TERATOLOGIA

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TERATOLOGIA
TERATOLOGIA- Estudo do desenvolvimento anormal.
A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal.
Um conceito fundamental da teratologia é o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis a perturbações do que outros.
Antigamente acreditava-se que o embrião era protegido de doenças no útero da mãe pelas membranas extra-embrionária\fetal (córion e âmnio ).
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TERATOLOGIA
 Há algumas décadas se descobriu os defeitos congênitos por drogas e vírus.
Estima-se que 7 a 10% dos defeitos congênitos humanos resultem da ação perturbadora de drogas, vírus e de outros fatores ambientais.
As causas de defeitos ao nascimento ou anomalias congênitas são frequentemente divididas em:
- Fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas
- Fatores ambientais, como drogas e vírus
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 DEFITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 Entretanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto – herança multifatorial.
Em 50 a 60% das anomalias congênitas, a etiologia é desconhecida. As anomalias podem ser únicas ou múltiplas e de grande ou pequeno significado clínico. Pequenas anomalias estão presentes em 14% dos recém-nascidos. Algumas dessas pequenas anomalias chamam a atenção para outras anomalias maiores que podem estar presentes neste mesmo ser. Exemplo disso é a presença de uma única artéria umbilical, alerta o médico da possível presença de anomalias cardiovasculares e renais.
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 DEFEITOS CONÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 Grandes defeitos do desenvolvimento são muito mais comuns nos embriões iniciais, contudo; a maioria deles é abortado espontaneamente durante as seis primeiras semanas do desenvolvimento. Anomalias cromossômicas estão presentes em 50 a 60% dos conceptos abortados espontaneamente.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 Anomalias causadas por fatores genéticos
Numericamente, os fatores genéticos são as causas mais comuns de anomalias congênitas. Mecanismos complexos como a mitose e a meiose podem, ocasionalmente, funcionar mal. Muitos destes embriões iniciais anormais não sofrem o processo de clivagem normal e não se tornam blastocistos.
Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e alterações.
As alterações podem afetar os cromossomas sexuais e ou os autossomas – os cromosomas que não os sexuais. 
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
Usualmente, as pessoas com anormalidades cromossômicas tem fenótipos característicos, com as características físicas das crianças com Síndrome de Down. Frequentemente estas crianças se assemelham mais a outras crianças com a mesma síndrome do que a seus irmãos.
Os fatores anormais iniciados pelo fator genético podem ser idênticos ou semelhantes aos mecanismos induzidos por teratógenos, por exemplo, uma droga. 
 
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 DFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
As aberrações numéricas dos cromossomas resultam, geralmente, da não-disjunção, um erro da divisão celular no qual um par de cromossomas, ou duas cromátides de um cromossoma, não se separam durante a mitose ou a meiose. ( gametogênese ).
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
Síndrome de Turner
Cerca de 1% dos embriões femininos com monossomia do X sobrevive. A incidência de 45,X, ou síndrome de turner, em meninas recém-nascidas é de aproximadamente 1 em 8.000 nascimentos. O fenótipo da síndrome de turner é feminino.
As características sexuais secundárias não se desenvolvem em 90% das meninas afetadas, tornando necessária a substituição hormonal. Fenótipo refere-se ás características morfológicas de um indivíduo.
A anormalidade cromossômica da monossomia do X é a anormalidade mais comum observada em seres humanos nascidos vivos e em fetos que são abortados espontaneamente.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
TRISSOMIA DOS AUTOSSOMAS
Quando três cromossomas estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. As trissomias são as anormalidades numéricas mais comuns dos cromossomas. A causa deste erro numérico é a não - disjuncão meiótica dos cromossomas o que resulta em um gameta com 24 cromossomas em vez de 23, e subsequentemente, em um zigoto com 47 cromossomas.
A trissomia dos autossomas está associada a três síndromes principais:
 
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 - Trissomia do 21 ou síndrome de Down
Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards
Trissomia do 13 ou síndrome de Patau
Crianças com trissomia do 18 e do 13 são gravemente mal formadas e mentalmente retardadas e morrem no início da infância.
Mais da metade dos embriões trissômicos são abortados espontaneamente no início da gestação.
A trissomia dos autossomas ocorre mais frequentemente a medida que a idade da mãe aumenta.
Estudos moleculares confirmam que erros na meiose ocorrem com o aumento da idade materna.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TRISSOMIA DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
A trissomia dos cromossomas sexuais é uma condição comum; contudo como não há achados físicos característicos em lactentes ou crianças, este distúrbio só é em geral detectado na puberdade.
O diagnóstico é feita pela análise cromossômica. Homens XXY, mulheres XXX. ( Síndrome de Klinefelter).
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 PRINCÍPIOS BÁSICOS DA TERATOLOGIA
Ao se considerar a possível teratogenicidade de um agente, como uma droga ou um composto químico, três princípios importantes devem ser considerados:
Os períodos críticos do desenvolvimento
A dosagem da droga ou composto químico
O genótipo ( constituição genética ) do embrião.
O estágio do desenvolvimento do embrião durante o qual um agente, tal como uma droga ou vírus, está presente, determina a susceptibilidade a um teratógeno. O período mais crítico do desenvolvimento é quando a divisão e diferenciação celular e a morfogênese estão em seu ponto máximo. 
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 EFITOS DE RADIAÇÃO, DROGAS E VÍRUS
Altos níveis de radiação produzem anomalias do sistema nervoso central ( cérebro e medula espinhal ) e dos olhos.
O vírus da rubéola causa defeitos dos olhos ( glaucoma e catarata ), surdez e anomalias cardíacas.
A talidomida ( anticonvulsivante e antidepressivo ) induz defeitos dos membros e várias outras anomalias. No início do período crítico do desenvolvimento dos membros, ela causa defeitos graves, como a meromelia – ausência de parte dos membros superiores e ou inferiores .
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TERATOGÊNESE POR DROGAS
Tabagismo: é uma causa bem demonstrada de retardo de crescimento intrauterino. Em grandes fumantes de cigarros ( mais de 20 por dia ), o parto prematuro é duas vezes mais frequante do que nas mães que não fumam, e seus filhos pesam menos que o normal. 
Cafeína: A cafeína não é um teratógeno humano conhecido, entretanto, não há garantia de que um grande consumo materno seja seguro para o embrião.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TERATOGÊNESE POR DROGAS
Alcool: O consumo de álcool, tanto moderado quanto alto, durante o início da gravidez pode levar a alterações do crescimento e da morfogênese do feto. Quanto maior a ingestão maior os efeitos no feto de retardo mental, microcefalia, nariz curto, lábio superior fino, hipoplasia do maxilar, e outras.
Hoje em dia, acredita-se que o abuso do álcool pela mãe é a causa mais comum de retardamento mental.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TERATOGÊNESE POR DROGAS
Antibióticos: As tetraciclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos e nos dentes do embrião nos locais de calcificação ativa. Durante o terceiro trimestre de gestação podem produzir manchas amarelas nos dentes.
Drogas tiroidianas: O iodeto de potássio , presentes em medicações para
tosse, em grandes doses de iodo radioativo podem causar bócio congênito. Os iodetos passam a membrana placentária e interferem na produção de tiroxina. Eles também podem causar aumento da tireóide e cretinismo ( parada do desenvolvimento físico e mental e distrofia de ossos e parte moles ).
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TERATOGÊNESE POR DROGAS
Ácido retinóico: É teratogênica em doses muito baixas em seres humanos. É usada no tratamento de acne cística grave. O período crítico para a exposição parece ser da terceira á quinta semana. É alto o índice de aborto espontâneo e de defeitos congênitos após exposição ao ácido retinóico. As anomalias observadas com maior frequencia é fenda palatina, anomalias cardiovasculares, defeitos de tubo neural e micrognatia.
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 DEFEITOS CONGÊNITOS HUMANOS E TERATOLOGIA
 TERATOGÊNESE POR AGENTES INFECCIOSOS
Rubéola: Em casos de infecção materna primária no primeiro trimestre da gravidez, o risco embrião-feto é de 20%. O vírus da rubéola atravessa a barreira placentária e infecta o embrião. As características usuais da síndrome da rubéola congênita são catarata, defeitos cardíacos e surdez.
Citomegalovírus: É a infecção viral mais comum do feto humano. Como esta infecção parece ser fatal quando afeta o embrião, acredita-se que a maioria das vezes ocorra aborto espontâneo quando a infecção ocorre no primeiro trimestre.
Em fase posterior da gravidez pode resultar em microcefalia, retardo mental, cegueira, surdez e outros.
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