9outros tipos de heranca

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COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P. 
TERRA BOA - PARANÁ 
 
 
Professora Leonilda Brandão da Silva 
 
E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com 
http://professoraleonilda.wordpress.com/ 
 
2ª parte 
CAPÍTULO 6 - p. 86 
Mosaico nas fêmeas dos mamíferos – p. 86 
 Como sabemos um dos cromossomos X das células 
femininas aparece condensado, como um corpúsculo 
corado, chamado de cromatina sexual. 
 Mary Lyon, geneticista britânica, elaborou em 1961 a 
hipótese de que a maior parte dos genes desse 
cromossomo não está em atividade na célula, ou seja, a 
cromatina sexual seria um cromossomo X com a maioria 
dos genes “desligados” ou inativos (hipótese de Lyon). 
 Essa inativação, ocorre ao acaso, no início do desenvol-
vimento do embrião. 
 Essa hipótese explica por que uma mulher homozigota em 
relação a genes do cromossomo X não tem, em relação ao 
homem, o dobro das substâncias produzidas por esses 
genes. 
 Esse fenômeno é chamado 
de compensação de dose. 
 A inativação pode ocorrer com o cromossomo de origem 
paterna ou com o de origem materna. Desse modo, o 
indivíduo terá seu corpo formado por regiões com células 
com X paterno ativo misturadas a regiões com X materno 
ativo. Essa mistura funciona como uma espécie de 
mosaico. 
 Um exemplo desse mosaico é o de gatas malhadas de 
branco, amarelo e preto (gata calico). Os alelos para 
amarelo e preto estão situados no cromossomo X. 
 A gata malhada é heterozigota e tem regiões em que o X 
com alelo para preto é funcional misturadas com regiões 
em que é funcional o X com alelo para amarelo. 
 O pelo branco depende de um gene autossômico (os 
machos não podem ter pelo preto e amarelo ao mesmo 
tempo, pois só possuem um cromossomo X; às vezes, eles 
podem apresentar duas cores – preto e branco ou amarelo 
e branco –, mas nunca três). 
Mosaico nas fêmeas dos mamíferos: 
machos não podem apresentar pelagem de 3 
cores! 
 
 
Há outros dois tipos de herança relacio-
nada ao sexo: 
• a relacionada aos genes exclusivos 
do cromossomo Y, chamada holân-
drica (do grego holos = todo; andros = 
homem) ou restrita ao sexo. 
Outros tipos de herança relacionada ao sexo – p. 87 3 
• Herança influenciada pelo sexo: e aquela 
relacionada a genes autossômicos cujos efeitos 
podem ser influenciados pelo sexo do indivíduo. 
•O cromossomo Y apresenta menos de cem genes. 
•Um deles, chamado SRY, promove a transformação de 
uma gônada indiferenciada do embrião em testículo. 
•Este produz testosterona, que, em ação com outros 
hormônios, promove o desenvolvimento dos órgãos 
genitais masculinos, além de outras características 
masculinas. 
•Na ausência do cromossomo Y, ou mesmo 
presença dele, mas com um SRY não 
funcional, o embrião será feminino. 
•Um exemplo de herança holândrica é um tipo 
de infertilidade masculina em virtude de 
mutações em um gene exclusivo do Y. 
•O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de 
um gene autossômico. Um exemplo é a calvície na 
espécie humana. 
•Esse caráter pode ser consequência de fatores 
ambientais, mas na maioria das vezes é hereditário. 
•Na presença da testosterona, 
o alelo para a calvície age 
como dominante. 
•Em concentrações baixas 
desse hormônio, age como 
recessivo. 
•Por isso a presença de apenas um alelo para a 
calvície já é suficiente para que o homem seja 
calvo. 
•Na mulher são necessários dois alelos para que o 
fenótipo se manisfeste e geralmente o efeito é 
limitado a uma diminuição do diâmetro dos fios e 
da quantidade de fios de cabelo. 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem 
calvo 
Mulher 
calva 
Cc Homem 
calvo 
Mulher 
não-calva 
cc Homem 
não-calvo 
Mulher 
não-calva 
Calvície 
 Um homem não calvo casa-se com uma mulher 
calva. Como serão seus filhos e filhas? 
cc x CC 
C C 
c Cc Cc 
c Cc Cc 
R: Todos os 
homens serão 
calvos e nenhuma 
mulher será calva. 
 
 
1) Ludmila é calva, mas seu irmão Ígor 
tem cabelos com distribuição normal. 
Quais seriam os prováveis genótipos de 
seus pais quanto a essa característica? 
 
• As mitocôndrias (respiração aeróbia) e os cloroplastos 
(fotossíntese) possuem um DNA próprio, contendo 
informações genéticas para a síntese de parte de suas 
proteínas e de seu RNA. 
• Essas organelas podem duplicar, passando então a 
informação genética para as células-filhas e para seus 
descendentes. 
 
HERANÇA MATERNA ou MITOCONDRIAL– p. 88 4 
• Estamos, portanto, 
diante de um tipo de 
herança extranuclear 
ou extracromossômica, 
chamada herança orga-
nelar. 
• O DNA das mitocôndrias, há alguns genes que não 
estão presentes no núcleo da célula. 
• Esse DNA corresponde a 0,5% de uma célula somá-
tica. 
• Como na formação da célula-ovo o espermatozoide 
contribui apenas com o núcleo, as mitocôndrias do 
embrião são todas de origem materna, vindas do 
óvulo. 
• Portanto, tanto um homem 
quanto uma mulher herdam os 
genes das mitocôndrias de sua 
mãe. 
• O DNA da mitocôndria está sujeito a mutações que 
podem levar ao desenvolvimento de doenças. 
Essas são de origem exclusivamente materna. 
• Como a mitocôndria é responsável pela produção 
de energia na respiração aeróbia, esses problemas 
costumam afetar mais as células nervosas e mus-
culares, que consomem grande quantidade de 
energia 
• Dependendo da etapa do metabolismo afetada, 
pode haver falta de coordenação motora, demência, 
fraqueza muscular, problemas cardíacos, entre 
outros. Ex. Neuropatia óptica de Leber 
(degeneração do nervo ótico podendo levar a 
cegueira). 
 2) Um homem possui em seu DNA mitocondrial 
um gene que causa uma doença grave. Seus 
filhos ou suas filhas têm probabilidade de 
herdar a doença desse homem? 
 
 
R: Nenhum, pois somente a mãe pode 
transmitir doenças causadas por genes 
mitocondriais, dado que apenas o núcleo do 
espermatozoide é incorporado à célula-ovo. 
 3) Suponha que uma mulher seja 
portadora do alelo em questão. Nesse 
caso, quem tem maior probabilidade de 
herdar a doença: seus filhos ou suas 
filhas? 
 
R: Todos têm a mesma probabilidade (100%). 
 Nas células das fêmeas de mamíferos pode-se encontrar a 
cromatina sexual. Essa cromatina não está presente no 
núcleo das células masculinas. 
 Com um exame da cromatina sexual é possível identificar 
diversas anomalias sexuais – como a síndrome de Turner, a 
de Klinefelter e a do poli-X que podem ocorrer por causa 
de uma não disjunção de cromossomos durante a meiose, 
isto é, em vez de cada cromossomo sexual migrar para um 
dos polos, ambos para o mesmo polo e assim, formar 
gametas anormais. 
ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 Isto pode ocorrer tanto na gametogê-
nese materna quanto na paterna. 
5 
CARIÓTIPOS: 
 
− 45, Y0 – Embrião não se desenvolve 
− 45, X0 – Síndrome de Turner 
− 47, XXY – Síndrome de Klinefelter 
− 47, XXX – Síndrome do Poli X 
X Y 
XX XXX XXY 
0 
 
X0 Y0 
S. Turner 
Super fêmea S. Klinefelter 
Não nasce 
ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE 
MATERNA 
XY 0 
X XXY X0 
X 
 
XXY X0 
S. Turner 
S. Klinefelter 
S. Klinefelter 
ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA 
S. Turner 
 Essa síndrome, descrita em 1938 pelo médico estadu-
nidense Henry Turner, resulta, na maioria dos casos, de 
uma não disjunção durante a formação do espermato-
zoide, e a pessoa afetada é uma mulher com 
monossomia do cromossomo X. 
 O cariótipo é 45, X (nãoapresenta cromatina sexual). 
Sua ocorrência está em torno de 1 em 2 500 meninas. 
SÍNDROME DE TURNER – p. 89 
 A portadora apresenta baixa estatura, ovários 
ausentes, pescoço alado (com pregas cutâneas 
bilaterais), malformação das orelhas, maior frequência 
de problemas renais e cardiovasculares, e é quase 
sempre estéril. 
 O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da 
puberdade. 
SÍNDROME DE TURNER 
 Descrita pelo médico estadunidense Harry 
Klinefelter em 1942, ocorre em cerca de 1 a cada 
600 nascimentos de meninos. 
 A pessoa possui um cromossomo X extra (47, 
XXY), resultante, em geral, de uma não disjunção 
na formação do óvulo. 
 Embora apresente cromatina sexual, o indivíduo é 
do sexo masculino (este é determinado pelo 
cromossomo Y). 
 O material genético extra do cromossomo X 
impede o funcionamento normal dos testículos e 
reduz o nível de testosterona. 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
• A fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca 
produção de espermatozoides. 
• Às vezes desenvolvimento exagerado das glându-
las mamárias (ginecomastia). 
• A altura é acima da média. 
• O tratamento com hormô-
nios pode diminuir estes 
sintomas, mas não a baixa 
fertilidade. 
•Em princípio, se o cromossomo Y estiver presente, a 
gônada primitiva do embrião se transforma em testículo; na 
ausência do Y, a gônada forma o ovário. 
•Definida a gônoda, ela passa a produzir hormônios que 
estimulam o desenvolvimento do sistema genital ♂ ou ♀ e 
das características sexuais. 
• Indivíduos hermafroditas são raros na espécie humana. 
Podem apresentar testículos e ovários separados ou uma 
gônada mista, são estéreis. 
•Pseudo-hermafroditismo: o indivíduo apresenta gônadas de 
um sexo, mas órgãos ambíguos ou do sexo oposto. 
•Sabe-se, porém, que há homens com genótipo XX , um dos 
cromossomos X contém segmento do Y, justamento onde 
está o gene SRY. Existem mulheres XY, nas quais o Y é 
incompleto, faltando o trecho que contém o gene SRY. 
 
Bebe hermafrodita 
A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste no 
fato dos genitais exteriores não terem a aparência típica de um 
rapaz ou de uma menina. 
Se o processo que faz com os tecidos fetais se tornem “mascu-
linos” ou “femininos” for interrompido, pode-se desenvol-
ver genitália ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a 
criança como sendo do sexo masculino ou feminino. 
Atleta sul-africana Caster Semenya, campeã 
dos 800 m no Mundial de Berlim. De acordo 
com o jornal australiano, exames realizados 
durante a competição atestam que a 
fundista é hermafrodita: 
ela não possui ovários, e sim 
testículos internos que pro-
duzem testosterona, apesar de 
na aparência externa apre-
sentar órgão sexual feminino. 
https://www.youtube.com/watch?v=la6NxYDHTMA 
 
Criança hermafrodita consulta com médico Zacharis Calil 
Duração: 2:22 
VÍDEOS 
Alto nível de testosterona de Caster Semenya ainda é 
questionado 
Duração: 2:41 
https://www.youtube.com/watch?v=ivy1IKq2_qs 
 
4) Sabe-se que as anomalias cromossômicas, 
na espécie humana, causam síndromes, que 
podem ser representadas por seus cariótipos. 
Dê o nome das síndromes abaixo: 
a) 47, XXY:____________________ 
b) 45, X0:_____________________ 
c) 47, XXX:____________________ 
d) 47, XY (21): __________________ 
RESOLVER OS EXERCÍCIOS 
10 a 18 - pág. 90 a 92