Estudo dirigido óleo de lorenzo

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Universidade Católica de Pernambuco. 
Recife, 24 de novembro de 2013. 
Genética Geral/Ciências biológicas – Prof: Bereneuza Brasileiro 
Grupo: Bruna Souza; Mireli Santana; Nestor Alves; Renata Thaís; 
 
 
Estudo dirigido do filme 
O óleo de Lorenzo (1992) 
 
 
 
1 - Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 
R: Lorenzo sofre de uma doença chamada adrenoleucodistrofia, e 
popularmente conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética, rara e 
incurável. É uma doença ligada ao cromossomo X, transmitida por herança 
ligada ao caráter recessivo da mulher portadora. Afeta diretamente aos 
homens, e as mulheres não são afetadas, são somente portadoras. É causada 
pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente 
ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a 
bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir 
estímulos nervosos. 
 
2 - Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua um 
esquema de um neurônio normal. 
 
3 - A ADL é um doença recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o 
heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: 
tia 1 e 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo. 
 
 
4 - Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e 
quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das 
mulheres citadas? 
R: O gene estava presente na família sem se manifestar. Pois todas as 
mulheres das família de Lorenzo são portadoras (suas avós e suas tias). 
Lorenzo desenvolveu a adrenoleucodistrofia unicamente devido a um gene 
proveniente de sua mãe. Lorenzo desenvolve esta doença em homozigose, ou 
seja o gene para a adrenoleucodistrofia está numa região do cromossomo X 
não homologa ao Y. Todas as tias de Lorenzo podem carregar o gene 
deficiente e que poderão transmitir a ALD para seus futuros filhos, sejam eles 
meninos ou meninas. 
 
5 - Quais são as implicações psicossociais de uma doença rara, nova, 
transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que 
não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com 
características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas 
recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois 
problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes e claramente 
mostrados no filme. Descreva-os sucintamente. 
R: Uma doença desse tipo causa muitos problemas num ambiente familiar, 
por ser desconhecida até pelos médicos, não ter um tratamento que leve a 
cura, e se tratar de uma doença degenerativa. A mãe(Michaela) passa a se 
sentir culpada, pela doença de seu filho, então ela tenta fazer tudo por ele. 
Dessa forma ela se afasta da igreja, e da família, e é tomada por uma grande 
tristeza. O pai encontra dificuldades para aceitar, então para de trabalhar e 
tenta solucionar a doença do seu filho, para ajudar não só a ele, mas a outros 
garotos. 
 
6. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como 
as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico? 
R: Auguste Odone faz uma analogia entre uma pia de cozinha com duas 
torneiras e o organismo de Lorenzo: a pia seria o organismo de Lorenzo, por 
uma das torneiras fluiria os ácidos graxos enjeridos e por outra os 
provenientes da biossíntese. O ralo da pia representaria a enzima que degrada 
essas gorduras e que está ausente na pessoa com ADL. Eles questionavam o 
porquê de que quando foi retirado o ácido graxo da dieta de Lorenzo, ocorria 
um aumento de ácidos graxos em seu corpo? Numa sessão de estudo a mãe 
de Lorenzo encontra um artigo que fala que quando o ratos passam por uma 
dieta insuficiente de ácidos graxos o corpo produz mais ácidos graxos, através 
da biossíntese. 
A analogia pode nos ajudar, porque como leigos precisamos de 
exemplos que possamos entender, e interagir. Esses exemplos podem ser 
dados em analogia a coisas simples do nosso cotidiano, desde que nos leve a 
compreensão do problema. 
 
7. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de 
Lorenzo"? Por que ele era tão especial? 
R: Lorenzo foi submetido a uma dieta em que foi cortado todo tipo de 
gordura que levaria a formação de cadeias longas de ácidos graxos, como C24 
e C26. A dieta que os médicos sugeriram só fez Lorenzo piorar, pois seus 
índices de ácidos graxos só aumentaram. Os pais descobriram o erro da dieta: 
quando o organismo não recebe ácidos graxos da alimentação, ele produz 
sozinho, através da biossíntese. 
O Óleo de Lorenzo é a mistura de dois ácidos graxos insaturados (o 
ácido oleico e o ácido erúcico). Essa mistura evita o acúmulo dos ácidos 
saturados nas células e tenta restabelecer a transmissão dos estímulos 
nervosos. Temos uma organela nas células, chamada perixossomo, 
responsável pela eliminação do excesso de ácido graxo. Como Lorenzo tinha 
uma falha genética de uma enzima responsável pela absorção de ácido graxo 
nessa organela, ele acumulava no sangue. Com o uso do óleo, Lorenzo não 
voltou ao estado normal, mas estabilizou a doença. Por isso o óleo se tornou 
tão importante e especial, era uma simples mistura de óleos, que ajudou a 
estabilizar uma doença incurável e desconhecida até o momento. 
 
8. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema 
científico? 
R: Auguste usa clipes de papel para representar os mecanismos de 
biossíntese e degradação da cadeia de ácidos graxos. Perante isso, Augusto 
Odone descobre que existe só uma enzima para ambas as cadeias. E que para 
baixar o nível de ácido graxo do organismo de Lorenzo o ideal seria manter a 
enzima ocupada produzindo monoinsaturados. Baseado nessas teorias ele 
descobre que o ácido oléico na forma triglicerídea, ou seja, óleo de azeite, junto 
com ácido erúcico, isso é, óleo de semente de cozinha dados a Lorenzo seria a 
solução para baixar os níveis de C24 e C26 de seu sangue. 
 
9. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como 
foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais? 
R: A dificuldade no diagnóstico se deu , por se tratar de uma doença rara, 
e que a medicina só tomou conhecimento a menos de 100 anos, portanto os 
médicos estavam no escuro, e tinham dificuldade de identificar a patologia de 
Lorenzo. 
 Para mim a comunicação aos pais foi feita de uma boa maneira, pois o 
médico manteve uma conversa calma com os pais, num escritório, ambos 
estavam sentados, onde se sentiram livres para fazer perguntas, e o médico 
por sua vez , tentou esclarecer todas as dúvidas sobre a doença, baseado no 
pouco conhecimento que ele tinha até então. 
 
10. Como satisfazer a necessidade dos pais de conhecer melhor a doença? 
R: Só um conhecimento mais amplo e conciso iria satisfazer os pais de 
Lorenzo. Exatamente por isso, eles começam a estudar e pesquisar sozinhos, 
na esperança de descobrir algo que pudesse deter o avanço da doença, os 
pais já estavam fartos e frustrados com o fracasso dos médicos, e a falta de um 
tratamento preciso para seu filho. 
 
11. Como é feito o estudo de uma doença rara pelo aconselhamento genetico? 
Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê? 
R: É necessário uma investigação sobre a família do afetado, inúmeras 
pesquisas e estudos para se conhecer a origem de uma doença genética. 
Lorenzo não foi respeitado como paciente, seus pais, sem opção, deixaram seu 
filho ser cobaia das pesquisas e testes dos médicos, pois até então não havia 
pesquisas sobre a ALD, os médicos nem sabiam comotrata-la, e não se 
esforçavam para mudar esse quadro. 
 
12. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? 
Justifique. 
R: Dar a notícia de uma doença, é uma tarefa difícil para qualquer 
profissional. Eu tentaria acima de tudo convencer a mãe, de que ela não é a 
culpada, mas acho que a notícia foi dada de uma boa forma, por se tratar de 
uma doença rara e grave. No filme o médico foi claro, explicou as condições a 
qual o paciente estava exposto e os seus riscos. Suas chances de cura e os 
métodos de tratamento. 
 
13. Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e 
é dever do consultor genético encaminhá-las a essas associações. No entanto, 
nem sempre tais associações trabalham de maneira positiva. Quais eram as 
preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme? Como 
ela atuou de forma positiva? E de forma negativa? 
R: Na ONG em que os pais de Lorenzo se envolveram, eles logo notaram 
outros pais com filhos portadores de ALD, se preocupavam mais em aceitar e 
lidar com a doença, do que procurar a cura. Os pais de Lorenzo perceberam a 
associação se preocupava mais em confortar as famílias com portadores ALD . 
Associação atuou de forma positiva, pois foi fundamental para pressionar os 
médicos e o governo a aumentar os investimentos em pesquisa. Mas de forma 
negativa ao não enfatizar a terapia da doença. 
 
14. Durante o simpósio promovido pelos Odone, eles perceberam que os 
cientistas muitas vezes trabalham sozinhos, não socializando seus resultados. 
Como os interesses econômicos influenciaram o desenvolvimento da pesquisa 
sobre ALD? 
R: O filme mostra a falta de interesse cientifico sobre a ALD por se tratar de 
uma doença rara e pouco analisada e também pelo fato de os cientistas terem 
duvidas se seriam recompensados por seus trabalhos ou por não chegar à 
cura. Os cientistas sentem-se relutantes quando encontram a oportunidade de 
socializar seus conhecimentos com outros cientistas, essa atitude implica no 
atraso da ciência em relação à cura sobre a ALD que poderia estar 
contribuindo, mas acaba prejudicando os doentes. Essa relutância é devido, 
principalmente ao lado econômico/financeiro que envolve os pesquisadores, a 
falta de disponibilidade de recursos para as pesquisas e a falta de 
reconhecimento cientifico por seus trabalhos, essa falha com o 
desenvolvimento acarreta na rivalidade e na competitividade entre os 
cientistas.