Genética de Populações: Exercícios Resolvidos

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Genética Humana Genética de Populações 
 
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Tópico 7: Genética de Populações 
 
1. Qual a relação genotípica esperada na descendência do cruzamento entre as populações 1 (30 
AA e 70 Aa) e 2 (50 Aa e 50 aa)? 
 
2. A seguir são apresentadas cinco populações. Estime, para cada uma delas, a freqüência dos 
alelos A e a. Também estime as freqüências dos genótipos AA, Aa e aa após a população passar 
por acasalamento ao acaso e atingir o equilíbrio. 
População original Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
AA Aa Aa p=f(A) q=f(a) AA Aa aa 
50 0 50 
0 100 0 
25 50 25 
40 40 40 
449 463 135 
 
3. Considere uma população em equilíbrio em que são encontrados 120 indivíduos do grupo 
sanguíneo AB, 240 A, 390 B e 250 O. Calcule a freqüência dos alelos IA, IB e i. (Apresente os 
cálculos). 
 
4. Considere uma população em equilíbrio na qual 64% das pessoas são Rh+. Qual a freqüência 
do alelo R nesta população? 
 
5. Qual a freqüência do alelo A (A- normal e aa albina) em uma população em equilíbrio em que 
a ocorrência de albinos é de 9%? 
 
6. Em 1935, utilizando-se os anti-soros anti-M e anti-N, foram determinados os grupos sangüíneos 
(sistema M-N) de uma amostra aleatória de 1029 chineses de Hong Kong, obtendo-se o seguinte 
resultado: 342M, 500MN e 187N. Pede-se: a) determinar as freqüências gênicas e genotípicas 
nessa amostra; b) pode-se considerar que a amostra anterior represente uma população em 
equilíbrio de Hardy e Weinberg (EHW)? Justifique! 
 
7. Albinismo ocorre com a freqüência de 1 em 20.000 na população humana da Europa. 
Assumindo que o albinismo seja devido a um alelo recessivo e, também, que a população esteja 
em EHW, apresente as proporções alélicas e genotípicas nessa população. 
 
8. Indique se as populações dadas a seguir estão ou não em EHW e que populações resultariam 
por acasalamentos ao acaso (AAA): 
a) (0,00:1,00:0,00); 
b) (0,50:0,00:0,50); 
c) (0,25:0,50:0,25) ; 
d) (0,01:0,18:0,81); 
e) (0,81:0,18:0,01). 
 
9. Numa população de humanos existem dois alelos no loco A (A1 e A2) . Os testes mostraram que 
nessa população existem 384 indivíduos de genótipo A1A1, 210 A1A2 e 260 A2A2. Pede-se: 
a) apresentar as freqüências alélicas e genotípicas na população; 
b) esta população está em EHW? Justifique! 
 
10. Cerca de 70% dos norte-americanos brancos podem sentir o gosto da substância química 
feniltiocarbamida, e o restante não pode. A capacidade de sentir o gosto é determinada por um 
alelo dominante T, e a incapacidade de sentir o gosto é determinada por um alelo recessivo t. Se 
a população está em EHW, quais são as freqüências genotípicas e alélicas nessa população? 
 
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11. A freqüência de recém-nascidos homozigotos para um alelo recessivo letal é cerca de 1 em 
25.000. Qual é a freqüência esperada de portadores desse alelo na população? (assuma AAA) 
 
12. Albinismo ocorre com a freqüência de 1 em 20.000 na população humana da Europa. 
Assumindo que o albinismo seja devido a um alelo recessivo e, também, que a população esteja 
em EHW e tomando-se ao acaso dois indivíduos normais da população, qual é a probabilidade de 
um descendente ser albino? 
 
13. Numa certa tribo indígena existem 3125 indivíduos no total, 500 índios são de genótipo IAIA, 
1500 IAi e 1125 ii. 
a) Apresente a proporção alélica, a genotípica e a fenotípica. 
b) Esta população está em EHW? Justifique. 
c) Tomando-se ao acaso dois índios do grupo sangüíneo A, qual é a probabilidade de um 
descendente ser do grupo O? 
d) Tomando-se ao acaso um indivíduo, qual é a probabilidade de ele ser do grupo A? 
 
14. Utilizando-se os anti-soros anti-M e anti-N, foram determinados os grupos sangüíneos 
(sistema M-N) de uma amostra aleatória de 1000 chineses, obtendo-se o seguinte resultado: 
300M, 500MN e 200N. a) Determine as freqüências gênicas, b) Pode-se considerar que a amostra 
anterior representa uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg (EHW)? 
a) 0.55 0.45 Sim 
b) 0.3 0.5 0.2 Sim 
c) 0.3 0.5 0.2 Não 
d) 0.55 0.45 Não 
 
15. Das 5 populações dadas a seguir, indique quais estão em EHW: a- (0.00:1.00:0.00), b- 
(0.50:0.00:0.50), c- (0.25:0.50:0.25), d- (0.01:0.18:0.81) e- (0.81:0.18:0.01) 
a) a b c d e 
b) a c d e 
c) c d e 
d) a b c 
 
16. Que populações resultariam, por acasalamentos ao acaso (AAA), as duas populações 
seguintes: a-(0.00:1.00:0.00), b-(0.01:0.18:0.81) 
a) (0.50:0.00:0.50) e (0.01:0.18:0.81) 
b) (0.25:0.50:0.25) e (0.10:0.00:0.90) 
c) (0.50:0.00:0.50) e (0.10:0.00:0.90) 
d) (0.25:0.50:0.25) e (0.01:0.18:0.81) 
 
17. Numa população existem dois alelos no loco A (A1 e A2). Os testes mostraram que nessa 
população existem 400 indivíduos de genótipo A1A1, 200 A1A2 e 200 A2A2. Quais as 
freqüências alélicas e genotípicas na população? Esta população está emEHW? 
a) (0.625:0.375) (0.50:0.25:0.25) Sim 
b) (0.50:0.25:0.25) (0.625:0.375) Não 
c) (0.50:0.50) (0.50:0.25:0.25) Sim 
d) (0.625:0.375) (0.50:0.25:0.25) Não 
 
18. Cerca de 64% dos norte-americanos brancos podem sentir o gosto da substância química 
feniltiocarbamida, e o restante não pode. A capacidade de sentir o gosto é determinada por um 
alelo dominante T, e a incapacidade de sentir o gosto é determinada por um alelo recessivo t. Se 
a população está em EHW, quais são as freqüências alélicas nessa população? 
a) (p=0.40 : q=0.60) 
b) (p=0.60 : q=0.40) 
c) (p=0.06 : q=0.04) 
d) (0.16 : 0.48 : 0.36) 
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19. Uma amostra de 1000 pessoas testadas para os antígenos M-N estava assim distribuída: 
M=360; MN=480 e N=160. Quais as frequências dos alelos M e N 
 
20. Uma amostra de 1000 pessoas apresentou 84 sensíveis ao PTC. Calcule as frequências gênicas 
de T e t. Quantos heterozigotos devem existir na amostra? Quantas pessoas TT? 
 
21. O albinismo é a expressão fenotípica de um genótipo homozigoto recessivo. Uma estimativa 
é que a frequência de albinos na população americana seja de 1 em 20000. Qual a porcentagem 
da população é heterozigota para tal gene? 
 
22. A frequências de crianças homozigotas para um alelo recessivo letal é aproximadamente 1 em 
25000. Qual é a proporção dos portadores (heterozigotos)? 
 
23. Os seguintes tipos sanguíneos MN foram obtidos de populações inteiras de uma aldeia isolada 
de índios norte-americano e de uma aldeia isolada de índios centro-americanos 
Grupos Tamanho da População M MN N 
Índios América Central 86 53 29 4 
Índios América do Norte 278 78 61 139 
Calcule as frequências alélicas de M e N para cada um dos grupos 
 
24. Entre 205 negros americanos as frequências dos alelos M e N são 0,78 e 0,22 respectivamente. 
Calcule a porcentagem de indivíduos com os tipos sanguíneos M, MN e N 
 
25. Um grupo de 212 estudantes foram escolhidos para o teste de sensibilidade ao PTC. Existiam 
149 sensíveis e 63 não sensíveis. Calcule as frequências alélicas de T e t 
 
26. Entre 798 estudantes, 70,2 % eram sensíveis ao PTC. Qual a proporção de estudantes TT, Tt 
e tt? 
 
27. Considere uma população hipotética, constituída de 200 indivíduos AA, 300 Aa e 50 aa. 
Utilize o teste de qui-quadrado para verificar se esta população se encontra em equilíbrio de H-
W. Qual será a distribuição de frequências genotípicas na geração seguinte admitindo-se que os 
cruzamentos ocorrerão totalmente ao acaso? 
 
28. Considere uma população em que 40 pessoas são MN, 30 são M e 30 são N. Calcule a 
frequência alélica de LM e LN. 
 
29. A consanguinidade tem como possível consequência o surgimento de pessoasportadoras de 
doenças genéticas em uma família, uma vez que pessoas aparentadas podem ser heterozigotas e 
por isso não são afetadas pela doença. Este tipo de padrão de herança de doenças monogênicas é 
conhecido como: 
 
30. Foram obtidos os seguintes resultados da análise do loco eletroforético para a malato 
dehidrogenase de uma certa população: FF, 137: FS, 196: SS, 87. Calcule a frequência: 
a) genotípica e alélica 
b) O valor do qui-quadrado 
c) a população está em equilíbrio? 
 
31. Estima-se que a frequência de pessoas albinas na população americana seja de 1 em 20.000. 
Qual é a porcentagem esperada de heterozigotos para tal gene nessa população? 
 
32. Na tabela abaixo são apresentados genótipos para alelos do locus de grupo sanguíneo MN em 
algumas populações humanas determinadas a partir da utilização de anti-soros anti-M e anti-N. 
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Determine as frequências alélicas e genotípicas em cada população e verifique se as frequências 
genotípicas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
 Genótipos 
População MM MN NN Total 
Ingleses 363 634 282 1279 
Xavantes 41 30 8 79 
Brasileiros 30 50 20 100 
 
33. A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, na qual a enzima fenilalanina 
hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina, não é produzida. Se a criança não seguir 
uma dieta livre de fenilalanina, a tirosina se acumula e degenera as células nervosas de maneira 
irreversível. Uma em cada 10.000 crianças é afetada. Admitindo-se equilíbrio de Hardy-
Weinberg, qual a frequência de indivíduos portadores do alelo (heterozigotos)? Qual a frequência 
de casais normais que podem ter filhos afetados? 
 
34. Em uma determinada população, o gene que condiciona a doença de Tay-Sachs, que em 
homozigose provoca a progressiva degeneração do sistema nervoso, geralmente fatal entre o 
segundo e o terceiro anos de vida, possui a frequência de 2%. Qual a será o número esperado de 
indivíduos portadores deste gene entre 10.000 recém-nascidos desta população? Qual será a 
proporção esperada de crianças com a doença de Tay-Sachs? 
 
35. Considere o sistema sanguíneo D-positivo e D-negativo do sistema Rh (Rh-positivo e Rh-
negativo). A presença do antígeno D é condicionada pelo gene D, situado no braço curto do 
cromossomo 1. O alelo d simboliza alterações no gene D que resultam na ausência da atividade 
do gene. Os indivíduos com genótipo DD ou Dd apresentam fenótipo dominante (Rh-positivo) e 
com genótipo dd, fenótipo recessivo (Rh-negativo). Com a utilização do soro anti-D em uma 
amostra da população brasileira, encontrou-se 1848 indivíduos D-positivos e 191 D-negativos. 
Qual a frequência de indivíduos heterozigotos? E qual a proporção de indivíduos D-positivos que 
são heterozigotos? Qual a probabilidade de um casal D-positivo ter um filho D-negativo? 
 
36. Em uma cidade constituída basicamente por caucasoides de origem europeia mediterrânea 
estima-se que 1% das crianças manifestam talassemia beta homozigótica. Sabendo-se que nessa 
população a taxa de casamentos consanguíneos é desprezível, qual a estimativa da frequência de: 
a) do alelo da talassemia 
b) de heterozigotos 
c) de casais de heterozigotos 
 
37. A prevalência média do albinismo é de 1 em 20.000, porém existem locais em que a incidência 
é muito elevada. Na ilha de Lençóis a incidência é de 1,5 em 100. Admitindo-se que o albinismo 
seja uma característica autossômica monogênica recessiva e considerando que esta população está 
em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência de heterozigotos? Qual a frequência de casais 
com pigmentação normal que podem ter filhos albinos? 
 
38. O alelo dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320 
estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 
que não sentiam. Qual as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas da população? b) qual o 
número de indivíduos heterozigotos na população? 
 
39. A fibrose cística (mucoviscidose) é uma anomalia autossômica recessiva que afeta 3 em cada 
1000 Coritibanos. Uma mulher, filha de mais normais, cujo irmão tem fibrose cística quer saber 
qual o risco que ela tem de ter um filho afetado casando com um homem normal. Determine essa 
probabilidade 
 
 
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Respostas: 
1. f(AA)=0,1625, f(Aa)=0,575 e f(aa)=0,2625 
2. 
 AA Aa aa p= f(A) q= f(a) AA Aa aa 
Pop1 50 0 5 
Pop2 0 100 0 
Pop3 25 50 25 
Pop4 40 40 40 
Pop5 449 463 135 
 0,5 0,5 
 0,5 0,5 
 0,5 0,5 
 0,5 0,5 
 0,645 0,355 
0,25 0,50 0,25 
0,25 0,50 0,25 
0,25 0,50 0,25 
0,25 0,50 0,25 
0,416021 0,45795 0,126025 
3. f(IA)=0,2, f(IB)=0,3 e f(i)=0,5 
4. 0,4 
5. 0,7 
6. a) f (LM)=0,5753; f (LN)= 0,4247; b) O número esperado de indivíduos se a população estivesse 
em EHW seria: f(LM LM)= 340,57; f (LMLN)= 502,83; f (LN LN)= 185,60. Após, deve-se aplicar 
o teste qui-quadrado (
2χ
) população para verificar se está em EHW. Como o valor de 
2
cal
χ
 é 
menor que o valor de 
2
tab
χ
 com α=0,05 conclui-se que a população inicial está em EHW. 
7. f(AA)=0,9860; f(Aa)=0,0139; f (aa)=0,00005 
8. a) A população não se encontra em EHW. f (A)=0,5; f (a)=0.5; A freqüência genotípica em 
EHW será: f(AA)=0,25; f (Aa)=0,50; f (aa)=0,25. b) A população não se encontra em EHW. f 
(A)=0,5; f (a)=0.5; A freqüência genotípica em EHW será: f(AA)=0,25; f (Aa)=0,50; f (aa)=0,25. 
c) A população está em EHW. f (A)=0,5; f (a)=0.5; A freqüência genotípica em EHW será: 
f(AA)=0,25; f (Aa)=0,50; f (aa)=0,25. d) A população está em EHW. f (A)=0,1; f (a)=0,9; f(AA)= 
0,01; f (Aa)=0,18; f (aa)=0,81. e) A população está em EHW. f (A)=0,1; f (a)=0,9; f(AA)= 0,81; 
f (Aa)=0,18; f (aa)=0,01. 
9. a) p=0,573 e q=0,427; 0,45AA:0,245Aa:0,305aa; b)Não. 
10. f(AA)=0,205; f(Aa)=0,495; f(aa)=0,300 
11. f(Aa)=0.0127 
12. f(aa)=0,00005 
13. a) p=0,4; r=0,6; q=0; b) Não há graus de liberdade para se fazer o teste de qui-quadrado, 
porem percebe-se que a quantidade observada é exatamente igual ao que seria esperado se a 
população estive em EWH. Assim, admite-se que a população esteja em equilíbrio. c) 9/64; 
d)16/25 
14. a 
15. c 
16. d 
17. d 
18. a 
19. f(M)=0,6 e f(N)= 0,4 
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20. f(T)= 0,6 e f(t) = 0,4; 48; 36 
21. 1,4% 
22. 0,0125 
23. América Central (M =0,785 e N =0,215); América do Norte (M =0,39 e N =0,609); 
24. M= 60,84%; MN=34,32% e N=4,84% 
25. f(T)=0,455 e f(t)=0,545 
26. TT=0,2; Tt= 0,49 e tt=0,3 
27. 122,5 AA: 455 Aa: 422,5 aa 
28. LM= 0,5; LN=0,5 
29. Autossômica recessiva 
30. a) F: 0,8562: S:0,2438; b)25,6128; c) 
31. 1,38% 
32. Resp.: Freq. Alélicas [Ingleses: M (0,5317): N (0,4683); Xavante: M (0,7089): N (0,2911); 
Brasileiros: M (0,55): N (0,45) ]; 
 Freq. Genotípicas [Ingleses: MM (0,2838): MN (0,4957); NN (0,2205); Xavante: MM (0,5190): 
MN (0,3797); NN (0,1013); Brasileiros: MM (0,300): MN (0,500); NN (0,200) ]; 
Equilíbrio [Ingleses: qui-quadrado (0,0272); Xavante: qui-quadrado (0,3126); Brasileiros: qui-
quadrado (0,0103) ]: Todas pop. estão em equilíbrio 
33. a) afetados: q = 0,01; heterozigotos = 2pq = 0,0198 ou 1,98%; b) Aa x Aa = 2pq x 2pq = 
(0,0198)2= 0,03920% 
34. a) a = q = 0,02; heterozigotos = 2pq = 0,0392, em 10.000 = 392 indivíduos; b) afetados = aa 
= q2 = 0,0004, em 10.000= 4 indivíduos 
35. a) D-negativos = dd=q2=0,0937, portanto q= 0,3061; Freq. heterozigotos = 2pq = 0,4248 
b) Dd/ D_ = 2pq / (p2 + 2pq) = 0,4687; c) prob de 2 D-positivos heterozigotos = 0,4687 x 0,4687 
= 0,2197 ; x 25% de chance de Aa x Aa ter filho aa, portanto: 0,2197 x 0,25 = 0,0549 
36. a) 0,1; b) 0,18; c)0,0324 
37. a) q = 0,1225, heterozigotos = 0,215; b) indivíduos heterozigotos / Indivíduos normais = 2pq 
/ (p2 + 2pq) = 0,2183; Prob. de ambos Aa = (0,2183)2 = 0,0476; 
38. a) q= 0,5646; tt= 0,31875; Tt= 0,4916; TT= 0,1896 
b) 157,312 indivíduos 
39. a) q=0,0548; freq heterozigoto na pop = 2pq = 0,1036; Prob mulher Aa x Prob marido Aa x 
Prob filho aa = 2/3 x 0,0548 x ¼ = 0,913%