Estudo dirigido Genética 2 bimestre

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Instituto de Ciências da Saúde
Campus SJC Dutra
	
Genética - Estudo dirigido
2º Bimestre
	
Profª: Flavia Villaça Morais
	
Sistema ABO, Hemoglobinopatias, citogenética humana, mutações cromossômicas numéricas e estruturais
-Como é chamada a interação entre os alelos do sistema ABO?
-Quais são os possíveis alelos do sistema ABO?
- Se um filho tem sangue tipo sanguíneo O quais seriam os prováveis genótipos dos pais? Dê todas as possibilidades.
- Uma mulher tipo sanguíneo A casa-se com um homem tipo sanguíneo O, quais os prováveis tipos sanguíneos dos filhos?
- Um homem tipo sanguíneo B casa-se com uma mulher tipo sanguíneo AB. Quais os prováveis genótipos dos filhos? Qual a chance de terem um filho tipo sanguíneo O?
- Uma mulher tipo sanguíneo A tem um filho tipo sanguíneo B. Quais dos seguintes genótipos poderiam pertencer ao pai da criança? Assinale todas que voce achar correta.
a) i/i	b) IA/IB		c) IB/i 		d) IA/i		e) IB/IB
– Defina fenótipo Bombaim? Exemplifique em heredograma.
Quais são os alelos possíveis para o lócus gênico da globina beta? Que tipo de interação eles tem? Correlacione os genótipos com seus respectivos fenótipos.
Em algumas situações, a diferença no Rh sanguíneo entre mãe e feto podem causar um distúrbio letal. Referente a isso responda:
Como é chamado o distúrbio?
 Comente porque e em que situações ele acontece.
Quais as 3 características que permitem que todos os cromossomos humanos possam ser distinguidos?
Comente os tipos de bandeamentos possíveis. Qual deles é o mais difundido?
Quais características devem possuir as células para se fazer um exame de cariótipo? Comente brevemente por quais tratamentos elas devem ser submetidas. 
Qual a diferença entre um idiograma de uma cariograma?
O que significam:
1p21.3
Xq15.2 
10q12.4
6p43.1
O que são e quais os tipos de mutações cromossômicas? 
 Comente os tipos de mutações cromossômicas numéricas.
Como podem surgir embriões triplóides? Justifique.
O que é o corpúsculo de Barr? O que ele significa em um exame de cromatina sexual? Correlacione através de desenho de células e cariótipos.
 Comente os tipos de mutações cromossômicas estruturais.
Qual é a principal causa genética da ocorrência de mutações cromossômicas numéricas?
A não-disjunção ocorre tanto na mitose quanto na meiose, em que fase?
Esquematize a formação de gametas a partir de células germinativas masculinas:
Com não disjunção na meiose I
Com não disjunção na meiose II
Se a não disjunção ocorrer na meiose I quais gametas este indivíduo poderá gerar? E se ocorrer na meiose II? E na mitose o que pode acontecer se uma célula em divisão mitótica sofrer não disjunção?
Quais cromossomos podem sofrer não disjunção?
Qual é a principal causa genética da ocorrência de mutações cromossômicas estruturais?
 Quais são as mutações cromossômicas estruturais balanceadas?
Quais são as mutações cromossômicas estruturais não balanceadas?
Qual é a diferença entre mutação cromossômica estrutural balanceada e não balanceada?
Esquematize mutações estruturais a partir de cromossomos metacêntricos.
Deleção
Duplicação
Inversão pericêntrica
Inversão paracêntrica
 O que é uma inversão e esquematize quais podem ser seus tipos?
Esquematize mutações estruturais a partir de cromossomos metacêntricos ou acrocêntricos.
Translocação simples
Translocação recíproca
Translocação robertsoniana
Comente a importância das mutações gênicas e cromossômicas para a evolução das espécies.