Atividade: Registros cariotípicos

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

EXERCÍCIOS
Explique os registros cariotípicos:
Questão da prova
46, xx, r(2)(p21;q31)
Indivíduo do sexo feminino com cromossomo 2 em anel ligando a região 2 banda 1 do braço curto à região 3 banda 1 do braço longo
46,xx, del(5)(p13)
Individuo do sexo feminino com deleção da região 1 banda 3 do braço curto do cromossomo 5
a) 46, xx
Indivíduo do sexo feminino sem alterações cromossômicas numéricas e estruturais aparentes 
b) 45, xx
Indivíduo do sexo feminino com monossomia do cromossomo x ou sexual (síndrome de turner)
c) 45, xx, -21
Indivíduo do sexo feminino com monossomia ou deleção do cromossomo 21
d) 47, xx, +21
Indivíduo do sexo feminino com trissomia do 21 (síndrome de down)
e) 46, xx, t(9,22)
Indivíduo do sexo feminino com translocação entre os cromossomos 9 e 22
f) 46, x, i(xp)
Indivíduo do sexo feminino que possui isocromossomo de x braço curto
g) 46, xx, del(5p13)
Indivíduo do sexo feminino que possui deleção no braço curto, região 1, banda 3 do cromossomo 5 
46,XX,1qh+
Indivíduo do sexo feminino com ganho de heterocromatina no braço q do cromossomo 1
46,XX,t(9;22)(q34;q11)
Indivíduo do sexo feminino com translocação entre os cromossomos 9, braço q região 3 banda 4, e 22, braço q região 1 banda 1.
46,XX,5p-
Indivíduo do sexo feminino com perda no braço p do cromossomo 5.
46,XX,del(5)(p13)
Indivíduo do sexo feminino com deleção no cromossomo 5 braço p região 1 banda 3.
46,XY,inv(16)(p15;q22)
Indivíduo do sexo feminino com inversão no cromossomo 16 entre a região 1 banda 5 do braço p e a região 2 banda 2 do braço q.
46,XX/45,X
Indivíduo do sexo feminino com mosaicismo de monossomia do cromossomo x.
46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat
Indivíduo do sexo feminino em que o cromossomo 7 sofreu translocação recombinante em que houve uma duplicação do braço curto e inversão do braço curto região 1 banda e braço longo região 2 banda 2 de origem materna.
47,XX,+21
Indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down ou trissomia do 21.
69,XXX
Indivíduo do sexo feminino com triploidia.
46,XX,r(2)(p21;q31)
Indivíduo do sexo feminino com o cromossomo 2 em anel ligando braço b região 2 banda 1 e baço q região 3 banda 1.
47,XX,+mar
Indivíduo do sexo feminino um cromossomo marcador.
46,X,i(Xq)
Indivíduo do sexo feminino que possui isocromossomo de x braço curto
ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature