material genético e núcleo

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MATERIAL GENÉTICO 
E 
NÚCLEO 
Profa Dra Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva 
• Século XIX – 
descoberta da 
existência da 
cromatina no 
núcleo; 
• Cromatina: 
material 
desenrolado 
constituído de 
DNA 
DNA/Cromatina/ cromossomo/gene 
• DNA – ácido desoxirribonucléico; 
• Formado por uma seqüência de nucleotídeos; 
DNA 
• Como os componentes do DNA estão 
organizadas na sua longa fita? 
 
– Fita dupla 
– Bases nitrogenadas: 
• adenina (A); 
• timina (T); 
• citosina (C); 
• guanina (G). 
– 3,1 bilhões de letras (bases 
nitrogenadas) do código do DNA 
• Cromatina – “croma”: cor – matéria corada (com 
exceção do nucléolo e nucleoplasma); 
• DNA + proteínas histônicas + não-histônicas; 
 
heterocromatina 
eucromatina 
Adaptado de Cooper e Hausman, 2007 
Cromatina 
1. Proteínas Histônicas 
• Proteínas básicas pequenas; 
• 5 histonas: H1, H2A, H2B, H3 e H4; 
 
 
 Octâmero de 
histonas 
Histona H1 
Histonas H2A, H2B, H3 
e H4 
2. Proteínas não-histônicas 
• Grupo heterogêneo; 
• São proteínas maiores e de caráter ácido; 
• Proteínas estruturais do cromossomo; 
• Proteínas de replicação; 
• Proteínas de reparo; 
• Proteínas envolvidas na regulação gênica; 
 
Estados conformacionais 
da cromatina 
• Núcleo interfásico: 
dois tipos de 
colorações: dois 
padrões distintos; 
• Eucromatina e 
heterocromatina; 
1. Eucromatina 
• Cromatina ativa; 
• Nucleossomos menos condensados ao DNA; 
• A proteína H1 ligada mais frouxamente; 
 
2. Heterocromatina 
• Cromatina inativa; 
• Sequências de DNA repetitivo; 
• Pouca ou nenhuma atividade gênica; 
 
Compactação da cromatina 
• Compactar a 
cromatina, 
formando o 
cromossomo; 
• Finalidade: divisão 
celular; integridade 
do material 
genético; 
cromatina 
cromossomos 
Mitose 
• Filamento com vários 
nucleossomos unidos: 
nucleofilamento; 
• Nucleossomos se unem 
através das proteínas 
histônicas H1; 
Adaptado de Alberts et al., 2010 
• Dobramento do nucleofilamento sobre si mesmo: 
solenóide; 
• Segundo nível de compactação; 
• Diminui o tamanho do material genético; 
Adaptado de Griffths et al., 2000 
100nm 
• Solenóide dobra sobre si mesmo: grandes alças; 
• Colaboração: proteínas não-histônicas; 
• Terceiro nível de compactação: 
Alberts et al., 2010 
• Alças dobram-se: cromátides 
dos cromossomos; 
• Proteínas não-histônicas; 
• Último nível de compactação; 
c cromátide 
centrômero 
telômero 
CROMOSSOMO 
• O DNA da cromatina se compacta formando uma estrutura 
em forma de “X” chamada de cromossomo 
 
• Cromatina e cromossomo 
– Ambos compostos por DNA 
– Estados de conformação diferentes 
Cromossomo 
duplicado 
Telômero 
centrômero 
Telômero 
Cromátides-
irmãs 
Célula somática 
Coesinas 
vc 
Célula germinativa 
Cromossomo 
único 
Cariótipo humano de 
célula somática 
masculina 
Cariótipo humano de 
célula somática 
feminina 
Cariótipo humano de 
célula germinativa 
masculina 
v 
Cariótipo humano de 
célula germinativa 
feminina 
v 
• Cromossomo típico: 2 
cromátides presas pelo 
centrômero; 
• Função 1: união das 
cromátides-irmãs; 
 
 
• Função 2: divide o 
cromossomo em dois 
braços: braço p e 
braço q; 
• Os humanos não 
apresentam 
cromossomos 
telocêntricos; 
 
Adaptado de www.bmg.fc.ul.pt 
q 
q 
p 
q 
p 
• Constrição secundária: presente em pelo 
menos 5 cromossomos humanos (13, 14, 15, 
21 e 22); 
• Delimita a zona Sat: contém genes envolvidos 
na formação do nucléolo; 
Telômero: 
 
• Porção final do 
cromossomo; 
• Contém as extremidades 
das moléculas de DNA; 
• Os telômeros protegem os 
cromossomos, de uma 
forma geral, da 
degradação; 
 
• Os telômeros protegem os cromossomos, de 
uma forma geral, da degradação; 
• Telomerase: replicação germinativa da região 
telomérica; 
• Telomerase ativa somente nas células 
germinativas; 
• A telomerase é inativa nas células somáticas – 
encurtamento dos telômeros - senescência 
celular; 
• Câncer – telomerase sempre ativa -
imortalização celular 
 
 
Imortalização celular 
(droga TA65) 
(R$ 40.000,00 ano) 
 
• Cromossomos são constituídos de uma 
sequência linear de genes; 
• Descoberto em 1977; 
• Gene - segmento de DNA para a produção de 
uma proteínas 
 
 
GENE 
NÚCLEO 
A maioria das células eucarióticas é mononucleada (um núcleo), mas 
também existem células: 
 
Binucleadas – Protistas ciliados (algas e protozoários); 
 
Multinucleadas – Células musculares estriadas do corpo humano; 
 
Anucleadas - que durante a diferenciação perdem o núcleo – 
hemácias; 
 
27 
28 
1. Envelope nuclear: 
 1.a. membrana externa; 
 1.b. membrana interna; 
 1.c. lâmina nuclear. 
2. Poro nuclear; 
3. Nucléolo; 
4. Nucleoplasma; 
5. Cromatina: 
 5.a. heterocromatina; 
 5.b. eucromatina. 
 
Lâmina nuclear 
Citosol 
• Membrana externa; Espaço perinuclear; 
Membrana interna; Lâmina nuclear 
Visível apenas em 
microscopia eletrônica 
 
 
• Sinônimos: carioteca / envelope nuclear / 
invólucro nuclear / membrana nuclear; 
 
 
duas membranas (externa e interna) + espaço perinuclear 
+ lâmina nuclear 
 
Funções da membrana nuclear 
 
• Individualização do material genético; 
• Composição nuclear distinta e regulação da 
expressão gênica; 
• A única forma de passagem de componentes 
pelo núcleo é pelo poro nuclear; 
• Barreira que previne a passagem livre de 
moléculas entre núcleo e citosol; 
• Divisão celular - perfeita condensação e 
separação cromossômica; 
1.a. Membrana externa 
 
 
- Membrana lipoprotéica; 
- Altamente permeável; 
- Proteínas menos seletivas; 
 
- Continuidade com o RErugoso; 
- Ribossonos aderidos; 
- Composição molecular semelhante à 
membrana do RE; 
- Funcionalmente semelhante à membrana 
do RE; 
1.b. Membrana interna 
- Membrana lipoprotéica; 
- Altamente seletiva; 
- Sítio de ligação para os cromossomos 
interfásicos junto com a lâmina nuclear; 
- Continuidade com a lâmina nuclear; 
 
1.d. Lâmina nuclear 
- Subjacente à membrana interna; 
 
 - Funções: suporte estrutural para o núcleo; 
 
 
 
 
- Sítio de ligação da cromatina; 
 
 
 
 
 
 
 
 
Filamentos protéicos 
da lâmina nuclear 
cromatina 
• Progeria - doença genética rara sem cura (1 em 4 
milhões) 
• Envelhecimento entre cinco e dez vezes mais rápido do 
que o normal 
• Gene mutante defeituoso – LMNA - ativa a produção 
exagerada da proteína da lâmina nuclear - desestabiliza 
o núcleo celular – morte celular 
 
• Também conhecido como matriz nuclear; 
 
 
 
 
 
 
• Apresenta endoesqueleto (formato e suporte); 
• Estrutura nuclear mais visível; 
• Descrito por Valentin em 1839; 
• Ausência de membrana envoltória; 
 
• Estrutura esférica densa; 
• Pode variar de 1 a vários dependendo da 
espécie; 
• Grande variação de forma e número; 
• O seu tamanho vai depender da intensidade de 
síntese protéica; 
• Composta de DNA ribossômico, RNA e 
proteínas; 
 
 
• Genes para RNAr - porções de cromatina (DNA 
ribossômico) - futuras constrições secundárias de 
cromossomos específicos (regiões organizadoras 
do nucléolo – NOR); 
• Humano - 5 pares de cromossomos; 
- É uma interrupção do envoltório nuclear; 
- Une a membrana externa e interna em pontos 
específicos; 
 
 
Poro 
• Estrutura circularformada por 8 colunas 
protéicas (+100 tipos diferentes de proteínas) 
de sustentação arranjadas ao redor de um 
canal central; 
• Permite troca de componentes entre citosol e 
núcleo; 
• A quantidade e o espaçamento entre os poros 
depende da atividade de transporte da célula; 
• Ex: espermatócitos têm mais poros que 
espermatozóides; 
 
Face citoplasmática 
Face nuclear