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Prova de genética da PRA As duas primeiras questões eram de falso ou verdadeiro. Por isso não copiei 3)Escreva o cariótipo de um menino com síndrome de Down . a)qual o defeito genético que causa essa síndrome? 4) Síndrome do duplo X. Cite duas características do portador dessa síndrome. 5) A esquizofrenia é classificada como doença psiquiátrica que se caracteriza pela perda de contato com a realidade. Os portadores dessa doença podem escutar vozes e acreditar que estão sendo perseguidos. a) Qual o padrão de herança mais provável da esquizofrenia? b)e porque? c)O que quer dizer a taxa de concordância para a esquizofrenia ser de 70% em estudos feito com gêmeos. 6) família com doença de Huntington a) levando em conta que os alelos para doença genética são raros o genótipo do avô é Aa para a doença de Huntington e o da avó é aa .Qual o genótipo da mulher e do homem ambos afetados pela doença de Huntington e de suas irmãs não afetadas? b) qual a probabilidade da mulher da geração III ter um filho com a doença se se casar com um homem normal para a doença de Huntington? c) Qual o padrão da doença de Huntington? Sempre que responder sobre a herança determine se é autossômico ou ligado ao X dominante ou recessivo. 7) A síndrome de X frágil é a forma herdada mais comum em deficiência mental pode causar também dificuldade de aprendizagem e comportamento autista . Um homem portador da síndrome do X frágil mas não afetado se casa com uma mulher sem a mutação do gene do X frágil. Procuram um serviço de aconselhamento genético para saber se podem ter filhos de ambos os sexos afetados pela doença. O que você diria a esse casal ao modo de transmissão da herança do gene do X frágil para filhos e filhas? 8) A anemia falciforme é causada por um distúrbio na síntese de hemoglobina provocado por um gene autossomo recessivo a mutação altera a característica da molécula de hemoglobina, os eritrócitos passam a ter forma de foice os eritrócitos falcemicos obstruem os capilares produzindo falta de oxigênio no tecido Um homem e uma mulher querem saber qual a probabilidade de ter um filho com a anemia . O que você diria se a mulher tem anemia falciforme o homem é normal mais tem o pai anêmico.
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