Libro de Abstarcts GENETICS

PRESENTACIONES ORALES 
 
 
 
Sesión: Diagnóstico Prenatal 
 
 
C0083 VALORACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO EN UNA MUESTRA DE 
MUJERES QUE HABÍAN REALIZADO PRUEBA INVASIVA EN UNA GESTACIÓN PREVIA 
María Orera Clemente, Sara Aldana, Carlos de Pablo Gallego 
 
Departamento Biología Celular. Facultad de Medicina. Universidad Complutense (Madrid) España 
1 Objetivos 
Determinar el nivel de conocimiento y valoración acerca de las pruebas de diagnóstico prenatal, en una 
muestra de 100 mujeres en edad fértil, que habian realizado biopsia corial o amniocentesis en una 
gestación anterior. 
2 Material y Método 
Encuesta telefónica en 100 mujeres que realizaron prueba invasiva entre 2014-2016 en el hospital 
Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Las mujeres habían firmado un consentimiento informado y 
aceptaron libremente participar en la encuesta. Los datos demográficos fueron anonimizados 
3 Resultados 
- El 54% de las mujeres había oído hablar de la prueba de ADN fetal en sangre. 
- De entre las que la conocían, el 80 % la consideraba más segura. 
- Sin embargo, solo el 20% la valoraba como más eficaz, siendo la mejor valorada la amniocentesis. 
- El medio de información más habitual fue el ginecólogo (78,1%). 
- El factor de elección extra-personal predominante fue la opinión del médico, seguido de la opinión 
de su pareja. 
- El factor de decisión característico de la prueba fue la ausencia de riesgos para el feto, seguido de 
la calidad de los resultados. 
- El 79,7 % de las pacientes elegirían la prueba del ADN fetal tras serle presentada. 
- El 98,4% considera que esta prueba debería estar disponible en centros públicos. 
- El 65,6 % estarían dispuestas a asumir los costes de la prueba. 
4 Conclusiones 
La mitad de las mujeres encuestadas conocen las distintas opciones de diagnóstico prenatal, 
principalmente a través de la información obtenida del ginecólogo. Las pruebas no invasivas están muy 
bien valoradas por la ausencia de riesgos, aunque algunos de los aspectos metodológicos no se conocen 
bien. La mayoría de las mujeres realizaría una prueba invasiva y piensa que debería estar financiada por 
el sistema sanitario público. En caso contrario, 2/3 de las mujeres estarían dispuestas a asumir los costes 
de la misma. 
 
 
C0287 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: DE LA 
SOSPECHA ECOGRÁFICA AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO 
Eugenia Antolin Alvarado1, Agnieska Rychlik2, Karen Heath3, Miriam Aza3, Fe García3, Laura Sotillo4, Beatriz 
Herrero4, Francisco lópez4, Rita María Regojo5, Fernando Santos6, Roberto Rodríguez4, Elena Mansilla6, José Luis 
Bartha4 
 
1Sección de Ecografía y Medicina Fetal. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Unidad Multidisciplinar de Displasias 
Esqueléticas (UMDE). Hospital Universitario La Paz Madrid (Madrid) España 
2Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario La Paz (Madrid) España 
3Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE). 
IdiPAZ, UAM y CIBERER, ISCIII. Hospital Universitario La Paz (Madrid) España 
4Sección de Ecografía y Medicina Fetal. Servicio de obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario La Paz (Madrid) 
España 
5Servicio de Anatomía Patológica. Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE). Hospital Universitario La 
Paz. (Madrid) España 
6Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE). 
 
 
1 Objetivos 
Evaluar la capacidad de la ecografía para sospechar una displasia esquelética (DE) y dirigir el estudio 
genético específico. 
2 Material y Método 
Estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos con sospecha ecográfica de DE controlados en un 
hospital terciario (enero 2011-diciembre 2016). Ante el hallazgo de una longitud de fémur (LF) < p3 se 
realizó un estudio ecográfico protocolizado orientado al despistaje de DE. En función de los hallazgos y 
valorado por un equipo multidisciplinar se procedió a cariotipo + arrays o estudios NGS. En caso de 
ILE/muerte intrauterina/neonatal se realizó estudio radiológico, dismorfológico y necrópsico. 
 
3 Resultados 
De 35.301 embarazos, se sospechó una DE en 49 casos (0.17%). En 19 (38.8%) el único hallazgo fue la 
presencia de HL cortos (HLC): 9 (47.4%) fueron RN normales, en 7 (6.8%) se confirmó una DE y 3 fueron 
CIR. En 23 (46.9%) los HLC asociaban otros hallazgos sugestivos de DE: en 19 (82.6%) se confirmó 
la DE, hubo 1 Cornelia de Lange y de los 3 casos con anomalía estructural no esquelética asociada, en 2 
se diagnosticó una cromosomopatía. En 7 (14.3%), si bien no existían HLC, la ecografía mostraba otras 
anomalías compatibles con DE: en 3 se confirmó la DE, hubo 1 Cornelia de Lange, 1 macrocefalia-
malformación capilar y 1 asociación VACTERL; en 1 caso se trató de una hemivértebra aislada. 
De las 49 gestaciones en que se sospechó una DE, ésta se confirmó en 29 (59.2%) ya fuera por estudio 
genético molecular (14) o sólo dismorfológico (15). 
4 Conclusiones 
La presencia de una LF<p3 es el signo de alarma para buscar otros hallazgos ecográficos sugestivos de 
DE. Casi mitad de los HLC aislados son RN normales, sin embargo, cuando se asocia a otras anomalías 
sugestivas de DE, la capacidad diagnóstica de la ecografía supera el 80%. Es fundamental un trabajo 
multidisciplinar para llegar a un diagnóstico que nos permita un correcto asesoramiento. 
 
 
 
 
C0414 ROBUSTEZ DE LOS VALORES DE SENSIBILIDAD, ESPECIFIDAD Y PREDICCIÓN 
PARA LAS TRISOMIAS 21, 13 Y 18 A PARTIR DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE 
ANEUPLOIDÍAS (NIPT). ESTUDIO EN 12000 GESTANTES 
Yaima Torres1, Xana da Silva1, Juan Cruz Cigudosa1, Javier Suela2 
 
1NIMGenetics (Madrid) España 
2NIMGenetics, Genómica Madrid (Madrid) España 
1 Objetivos 
El cribado prenatal no invasivo es una herramienta de diagnóstico genético prenatal con creciente 
implantación. Este estudio pretende definir los parámetros de utilidad clínica que proporciona el NIPT para 
las trisomías 13, 18 y 21 en una serie de >12000 gestantes españolas con embarazos unitarios. 
2 Material y Método 
Analizamos 12694 muestras. Todas ellas tuvieron el mismo protocolo de extracción de ADN circulante y 
secuenciación tras controles de calidad (incluyendo cálculo de fracción fetal). Secuenciamos una media 
>6M/secuencias por caso y determinamos los riesgos de la presencia de las trisomías T21, T18 y T13. 
Todos los casos de alto riesgo se validaron por técnica de diagnóstico prenatal invasiva. 
3 Resultados 
Del total de muestras analizadas, fueron informativas un total de 12.660 (99.74%). Solo 204 muestras 
(1.6%) requirieron un segundo ensayo por baja fracción fetal, recuperando 170 casos. 
De las 12660 muestras con resultados, se identificaron 150 de casos de alto riesgo para T21, 43 altos 
riesgos para T18 y 21 altos riesgos para T13. Tras validación, observamos un total de 146 Verdaderos 
Positivos (VP), 4 Falsos Positivos (FP) y 1 Falso Negativo (FN) para T21; 31 VP y 12 FP para T18, y 16 
VP y 5 FP para T13. No observamos ningún FN para T18 ni T13. Los valores de contingencia son: 
 T21 T18 T13 
SENSIBILIDAD 99.32 (96.27-99.98) 100 (88.78-100.00) 100 (79.41-100.00) 
ESPECIFICIDAD 99.97 (99.92-99.99) 99.9 (99.83-99.95) 99.96 (99.91-99.99) 
V.PRED. POS. 97.33 (93.20-98.98) 72.09 (59.47-81.97) 76.19 (57.12-88.49) 
V.PRED. NEG 99.99 (99.94-100.00) 100 100 
 
 
4 Conclusiones 
La técnica NIPT reporta resultados de sensibilidad y especificidad superiores al 99% para todas las 
trisomías. 
Los valores predictivos están muy por encima