Genetica Humana AOL6

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Avaliação On-Line 6 (AOL 6) - Atividade Contextualizada
Prezados alunos,
Estão prontos para vivenciar um novo desafio na nossa disciplina?
Ao longo de nossas atividades, aprendemos sobre a estrutura e as características dos ácidos nucleicos, discutimos os princípios da hereditariedade e os mecanismos envolvidos com o aparecimento de doenças genéticas, refletimos sobre os principais fatores de risco responsáveis pelo surgimento de neoplasias, vimos as consequências de erros no metabolismo de alguns substratos, a dinâmica da genética de populações, entre outros assuntos.
Considerando o que você aprendeu e vivenciou, e tendo em vista o papel da Genética humana na identificação de genes causadores de síndromes genéticas, visando à melhoria da qualidade de vida das pessoas envolvidas e o fornecimento de informações relativas aos mecanismos genéticos envolvidos, faça com suas palavras um pequeno texto argumentativo-dissertativo.
As síndromes genéticas são doenças caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas, de causa genética, isto é, devido a uma anomalia envolvendo um ou mais cromossomas ou genes (mutação, deleção, duplicação ou outras).
É de suma importância que haja profissionais capacitados, capazes de darem o suporte adequado aos indivíduos acometidos pelas mais variadas síndromes genéticas existentes, bem como a seus familiares. Na área da saúde a atuação do médico e do enfermeiro possibilita atuar como elo importante entre as famílias atendidas,estes profissionais estão em contato constante com o paciente sob seus cuidados duranteas fases do ciclo vital.
Há também, nos últimos anos, um crescimento gradativo da atuação profissional de psicólogos no campo da saúde (física e mental). Segundo de Lima (1984), que busca identificar comportamentos particulares associados a determinados códigos genéticos, objetivando subsidiar o profissional de Psicologia com dados técnicos (e clínicos) que facilitem o processo de aconselhamento psicológico, especificamente, de indivíduos envolvidos, portadores e/ou afetados por disfunções ou problemática (s) genética (s).
No que diz respeito ao profissional da Nutrição, o profissional da área poderá vim a contribuir na regulação do seu peso, evitando problemas futuros e auxiliando desta forma na qualidade de vida do portador de determinadas condições genéticas. 
Esse processo tem várias aplicações, podendo ser utilizado no planejamento da gravidez ou no pré-natal, para verificar se há alguma chance de alteração no feto, e no câncer, com o objetivo de avaliar as chances de ocorrer o câncer e estabelecer a possível gravidade e tratamento.
Dentre os fatores de risco para manifestação de anomalias genéticas, podemos citar: complicações na gestação, QI pré-mórbido, estresse e até esclerose múltipla.
O aconselhamento acontece em 3 etapas principais: Anamnese - questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças - hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós-natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento consanguíneos na família. Exames laboratoriais - análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética-. Elaboração de hipóteses diagnósticas: tem por base resultados dos exames e análise do questionário. 
Não esqueça que sua dissertação terá no máximo 30 (trinta) linhas
Fontes:
Piedemonte de Lima, C. (1984). Genética Humana. São Paulo: Harper & Row. 
www.nutricio.com.br/alimentacao-sindrome-de-down.hmt, acesso em 01/10/2018.
www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-9893199600030004, acesso em 01/10/2018.
http://www.scielo.br/pdf/rpc/v32s1/24408.pdf, acesso em 01/10/2018.