Atividade A4

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Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013
Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir
I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos.
II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O.
III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”.
IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativ
Está correto o que se afirma em:
II e III, apenas
De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem populações denominadas clones. Com exceção dos erros, todas as células de um clone são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula-mãe é duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular.
Trecho A
Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de transcrição de genes da replicação do DNA. 
Trecho B
A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que permitem que o DNA seja reparado em caso de danos.
 
Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos entre:
G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B
O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY).
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico
Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017
Assim, analise a figura a seguir com atenção.
Equação 1: Triplo-X.
Equação 2: Síndrome de Turner.
Equação 3: Síndrome de Klinefelter
A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser programada. O termo que define esse processo programado recebe o nome de “apoptose”; ao contrário do esperado, ou seja, quando, nos tecidos corporais, células morrem acidentalmente por situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, em que o termo empregado é “necrose”, sendo os danos teciduais observados exacerbados.
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014
A partir da leitura do texto anterior, analise as afirmativas a seguir
A morte celular por apoptose é um processo programado que acontece na vida apósnascimento, quando os organismos necessitam eliminar células que representam alguma ameaça à saúde, como células infectadas, tumorais ou auto-reativa
II e III, apenas
A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 201
Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a segu
O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente.
A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo.
No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas.
Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos
Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
2, 3, 4, 1
Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio d
P53
A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação.
F, V, V.
O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneo
No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática, os homozigotos para fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam originar prole homozigota são bastante raras.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 20
Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados.
A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descritaem 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada).
No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.