetado.
Mostrados através de tabelas numéricas e dados percentuais de pré-natal e de Nascimento desses pacientes, foram descobertos mais de 180 casos de malformação congênitas revelando ais entidades governamentais que os estudos cromossômicos dos 24 pacientes (6M:18F) com a síndrome de Edwards apresentavam TRISSOMIA 13 livre (17,xx ou xy, + 18), nos 20 pacientes (9M:11F) com Síndrome Patau mostrou TRISSOMIA 13 por mosaico (46, xx/47, xx + 13).
As organizações mundiais da saúde devem sancionar os demais países para casos como estes, diagnosticado, analisado, cautelosamente por pessoas altamente preparadas, com o conhecimento e o entendimento do assunto mostrando para o mundo a importância da gravidade de se tomar medidas e condutas em base do conhecimento adquirido sobre os casos de TRISSOMIA 13 e 18 que são doenças graves, incapacitando os sobreviventes e apresentando déficit de desenvolvimento e retardo mental.