exercicio 8 genetica

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Departamento de Genética – Instituto de Biologia – UFRJ
Genética para Nutrição/ Exercício domiciliar
Profs. Marcelo Soares e Cláudia Muniz
Exercício domiciliar 08 – Mutações Cromossômicas
1) Responda com as suas palavras:
a)O que são mutações cromossômicas?
b)Qual a diferença entre mutações pontuais e mutações cromossômicas?
c)Quais são tipos de mutações cromossômicas e suas consequências para o organismo?
2) Usando seu conhecimento sobre mutações cromossômicas, diga se as afirmações abaixo são 
verdadeiras ou falsas. Reescreva as afirmações falsas de modo a torná-las correta.
( ) Quando digo que um indivíduo é (45, XO) significa dizer que ela possui uma trissomia do cromossomo 
X. 
( ) O cariótipo da Sindrome de Down em mulheres é (47, XX+21) e em é homens (47, XY+21). 
( ) Podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 
( ) Ocorrem mais em meninas do que em meninos.
( ) Ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 
( ) Estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 
( ) Ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 
( ) Ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência 
médica.
( ) Podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA.
3) Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto 
afirmar que:
 
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Profs. Marcelo Soares e Cláudia Muniz
a) é fenotipicamente normal. 
b) apresenta síndrome de Edwards. 
c) apresenta síndrome de Turner. 
d) apresenta síndrome de Down.
 e) apresenta síndrome de Klinefelter
4) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão 
cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e 
permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A 
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e 
comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração 
cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia.