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Genética Humana Mapeamento Genético Humano 
 
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Tópico 8: Mapeamento Genético Humano 
 
Ligação Gênica 
 
1. Considere dois genes A/a e B/b ligados, a uma distância de 20 unidades, e um gene C/c 
independente. Em relação a um triplo-heterozigoto em repulsão, responda: 
a) Quantos e quais os diferentes gametas produzidos pelo indivíduo? 
b) Qual a probabilidade do indivíduo produzir gametas com a seguinte constituição genotípica: 
AbC ? AB ? aC ? 
 
2. Considere três genes A/a, B/b e C/c. O gene A/a e B/b estão ligados com distância igual a 16 
unidades. O gene C/c é independente. Dado um indivíduo X triplo heterozigoto, em aproximação 
para os genes ligados, responda: 
a) Qual a freqüência de gametas ABC produzidos por X? 
b) Qual a freqüência de indivíduos aabb obtidos a partir da autofecundação de X? 
c) Qual a freqüência de indivíduos aacc obtidos a partir da autofecundação de X? 
d) Quais seriam as respostas destas mesmas questões (a,b e c) se o indivíduo X fosse triplo 
heterozigoto em repulsão para os genes ligados? 
 
3. Considere três genes A/a, B/b e C/c ligados (distância entre A/a e B/b igual a 10 unidades, 
distância entre B/b e C/c 20 unidades e a interferência é igual a 0,6). Os genes D/d e E/e também 
estão ligados com distância igual a 16 unidades. 
Dado um indivíduo cuja constituição genotípica é ilustrada na célula abaixo, responda: 
 
 
a) Qual a freqüência de gametas aBD? 
b) Qual a freqüência de gametas BCD? 
c) Qual a freqüência de gametas abcde? 
 
4. A distância entre dois genes (A/a e B/b) é 30 unidades. Considerando o cruzamento entre duplo-
heterozigotos, envolvendo um indivíduo X em aproximação, e um indivíduo Y em repulsão, 
responda: 
a) qual a probabilidade do indivíduo X produzir gametas aB? 
b) qual a probabilidade do indivíduo Y produzir gametas Ab? 
c) qual a probabilidade de surgir descendentes homozigotos recessivos (ab//ab) a partir deste 
cruzamento? 
 
5. Assinale verdadeiro (V) ou falso (F): 
(a) genes independentes são aqueles localizados em cromossomos distintos ( ) 
(b) genes ligados são aqueles localizados em um mesmo cromossomo ( ) 
(c) genes independentes têm distribuição independente ( ) 
(d) genes ligados não têm distribuição independente ( ) 
(e) se dois genes têm distribuição independente, eles são independentes ( ) 
(f) se dois genes não têm distribuição independente, eles são ligados ( ) 
(g) dois genes completamente ligados não têm distribuição independente ( ) 
(h) para que dois genes ligados tenham distribuição independente basta ocorrer 'crossing-over' 
entre eles ( ) 
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(i) dois genes que têm distribuição independente estão localizados em cromossomos distintos da 
espécie ( ) 
 
6. Considere os seis genes abaixo, sendo quatro de um cromossomo e dois de um segundo 
cromossomo. Responda: 
 
 
 
(a) Indique dois completamente ligados. 
(b) Indique dois incompletamente ligados. 
(c) Indique dois independentes. 
(d) Indique dois ligados com distribuição independente. 
(e) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais próximos? 
(f) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais distantes? 
(g) Calcule a proporção gamética dos seguintes duplo heterozigotos: 
 B b Ms8 ms8 
 B R2 / b r2 
 Ws3 Ch / ws3 ch 
 V16 Ms8 / v16 ms8 
 
7. O daltonismo "deutan" é um caráter determinado por gene recessivo ligado ao sexo. A doença 
"retinitis pigmentosum" (cegueira completa ou parcial) é determinada por gene dominante 
parcialmente ligado ao sexo. Uma mulher não daltônica e com retinite, cuja mãe é daltônica e 
sem retinite e o pai não daltônico e com retinite, homozigoto, casa-se com um homem daltônico 
e sem retinite. Considerando que a distância entre os dois locos, no X, é de 10 unidades de mapa? 
Responda: 
(a) Qual a proporção genotípica esperada na descendência? 
(b) Qual a proporção fenotípica esperada na descendência? 
(c) Se o casal deseja ter dois filhos, qual a probabilidade de ocorrer um menino normal e uma 
menina normal, para as duas características? 
 
8. Considere cinco genes em nossa espécie, sendo dois autossomais (A/a e B/b), um ligado ao 
sexo (C/c), um parcialmente ligado ao sexo (D/d) e um holândrico (E/e). Responda: 
(a) Represente seu genótipo, considerando que você é heterozigoto(a) ou hemizigoto(a), 
dependendo do gene. 
(b) Para cada uma das situações abaixo, apresente os tipos e as probabilidades dos óvulos ou 
espermatozóides que você produz. Em todos os casos considere que não há 'crossing-over' na 
região entre os genes C/c e D/d e nem na região de homologia entre os cromossomos X e Y. 
b.1. Os dois genes autossomais são independentes. 
b.2. Os dois genes autossomais são completamente ligados; considere que eles estão em 
aproximação. 
b.3. Os dois genes autossomais são ligados e a distância entre eles é 2; considere que eles estão 
em aproximação. 
 
9. A doença de Huntington é causada por um gene letal dominante (H), localizado no autossomo 
4. Neste mesmo cromossomo, localiza-se o gene que determina o grupo sangüíneo MN. Um 
homem portador deste letal e com grupo sangüíneo MN (HLM/hLN) casa-se com uma mulher de 
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genótipo idêntico ao seu. Sabendo que os indivíduos com grupo M e com grupo N são 
homozigotos (LMLM e LNLN, respectivamente), responda: 
(a) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os 
genes sejam completamente ligados? 
(b) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os 
genes tenham distribuição independente? 
(c) Admita que os dois genes estejam separados por seis unidades de mapa e apresente as 
proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência (na espécie humana ocorre 
'crossing-over' nos dois sexos). 
 
10. Na matriz abaixo estão as porcentagens de gametas recombinantes em relação a seis genes de 
uma dada espécie. Analise e represente o mapa de ligação, com a ordem correta dos genes em 
cada grupo. 
 
 
11. Um homem produz 5% de espermatozóides AB. Pede-se: a) os genes A/a e B/b estão ligados, 
explique; b) qual é o genótipo desse homem; c) qual é a freqüência de gametas Ab produzidos 
por esse homem; d) qual é a distância entre os genes A/a e B/b e e) durante a gametogênese, em 
que porcentagem de células ocorre permuta entre os genes A/a e B/b? 
 
12. Numa determinada espécie, os genes A/a e B/b são ligados (10 cM de distância) . O 
cruzamento de um duplo - heterozigoto em fase de aproximação, com um duplo - recessivo, 
produz descendentes AaBb em que proporção? 
 
13. Os dois genes A/a e D/d estão tão fortemente ligados que nunca se observou um recombinante. 
Se AAdd for cruzado com aaDD, qual é a proporção genotípica esperada na F2? 
 
14. A existência de dois ou mais genes, localizados no mesmo cromossomo, diz respeito a: 
a) Interação epistática 
b) Interação não-epistática 
c) Ligação gênica 
d) Pleiotropia 
 
15. Quando têm-se dois alelos dominantes, ou dois recessivos, no mesmo cromossomo, está-se 
observando qual fase de ligação fatorial? 
a) Acoplamento 
b) Repulsão 
c) Ligação 
d) Pleiotropia 
 
16. A representação correta para um indivíduo duplo-heterozigoto com genes ligados em fase de 
repulsão, em relação aos genes (A/a) e (B/b), será: 
a) AaBb 
b) AB//ab 
c) Ab//aB 
d) Aa//Bb 
 
17. Para que um indivíduo duplo heterozigoto com genes ligados em fase de acoplamento, em 
relação aos genes (A/a) e (B/b), produza um gameta do tipo Ab, é necessário que ocorra: 
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4a) Crossing-over na mitose 
b) Crossing-over na meioseI 
c) Crossing-over na meioseII 
d) Mutação 
 
18. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (D/d) e (E/e) ligados em fase de 
repulsão produzirá gametas do tipo DE com freqüência: 
a) 0.25 
b) 0.5 
c) > 0.25 
d) < 0.25 
 
19. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (D/d) e (E/e) completamente ligados 
e em fase de repulsão, produzirá gametas do tipo DE com freqüência: 
a) 0.25 
b) 0.5 
c) 0 
d) < 0.25 
 
20. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (A/a) e (E/e) ligados em fase de 
aproximação produzirá gametas do tipo AE com freqüência: 
a) 0.25 
b) 0.5 
c) > 0.25 
d) < 0.25 
 
21. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (A/a) e (E/e) ligados em fase de 
aproximação é submetido a um cruzamento-teste. Sendo a distância entre os dois genes de 10 cM, 
qual a prob. de surgir um descendente ae//ae? 
a) 0.05 
b) 0.45 
c) 0.25 
d) < 0.25 
 
22. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (A/a) e (E/e) ligados em fase de 
aproximação é submetido a um cruzamento-teste. Sendo a distância entre os dois genes de 10 cM, 
qual a prob. de surgir um descendente Ae//ae? 
a) 0.05 
b) 0.45 
c) 0.25 
d) < 0.25 
 
23. Quando realiza-se um experimento e verifica-se,pelo teste Qui-quadrado, que dois locos 
gênicos têm segregação independente, pode-se concluir, com certeza, que são: 
a) Genes em cromossomos diferentes 
b) Genes ligados 
c) Genes com segregação independente 
d) NRA 
 
24. Quando realiza-se um experimento e verifica-se, pelo teste qui-quadrado, que dois locos 
gênicos têm segregação independente, pode-se concluir, com certeza, que são: 
a) Genes em cromossomos diferentes 
b) Genes ligados 
c) Genes com segregação independente 
d) NRA 
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Engenharia Genética 
 
25. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas: 
 
26. Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. 
Assinale a alternativa correta sobre os vetores de clonagem: 
 
27. A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de 
DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. 
 
28. São ferramentas que funcionam como um veículo que transporta o gene para o interior da 
célula hospedeira que é normalmente uma bactéria, embora outras células vivas possam ser 
utilizadas. Estas ferramentas são denominadas de: 
 
29. Não apresenta uma ferramenta da tecnologia do DNA recombinante: 
 
30. Na Tecnologia do DNA recombinante, o papel das enzimas de restrição é 
 
31. Depois de muitos estudos surge a possibilidade da manipulação genética que permitiu os 
avanços na análise do DNA. Para isso novas técnicas foram desenvolvidas, dentre elas: 
 
32. Através da Tecnologia do DNA recombinante é possível fazer com que bactérias produzam 
proteínas humanas de interesse médico, como por exemplo a insulina humana. Para isso o gene 
da insulina humana é introduzido numa bactéria ligado a um plasmídeo. Uma vez dentro da célula 
este gene será: 
 
33. A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica 
o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, 
hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas: 
 
34. A técnica da PCR se baseia em três etapas: desnaturação, anelamento e extensão. O que 
acontece na etapa de desnaturação? 
 
35. Na elaboração e posterior expressão de um DNA recombinante existem passos a serem 
seguidos e eles devem ser sequenciais. Indique abaixo qual a sequência correta: 
 
36. Durante uma das etapas da PCR o DNA de dupla fita sofre desnaturação, ou seja, as pontes 
de hidrogênio se quebram e as fitas se separam, formando duas fitas simples. Esta etapa 
denomina-se: 
 
37. A introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela 
perda ou mau funcionamento de um gene vital, O tratamento permite substituir genes doentes 
por genes saudáveis é conhecido como: 
 
38. A terapia gênica pode ser realizada efetuando a transferência direta de genes ou usando-se 
células vivas como veículo de transporte dos genes de interesse Com relação à transferência direta 
de genes, assinale a opção CORRETA 
 
39. O anúncio do seqüenciamento do genoma humano, em 21 de junho de 2000, significa que os 
cientistas determinaram: 
 
40. Há 2 tipos distintos de clivagens que as enzimas de restrição podem fazer, quais são eles: 
 
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41. Podemos dizer que as enzimas de restrição: 
 
42. É uma técnica que permite juntar o DNA de espécies diferentes (ou seja, recombinar), gerando 
um DNA híbrido 
 
43. Durante uma das etapas da PCR, o DNA polimerase termoestável (Taq DNA polimerase) 
utiliza os dNTPs disponíveis na reação para adicioná-los nas fitas em crescimento, de acordo com 
a regra de pareamento entre as bases (A-T; G-C); polimerização. Esta etapa denomina-se: 
 
44. O tipo de terapia gênica em que as células-alvo são geneticamente modificadas fora do 
organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo é chamado de: 
 
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Respostas: 
 
1. a) Oito gametas sendo: AbC, Abc, aBC, aBc, ABC, ABc, abC e abc. b) P(AbC)=0,2; 
P(AB)=0,10; P(aC)=0,25. 
2. a) P(ABC)=0,21; b) P(aabb)= 0,1764; c) P(aacc)=0,0625; d) P(ABC)=0,04; P(aabb)=0,0064; 
P(aacc)=0,0625. 
3. a) P(aBD)=0,25; b) P(BCD)=0,05; c) P(abcde)=0,05. 
4. a) P(aB)=0,15; b) P(Ab)=0,35; c) P(ab//ab)= 0,0525. 
5. a) V; b) V; c) V; d) F; e) F; f) V; g) V; h) F; i) F. 
6. a) Genes B e R2; b) V16 e ms8; c) Ws3 e ms8; d) Ws3 e Ch; e) Genes B e R2; f) Genes Ws3 e 
Ch; g) Bb Ms8 ms8 são independentes; B R2 / b r2 estão a 0 cM; Ws3 Ch / ws3 ch possuem 
segregação independente; V16 Ms8 / v16 ms8 estão ligados a 14cM; PG(V16 Ms8)=0,43; PG(v16 
ms8)=0,43; PG(V16 ms8)=0,07; PG(v16 Ms8)=0,07. 
7. a) 
Mulher/Homem Xdr (1/2) Yr (1/2) 
XDR P XDR Xdr P(1/2) NR XDR Yr P(1/2) NR 
Xdr P Xdr Xdr P(1/2) DN Xdr Yr P(1/2) DN 
XDr R XDr Xdr R(1/2) NN XDr Yr R(1/2) NN 
XdR R XdR Xdr R(1/2) DR XdR Yr R(1/2) DR 
b) 
Mulheres Homens 
Normal, Retinite P/2 = 22,5% Normal, Retinite P/2 = 22,5% 
Daltonica, Normal P/2 = 22,5% Daltonica, Normal P/2 = 22,5% 
Normal, Normal R/2 = 2,5% Normal, Normal R/2 = 2,5% 
Daltonica, Retinite R/2 = 2,5% Daltonica, Retinite R/2 = 2,5% 
c) P=0,000625. 
8. a) Mulher: AaBbXCD Xcd ou AaBbXCdXcD; Homem: AaBbXCDYdE ou AaBbXCdYDE ou 
AaBbXCDYde ou AaBbXCdYDe ou AaBbXcDYdE ou AaBbXcdYDE ou 
AaBbXcDYde ou AaBbXcdYDe; 
b.1) 
Mulher: Aa Bb XCD Xcd 
 
 Homem: Aa Bb XCD YdE 
AB XCD (1/4)(1/4) P AB XCD (1/4)(1/4) P’ 
AB Xcd (1/4)(1/4) P AB YdE (1/4)(1/4) P’ 
AB XCd (1/4)(1/4) R AB XCd (1/4)(1/4) R’ 
AB XcD (1/4)(1/4) R AB YDE (1/4)(1/4) R’ 
 
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Ab XCD (1/4)(1/4) P Ab XCD (1/4)(1/4) P’ 
Ab Xcd (1/4)(1/4) P Ab YdE (1/4)(1/4) P’ 
Ab XCd (1/4)(1/4) R Ab XCd (1/4)(1/4) R’ 
Ab XcD (1/4)(1/4) R Ab YDE (1/4)(1/4) R’ 
 
aB XCD (1/4)(1/4) P aB XCD (1/4)(1/4) P’ 
aB Xcd (1/4)(1/4) P aB YdE (1/4)(1/4) P’ 
aB XCd (1/4)(1/4) R aB XCd(1/4)(1/4) R’ 
aB XcD (1/4)(1/4) R aB YDE (1/4)(1/4) R’ 
 
ab XCD (1/4)(1/4) P ab XCD (1/4)(1/4) P’ 
ab Xcd (1/4)(1/4) P ab YdE (1/4)(1/4) P’ 
ab XCd (1/4)(1/4) R ab XCd (1/4)(1/4) R’ 
ab XcD (1/4)(1/4) R ab YDE (1/4)(1/4) R’ 
Sendo: P=(1-d)/2; R=d/2; d=distância entre os genes C/c e D/d; P’=(1-d’)/2; 
R’=d’/2; d’=distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que 
envolve o gene D/d. 
b.2) Foi considerado que os genes estão em aproximação. 
Mulher: Aa Bb XCD Xcd 
 
 Homem: Aa Bb XCD YdE 
AB XCD (1/2)(1/2) P AB XCD (1/2)(1/2) P’ 
AB Xcd (1/2)(1/2) P AB YdE (1/2)(1/2) P’ 
AB XCd (1/2)(1/2) R AB XCd (1/2)(1/2) R’ 
AB XcD (1/2)(1/2) R AB YDE (1/2)(1/2) R’ 
 
ab XCD (1/2)(1/2) P ab XCD (1/2)(1/2) P’ 
ab Xcd (1/2)(1/2) P ab YdE (1/2)(1/2) P’ 
ab XCd (1/2)(1/2) R ab XCd (1/2)(1/2) R’ 
ab XcD (1/2)(1/2) R ab YDE (1/2)(1/2) R’ 
Sendo: P=(1-d)/2; R=d/2; d=distância entre os genes C/c e D/d; P’=(1-d’)/2; R’=d’/2; 
d’=distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o 
gene D/d. 
 
 
b.3) os dois genes autossomais são ligados e a distância entre eles é 2 – considere que eles estão 
em aproximação. 
Mulher: Aa Bb XCD Xcd 
 
 Homem: Aa Bb XCD YdE 
AB XCD P” P AB XCD P” P’ 
AB Xcd P” P AB YdE P” P’ 
AB XCd P” R AB XCd P” R’ 
AB XcD P” R AB YDE P” R’ 
 
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Ab XCD R” P Ab XCD R” P’ 
Ab Xcd R” P Ab YdE R” P’ 
Ab XCd R” R Ab XCd R” R’ 
Ab XcD R” R Ab YDE R” R’ 
 
aB XCD R” P aB XCD R” P’ 
aB Xcd R” P aB YdE R” P’ 
aB XCd R” R aB XCd R” R’ 
aB XcD R” R aB YDE R” R’ 
 
ab XCD P” P ab XCD P” P’ 
ab Xcd P” P ab YdE P” P’ 
ab XCd P” R ab XCd P” R’ 
ab XcD P” R ab YDE P” R’ 
Sendo: P=(1-d)/2; R=d/2; d= distância entre os genes C/c e D/d; P’=(1-d’)/2; R’=d’/2; 
d’=distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o 
gene D/d; P”=(1-d”)/2; R=d”/2; d”=distância entre os genes C/c e D/d (no exemplo d” = 2cM 
= 0,02). 
9. a) Proporção genotípica: 2\3 Hh LMLN, 1\3 hh LNLN; Proporção fenotípica: 2\3 Portador de 
Huntington, grupo MN, 1\3 Normal, Grupo N; 
b) 
Fenótipo Genótipo Frequencia Genotípica Frequencia fenotípica 
Normal, M Hh LM LM 
hh LM LM 
(2/3)x(1/4) = 2/12 
(1/3)x(1/4) = 1/12 
3/12 
Normal, N Hh LN LN 
hh LN LN 
(2/3)x(1/4) = 2/12 
(1/3)x(1/4) = 1/12 
3/12 
Normal, MN Hh LM LN 
hh LM LN 
(2/3)x(2/4) = 4/12 
(1/3)x(2/4) = 2/12 
6/12 
 c) 
Fenótipo Genótipo Frequencia Genotípica Frequencia fenotípica Frequencia fenotípica 
(sem letal) 
Normal, M Hh LM LM 
hh LM LM 
P2 +PR 
R2 
P2 +PR +R2 = 0.2359 0.3145 
Normal, N Hh LN LN 
hh LN LN 
P2 +PR 
PR 
P2 +2PR = 0.2491 0.3321 
Normal, 
MN 
Hh LM LN 
hh LM LN 
P2 + PR + 2 R2 
2PR 
P2 +3PR+2R2 = 0.265 0.3533 
Total 0.75 1,0 
Letal: P2 +2PR+ R2 = 0,25; P = (1-d)/2 = (1- 0,06)/2 =0,47; R = d/2 = 0,06/2 = 0,03. 
10. 
 
 
11. a) Sim, a baixa frequência é indicativo de que se trata de gametas recombinantes; b) Ab//aB; 
c) P=0,45; d) d=10 cM; e) %Quiasma=20%. 
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12. P(AaBb)=0,45 
13. 1Ad/Ad:2Ad/aD:1aD/aD 
14. c 
15. a 
16. c 
17. b 
18. d 
19. c 
20. c 
21. b 
22. a 
23. c 
24. c 
25. desnaturação, anelamento e extensão 
26. Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria 
27. Enzimas de restrição 
28. Plasmídeos 
29. Cromatina 
30. Cortar o DNA em locais específicos 
31. tecnologia do DNA recombinante 
32. Transcrito e traduzido 
33. desnaturação, anelamento e extensão 
34. A quebra das pontes de hidrogênio separando as fitas do DNA 
35. Cortar o plasmídeo com a enzima de restrição; retirar o gene a ser expresso do cromossomo 
com a enzima de restrição; ligar do gene a ser expresso ao plasmídeo com a DNA ligase; inserir 
o DNA recombinante dentro de uma bactéria; multiplicar a bactéria para expressão do gene. 
36. Desnaturação 
37. terapia gênica 
38. Uma das opções para a transferência gênica direta é o empacotamento do gene em vírus, como 
adenovirus e retrovírus, modificados geneticamente. 
39. A seqüência de nucleotídeos dos cromossomos humanos. 
40. a) Os dois cortes ocorrem no eixo de simetria da sequência específica, gerando extremidades 
abruptas. b) Os cortes são feitos simetricamente, porém fora do eixo de simetria, gerando 
extremidades coesivas. 
41. Compreende as técnicas de hibridação in situ por fluorescência, hibridação genômica 
comparativa e cariotipagem espectral, entre outras. citogenética molecular se baseia na análise 
do DNA 
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42. Tecnologia do DNA recombinante 
43. Extensão 
44. In vitro