Alcaptonúria: Erro Inato do Metabolismo

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Universidade do Estado do Pará 
Centro de Ciências Sociais e da Educação. 
Curso de Licenciatura em Ciências Naturais – Biologia 
Disciplina: MOLECULAS DA VIDA E SUAS 
TRANSFORMAÇÕES 
Docente: Prof. Esp. Lucas Manoel 
Discente: Loyane da Silva França 
 
ALCAPTONÚRIA 
ALCAPTONÚRIA 
A alcaptonúria ou ocronose é um erro 
inato do metabolismo da fenilalanina e 
tirosina, transmitido de forma autossômica 
recessiva. Resulta da deficiência completa 
da enzima ácido homogentísico oxidase 
(HGO), causada por uma mutação no gene 
3q. 
É uma doença 
rara que afeta 1 
em cada 250.000 
pessoas e, tem 
maior prevalência 
em populações 
com alto grau de 
consanguinidade. 
INCIDÊNCIA: 
FENILALANINA 
TIROSINA 
ÁCIDO 
FENILPIRUVICO 
ALCAPITONA 
ÁCIDO MALEIL 
ACETO ACEPTICO 
Um aminoácido essencial , 
utilizado para a produção 
da proteínas. 
É um aminoácido, utilizado 
para produção de 
proteínas, hormônios e 
melanina 
É um acido 
ERROS DO 
METABOLISMO 
DA 
FENILLALANINA 
Sintomas: 
 
Bebés/crianças: 
 
• antecedentes de alcaptonúria 
• a urina na fralda escurece após 
várias horas (podendo ficar quase 
negra) 
 
Adultos: 
 
• artrite progressiva 
• escurecimento da orelha (a partir 
de manchas negras na cartilagem 
auricular) 
• pontos escuros sobre a esclera 
(parte branca dos olhos) e a córnea 
Depósito de pigmentação acronótica de 
cor azul enegrecida na pele das mãos . 
Coloração característica na esclera. Elevação da excreção 
urinária 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico é baseado no historio 
e exame clínico do paciente. Deve ser realizado 
o diagnóstico diferencial com artropatia 
hemofílica, sinovite vilonodular pigmentada, 
artropatia associada à hemocromatose e 
espondilite anquilosante. 
TRATAMENTO 
Se baseia no alívio dos sintomas, uma vez 
que não existe ainda cura para a 
Alcaptonúria. 
Uma forma de reduzir os a deposição de 
ácido no corpo é : 
 
• evitar consumir alimentos que contenham 
tirosina ou fenilalanina, como castanha-de-
caju, amêndoas, castanha-do-
pará, abacate, cogumelos, clara de ovo, 
banana, leite ou feijão. 
 
• A toma de vitamina C, ou ácido ascórbico, 
é também sugerido como tratamento, uma 
vez que se mostra eficaz na redução do 
acúmulo de pigmentos castanhos na 
cartilagem e desenvolvimento de artrite. 
As complicações mais freqüentes são 
artropatia ocronótica, ocronose 
cardiovascular, cutânea e ocular, além de 
obstrução do trato genitourinário por 
cálculos ocronóticos. 
COMPLICACÕES 
REFERÊNCIAS 
RUI S. C. Alcaptonúria. Disponível em : 
<http://www.fotosantesedepois.com/alcaptonur
ia/> . Acesso em : 21/06/2014. 
PEIXOTO . Alcaptonúria. Disponível 
em:<http://www.med1.com.br/artigos/alcapton
uria> Acesso em : 21/06/2014. 
ZANIN. Tratamento para Alcaptonúria. 
Disponível em 
:<http://www.tuasaude.com/tratamento-para-
alcaptonuria/> Acesso em : 22/06/2014.