Alterações Cromossômicas

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Alterações cromossômicas 
Discentes: Amanda, Isabella, Namuhell, Lara, Regilene e Tais.
Mudança na Estrutura dos Cromossomos:
As mudanças cromossômicas estruturais são conhecidas como rearranjo.
Esses rearranjos envolvem vários eventos importantes, entre eles nos temos:
Deleção;
Duplicação;
Inversão;
Translocações.
Em todos estes eventos está envolvida a quebra de DNA.
O DNA possui dois filtros paralelos com combinações de proteínas.
A fragmentação dos filamentos do DNA pode ser feita em dois locais diferentes podendo reunir as pontas quebrados. Um dos diferentes locais formando um novo arranjo cromossômico.
Os rearranjos cromossomos induzido pela quebra dos filamentos podem ser influenciados artificialmente, ou seja, por fatores exteriores como radiação ionizantes (raio X e raio gama). 
Alguns Pontos importantes:
As quebras bifilamentares são potencialmente letais caso não separadas.
Esse reparo é efetuado na célula que corrigem as quebras dos filamentos juntando os pontos quebrados.
São dois pontos da quebra se forem separadas, a ordem original é restaurada, se não, é formado um novo rearranjo.
Os únicos rearranjos que sobrevivem a meiose são de ordem de DNA que tem um centrômero e dois telômeros. 
Se o rearranjo duplicar ou deletar um segmento do cromossomo, o balanço gênico pode ser afetado.
Tipos gerais de Rearranjos:
Desbalanceados:
Mudança da dosagem gênica de um segmento cromossômico.
Balanceados:
Há a troca da ordem de genes no cromossomo, mas não removem nem duplicam nenhum DNA.
deleção
A deleção ou deficiência ocorre quando se tem a perda de um segmento cromossômico.
A deleção pode ser terminal ou intersticial.
Pode ser identificada com a ocorrência de um crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides irmãs.
Síndrome do Miado de Gato
A síndrome do miado de gato, também conhecida como cri du chat foi descrita pelo Dr. Lejeune na França. 
É decorrente a uma deleção, e possui esse nome característico devido seu portadores possuírem um choro semelhante ao de um miado de gato.
Essa síndrome é uma anomalia cromossômica causada pela deleção parcial do braço curto, cujo cariótipo será 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.
Características Clínicas:
Grito agudo e fraco, semelhante ao de um miado agudo de gato, devido a má formação da laringe.
Assimetria facial com microcefalia, tônus muscular deficiente, orelhas mal formadas, retardamento mental e retardamento neuromotor.
Duplicação:
Como o nome já é alto explicativo, vai acontecer uma duplicação de um pedaço do cromossomo.
Os processos de mutações cromossômicas as vezes produzem uma copia extra de alguma região cromossômica.
Quando ocorre a duplicação de uma parte, vai ter um excesso de carga genética nessa região. 
Como em alguns casos Síndrome de Daw, que são causados por duplicação no cromossomo 21.
 Há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes. 
A Síndrome de Daw
Também conhecida como “mongolismo” o que não se deve mais usar por questões raciais e preconceituosa.
Ocorre que no cromossomo 21 onde era pra ter um par de cromossomo estão terá três. É por isso que é chamada de trissômia 21.
Por ter esse cromossomo a mais a pessoa com Síndrome de Down terá um atraso mental, ou seja, o desenvolvimento mental contem deficiência. E ainda vai apresentar uns sintomas bem característicos: 
Microcefalia;
Língua meio grande (língua produza);
Uma linha ou prega nas mãos (pedra siamesa);
Pálpebras orbicular;
Dedão do pé é separado dos outros dedos.
Inversão:
Acontecem quando ocorre um corte em um segmento do cromossomo e esse trecho é girado e reinserido.
Podem ser paracêntricas ou pericêntricas.
Inversão paracêntrica
Acontecem quando a inversão ocorre fora da região do centrômero.
Translocação recíproca:
Trata-se da troca de pedaços entre os cromossomos não-homólogos.
Translocação robertsonianas:
Traslocação Robertsoniana; fusão de cromossomos não homólogos, esta descoberta foi feita por meios de experimentos genéticos não por análise citológica diferentemente da cross over que será por cromossomos homólogos.
 
Síndrome; hidrocefalia excesso delíquido no cérebro comprometendo o desenvolvimento motor e fenótipo das extremidades comprometidas a deformação, podendo gerar prole de portadores de síndrome de down a sindro ocorre por meio dos cromossomos 13 14 15 com o cromossomo. 
Esquema da anomalia
Gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá a Síndrome de Down por translocação, com cariótipo  46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21).
Gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo normal, sendo, porém, portador da translocação
OBRIGADO !